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Enfermedades Raras

Enfermedades Raras. 19 de julio de 2018

Pfizer inicia un estudio pivotal de fase III para el tratamiento experimental de la hemofilia B con terapia génica

El estudio de fase III se inició tras completarse la transferencia del programa de terapia génica de hemofilia B de Spark Therapeutics a Pfizer  Con este tratamiento de una única dosis, los pacientes podrían producir el factor IX ellos mismos, en vez de tener que inyectárselo regularmente
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Enfermedades Raras. 09 de julio de 2018

La experiencia del paciente es la clave para rediseñar la actividad asistencial y darle un enfoque más humanizado.

Los pasados días 5 y 6 de julio, ha tenido lugar el primer curso sobre necesidades sociales y assitenciales de pacientes con enfermedades raras. Bajo el título "Humanizando las enfermedades raras", se han abordado aspectos clave sobre cómo afrontar el trato con el paciente.
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Enfermedades Raras. 04 de julio de 2018

Actelion apoya un estudio sobre las necesidades sociales y asistenciales de pacientes con enfermedades raras

Se presentará durante el curso “Humanizando las EERR”, que se celebra los días 5 y 6 de julio en la Facultad de Ciencias Jurídicas y Sociales de la UCLM
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Enfermedades Raras. 29 de junio de 2018

Biogen reúne a expertos internacionales para conectar disciplinas en el abordaje de la Atrofia Muscular Espinal

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular genética rara que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños[i]. El desarrollo de la primera terapia para el tratamiento de la AME ha demostrado frenar la progresión de la enfermedad, por lo que cobra importancia el diagnóstico precoz. La mejora en las habilidades motoras, incluso en pacientes presintomáticos, está provocando que se produzca un cambio en la historia natural de la enfermedad.
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Enfermedades Raras. 29 de junio de 2018

El CGCFE se une a los pacientes de Esclerodermia para dar a conocer esta enfermedad rara

El Consejo General de Colegios de Fisioterapeutas de España (CGCFE), con motivo del Día Mundial contra la Esclerodermia, se une a las reivindicaciones de los afectados por esta enfermedad rara, que afecta a 3 de cada 10.000 habitantes, que reclaman la igualdad de derechos respecto a otros enfermos.
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Enfermedades Raras. 16 de mayo de 2018

El diagnóstico tardío, el mayor problema para enfermedades ultra raras como la Alfa Manosidosis

La Alfa Manosidosis, una enfermedad hereditaria del grupo de las Mucopolisacaridosis (MPS), aparece nada más nacer o bien durante la primera infancia. A pesar de su temprana aparición, el diagnóstico tardío continúa siendo la primera barrera para el tratamiento de esta enfermedad, alertan expertos con motivo del Día Mundial de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, el 15 de mayo. Esta fecha se celebra en coincidencia con el Día Mundial de la Familia al ser un tipo de enfermedades que se diagnostican en edades muy tempranas.
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Enfermedades Raras. 18 de abril de 2018

Castilla y León es la única comunidad autónoma donde los niños afectados por esta enfermedad NO acceden a tratamiento cumpliendo todos los requisitos de la EMA

Expertos en el diagnóstico y tratamiento de Enfermedades Neuromusculares afirman que esta Comunidad está discriminando a estos niños afectados por una devastadora patología frente al resto de niños de otras comunidades y de otros países de Europa.  La familia de Salamanca afectada por esta situación ha escrito a su Majestad la Reina Letizia.
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Enfermedades Raras. 04 de abril de 2018

El Grupo Chiesi recibe la autorización de comercialización de la Comisión Europea para Lamzede® (velmanasa alfa)

El Grupo Chiesi, una compañía farmacéutica internacional enfocada en investigación y desarrollo, anuncia hoy que la Comisión Europea ha autorizado la comercialización de Lamzede® (velmanasa alfa), el primer tratamiento enzimático sustitutivo para controlar las manifestaciones no neurológicas de los pacientes con formas de leves a moderadas de Alfa Manosidosis.
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