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Enfermedad de Gaucher

Enfermedad de Gaucher. 06 de marzo de 2017

LAS TÉCNICAS DE IMAGEN SON CLAVE EN LA ENFERMEDAD DE GAUCHER PARA DETERMINAR EL GRADO DE AFECTACIÓN ÓSEA Y SU RESPUESTA AL TRATAMIENTO

La heterogeneidad de la enfermedad precisa de la valoración individualizada de cada paciente para identificar las principales manifestaciones y ajustar el tratamiento a las características de cada uno El diagnóstico de la afectación ósea puede sospecharse en un examen radiológico, pero la prueba que determina su extensión y lo que está ocurriendo dentro del hueso es la resonancia magnética En las familias de afectados, es fundamental identificar a los portadores de la enfermedad para prevenir la aparición de nuevos casos
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Enfermedad de Gaucher. 26 de octubre de 2015

“Las pacientes con enfermedad de Gaucher pueden planificar su maternidad siempre que tengan controlada su enfermedad”

Se recomienda a las pacientes embarazadas con enfermedad Gaucher, además de los controles generales de cualquier embarazada, llevar un estricto control hematológico y en el último trimestre de la gestación planificar el parto  La Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), indicada específicamente para la enfermedad de Gaucher, puede utilizarse como tratamiento seguro y eficaz tanto en el embarazo como en la lactancia 
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Enfermedad de Gaucher. 19 de octubre de 2015

Las estrategias y retos para mejorar el acceso al medicamento huérfano a debate

Con motivo del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras, el doctor Josep Torrent, miembro del Comité de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea de Medicamentos; la doctora Mónica López, Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias Sociedad Española de Medicina Interna; Jordi Cruz, miembro de la ?Federación Española de Enfermedades Raras y el doctor José Luís Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, han debatido sobre la situación actual en España en cuanto al acceso y financiación de los Medicamentos Huérfanos. En esta mesa redonda se han aportado los resultados del proyecto “Acceso y financiación de los medicamentos huérfanos. Consenso de Expertos”, creado con el objetivo de consensuar criterios y estrategias de actuación necesarios para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
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Enfermedad de Gaucher. 02 de marzo de 2015

La compañía biofarmacéutica Shire implicada en la formación de los especialistas con enfermedad de Gaucher

 La formación de los especialistas es clave para el manejo y la atención de los pacientes con esta patología En España hay 300 diagnosticados por enfermedad de Gaucher[1]
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Enfermedad de Gaucher. 12 de noviembre de 2014

Accord Healthcare lanza Miglustat Accord 100 mg cápsulas duras EFG, primer genérico para la enfermedad de Gaucher tipo I

Disponible en envases de 84 cápsulas en blísteres unidosis, sistema más cómodo para el paciente y que favorece una dispensación coste efectiva y práctica.
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Enfermedad de Gaucher. 31 de octubre de 2014

Pacientes, familiares y profesionales sanitarios abordan los últimos avances sobre la enfermedad de Gaucher

La herramienta Therapeutic Goals MAP (Monitor, Action and Progress) Tool permite un mayor control de la evolución de los pacientes con enfermedad de Gaucher y una caracterización epidemiológica de esta patología  Recientes estudios demuestran la relación entre el gen de la enzima glucocerebrosidasa y la enfermedad de Parkinson
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Enfermedad de Gaucher. 26 de julio de 2014

El Día Internacional por la enfermedad de Gaucher se celebra por primera vez

Las asociaciones de pacientes se unen para reclamar igualdad en el acceso a los tratamientos y una asistencia sanitaria de calidad  En España hay más de 300 pacientes diagnosticados que padecen enfermedad de Gaucher y otros 2.000 portadores [1] [1] Registro Español de Enfermedad de Gaucher: www.feeteg.es
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Enfermedad de Gaucher. 24 de abril de 2014

Los expertos en enfermedad de Gaucher evalúan la relación entre esta patología y la enfermedad de Parkinson

El desconocimiento de la enfermedad por parte de los profesionales da lugar a demoras en el diagnóstico lo que dificulta que se aplique el tratamiento adecuado a tiempo  La Terapia de Sustitución Enzimática supone una mejora de los síntomas de la afectación ósea (reduce el dolor óseo y aumenta la mineralización del hueso), que padece el 70% de estos pacientes
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