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Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fabry. 09 de junio de 2016

“En Cardiología los estudios genéticos permiten el manejo y tratamiento individualizado de los pacientes”

Los expertos señalan la necesidad de impulsar la creación de más Unidades de Referencia en Cardiopatías Familiares en España para un adecuado manejo de los pacientes y el estudio de casos de enfermedades cardíacas hereditarias   La miocardiopatía hipertrófica es la patología hereditaria más frecuente del corazón que afecta a 1 de cada 500 personas. Estudios genéticos han permitido detectar que el 1% de los pacientes con esta dolencia, en realidad, padecen enfermedad de Fabry
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Enfermedad de Fabry. 26 de mayo de 2015

Profundizar en la enfermedad de Fabry ayuda a mejorar el diagnóstico de nuevos casos

Facultativos de distintas especialidades acudieron al curso Fabry School para conocer mejor los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry   Esta patología, rodeada de numerosos signos y síntomas, reduce la esperanza de vida veinte años en el caso de los hombres y quince en el de las mujeres[1],[2]
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Enfermedad de Fabry. 23 de febrero de 2015

Más del 62% de las mujeres con enfermedad de Fabry no reciben tratamiento

También se ha presentado el programa MAP Tool que permite realizar un seguimiento y evaluación de los pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 y evaluar su respuesta al tratamiento de manera individualizada
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Enfermedad de Fabry. 05 de febrero de 2015

La enfermedad de Fabry reduce entre quince y veinte años la esperanza de vida de sus afectados

MPS España ha elaborado el libro “Mi vida con Fabry. Mejore su conocimiento” con el objetivo de dar a conocer la enfermedad entre pacientes y familiares, así como una serie de herramientas, al fin de intentar reducir el tiempo de recibir un diagnóstico certero, un tratamiento y tratar de incrementar su esperanza de vida  Uno de los signos clave de la enfermedad de Fabry es la insuficiencia renal, que padecen hasta el 84% de los pacientes[i]
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Enfermedad de Fabry. 29 de noviembre de 2014

"Cerca de 200 personas padecen la enfermedad de Fabry en España"

Se trata de una enfermedad hereditaria, por lo que en una misma familia puede haber varios miembros afectados por esta dolencia Este fin de semana se han dado cita más de 100 personas y muchos de ellos afectados por la enfermedad de Fabry en Valencia con motivo del VI Congreso Nacional de la asociación de pacientes MPS España celebrado en la sede de la Fundación Sistemas Genómicos
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Enfermedad de Fabry. 27 de octubre de 2014

Las mujeres con enfermedad de Fabry también manifiestan los síntomas de la patología

 MPS España continúa con Fabry, Ahora también nosotras, una iniciativa que surgió a raíz de los estudios[i] que demostraron que las mujeres Fabry también desarrollan clínicamente la patología  La insuficiencia renal, que padece el 84% de los afectados por enfermedad de Fabry, problemas cardiovasculares, el 60% de los pacientes de Fabry, así como los signos neurológicos, constituyen la afectación orgánica grave que identifica la enfermedad de Fabry [i] Deegan PB, et al. J. Natural history of Fabry Disease in females in the Fabry Outcome Survey. Med Genet 2006; 43: 347-352
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