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Enfermedades lisosomales

Enfermedades lisosomales. 03 de octubre de 2016

Nace la Asociación para el Desarrollo de Centros de Referencia en Errores Congénitos del Metabolismo del adulto (ADCSUR) para mejorar la atención a los pacientes y la investigación

Aprovechando la celebración del XII Congreso Internacional Científico-Familiar de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS) se han dado a conocer también los avances en enfermedades lisosomales Hasta ahora, la dispersión geográfica, las diferencias de gestión sanitaria entre comunidades autónomas y la falta de centros de referencia, han dificultado la asistencia de los pacientes.   Doctor Jordi Pérez: “La asociación quiere mejorar la atención a los pacientes, desarrollando un plan estratégico que mejore la calidad asistencial de estas dolencias”
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Enfermedades lisosomales. 07 de julio de 2016

Especialistas andaluces estudian en el Hospital Reina Sofía enfermedades raras asociadas a problemas enzimáticos

En la actualidad, distintos proyectos están en marcha por parte del Instituto de Enfermedades Minoritarias de Andalucía encaminados a mejorar la calidad de vida de los pacientes, centrados en la identificación de síntomas y en la detección precoz
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Enfermedades lisosomales. 23 de octubre de 2015

Los últimos avances en la detección precoz y las nuevas terapias para el tratamiento de enfermedades metabólicas, a debate en la II Reunión Científica Post SSIEM

Especialistas médicos a nivel nacional e internacional debaten sobre errores congénitos del metabolismo y nuevas terapias que han demostrado su eficacia en el tratamiento de enfermedades como la Mucopolisacaridosis, la Fenilcetonuria o la Lipofuscinosis El simposio, organizado conjuntamente por la Asociación de Errores Congénitos del Metabolismo y BioMarin, se ha celebrado en el marco del XI Congreso de la AECOM
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Enfermedades lisosomales. 16 de junio de 2015

SHIRE PRESENTA EL LIBRO “PEDIATRÍA Y ENFERMEDADES RARAS. ENFERMEDADES LISOSOMALES”

Se trata de una herramienta muy útil y práctica que permitirá a los profesionales sanitarios, sobre todo, pediatras y neuropediatras mejorar el diagnóstico, y por tanto, el tratamiento precoz y el pronóstico de las enfermedades lisosomales   Las enfermedades lisosomales son un conjunto de más de 50 patologías poco frecuentes entre las que se encuentran las Mucopolisacaridosis (MPS), la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. En su conjunto se estima que afectan a 1/7700 nacidos vivos[1].   [1] Meickle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999;281:249-54.
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Enfermedades lisosomales. 11 de mayo de 2015

Afectados de enfermedad de Fabry y Gaucher ya pueden recibir en sus domicilios el tratamiento indicado para su enfermedad

La puesta en marcha del servicio TSE@Home, un modelo de asistencia a domicilio, permite que los afectados por Fabry y Gaucher reciban su tratamiento en casa, lo que conlleva un incremento de la calidad de vida de los afectados y un importante ahorro de tiempo La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general[i], lo que supone 401 personas en España Entre 1 de cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes padecen enfermedad de Gaucher[ii],[iii], unas 469 personas en España
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Enfermedades Lisosomales. 03 de junio de 2014

Actualmente, las enfermedades lisosomales son diagnosticadas de forma más precoz y cuentan con un tratamiento más preciso

“Dos de los grandes avances en estas patologías han sido la mejora del conocimiento y la aparición de tratamientos específicos, aunque todavía hay que seguir trabajando en cuanto a formación para continuar mejorando el abordaje de estos afectados, algunos de ellos todavía infradiagnosticados”, aclara el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del servicio de neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid
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Enfermedades lisosomales. 04 de marzo de 2014

La escasa prevalencia de las enfermedades lisosomales dificulta mucho su investigación

Desde que se inician los síntomas hasta que se diagnostica una enfermedad lisosomal pueden pasar entre 10 y 15 años Los expertos defienden la necesidad de un diagnóstico temprano que permita un tratamiento precoz, de tal forma que actúe antes de que las alteraciones provocadas por la enfermedad sean irreversibles
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