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Enfermedades minoritarias metabólicas

Enfermedades minoritarias metabólicas. 14 de diciembre de 2015

“Sin investigación no puede haber avance científico en el campo de las enfermedades metabólicas raras”

El Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela; los hospitales Sant Joan de Déu o Germans Trials i Pujol, en Barcelona;  o el Centro de Diagnóstico y Estudios Metabólicos Avanzados de Cantabria son algunos de los centros punteros en España destacados por su trabajo en la investigación de distintas enfermedades metabólicas raras y ultra raras. 
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Enfermedades minoritarias metabólicas. 02 de septiembre de 2013

Expertos se reúnen en Barcelona para abordar los últimos avances en enfermedades minoritarias metabólicas

El principal obstáculo en cuanto a diagnóstico y manejo de los pacientes con estas patologías es que el profesional sanitario suele carecer de la suficiente experiencia para identificarlas, dado el bajo número de casos  Técnicas como el Estudio del Genoma Completo y traslación del conocimiento en Enfermedades Raras suponen una herramienta básica para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de estos pacientes
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