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Enfermedades Raras

Enfermedades Raras. 16 de mayo de 2018

El diagnóstico tardío, el mayor problema para enfermedades ultra raras como la Alfa Manosidosis

La Alfa Manosidosis, una enfermedad hereditaria del grupo de las Mucopolisacaridosis (MPS), aparece nada más nacer o bien durante la primera infancia. A pesar de su temprana aparición, el diagnóstico tardío continúa siendo la primera barrera para el tratamiento de esta enfermedad, alertan expertos con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, el 15 de mayo. Esta fecha se celebra en coincidencia con el Día Mundial de la Familia al ser un tipo de enfermedades que se diagnostican en edades muy tempranas.
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Enfermedades Raras. 18 de abril de 2018

Castilla y León es la única comunidad autónoma donde los niños afectados por esta enfermedad NO acceden a tratamiento cumpliendo todos los requisitos de la EMA

Expertos en el diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Neuromusculares afirman que esta Comunidad está discriminando a estos niños afectados por una devastadora patología frente al resto de niños de otras comunidades y de otros países de Europa.  La familia de Salamanca afectada por esta situación ha escrito a su Majestad la Reina Letizia.
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Enfermedades Raras. 04 de abril de 2018

El Grupo Chiesi recibe la autorización de comercialización de la Comisión Europea para Lamzede® (velmanasa alfa)

El Grupo Chiesi, una compañía farmacéutica internacional enfocada en investigación y desarrollo, anuncia hoy que la Comisión Europea ha autorizado la comercialización de Lamzede® (velmanasa alfa), el primer tratamiento enzimático sustitutivo para controlar las manifestaciones no neurológicas de los pacientes con formas de leves a moderadas de Alfa Manosidosis.
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Enfermedades raras. 28 de febrero de 2018

Estudian un nuevo tratamiento para la enfermedad de Fabry gracias a la Nanomedicina

El proyecto Smart-4-Fabry recibe una financiación de 5,8 millones de euros del programa Horizon 2020 de la Unión Europea Los investigadores usarán nanotecnología para el desarrollo de un nuevo fármaco para Fabry, una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 100.000 personas. 
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Enfermedades Raras. 28 de febrero de 2018

El CGCFE se une a la FEDER en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

El Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España se adhiere al llamamiento de la Federación Española de Enfermedades Raras para unirse a su campaña de concienciación sobre las patologías poco frecuentes y las difíciles situaciones que viven los afectados y sus familias. La Fisioterapia, como profesi.ón sanitaria multidisciplinar, ayuda tratar algunos de los síntomas de estas enfermedades, ayudando a potenciar la calidad de vida de los pacientes.
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Enfermedades Raras. 28 de febrero de 2018

Sobi renueva su compromiso con Feder en el Día Mundial de las Enfermedades Raras

Entre el 6 y el 8% de la población mundial se ve afectada por alguna enfermedad rara En España existen más de tres millones de casos identificados
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Enfermedades Raras. 27 de febrero de 2018

Shire celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con iniciativas globales enfocadas en reducir el tiempo para el diagnóstico

Actualmente se estima que hay más de 350 millones de pacientes en todo el mundo con enfermedades raras y solo el 5% de las 7.000 enfermedades raras conocidas disponen actualmente de tratamiento  Según los resultados de EURORDIS, el 25% de los pacientes esperan entre 5 y 30 años a obtener un diagnóstico, afectando a su calidad de vida y a la de su entorno  Desde España, Shire está llevando a cabo un amplio programa de formación a través de reuniones médicas, foros, y congresos que permiten compartir la experiencia previa de los profesionales
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Enfermedades Raras. 27 de febrero de 2018

El compromiso de Biogen con las enfermedades raras se refuerza tras la comercialización de Spinraza® (Nusinersén) para el tratamiento de la AME

Biogen mantiene su compromiso con las enfermedades raras y dedica sus esfuerzos a mejorar la vida de los pacientes y familias afectadas por la Atrofia Muscular Espinal (AME).  Nusinersén está indicado para el tratamiento de la AME con alteraciones del cromosoma 5q[i].  
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