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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 06 de octubre de 2016
Según el doctor miguel ángel calleja, presidente de la sefh y jefe de servicio de farmacia del hospital virgen de las nieves en granada,

“El futuro para mejorar la calidad de vida de los pacientes se centra en la terapia domiciliaria”

  • La terapia domiciliaria permite aportar a los pacientes una asistencia de calidad que mejore su calidad de vida y adherencia al tratamiento

Gijón, 6 de octubre de 2016.- Con motivo de la 61 edición del Congreso de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), se ha celebrado el simposio Terapia domiciliaria, una forma de acercar el Hospital al paciente. Experiencia en enfermedades lisosomales, para exponer las ventajas y beneficios que aporta al paciente recibir el tratamiento en su domicilio. “Desde la SEFH estamos trabajando para lograr la máxima comodidad y calidad de vida para los pacientes. La terapia domiciliaria es una de las grandes novedades que ayuda a lograr este objetivo”, ha explicado el doctor Miguel Ángel Calleja, presidente de la SEFH y Jefe de Servicio de Farmacia del Complejo Hospitalario Universitario de Granada.

 

Por ello, durante la reunión, se ha explicado cómo debe ser el protocolo para facilitar el tratamiento a los pacientes, cómo mantener los tratamientos en estado óptimo de conservación para su prescripción domiciliaria y las numerosas experiencias positivas de esta práctica en el Hospital de Bellvitge y el Hospital Virgen de los Lirios de Alcoy, concretamente en pacientes con enfermedades lisosomales. “Se trata de mejorar y avanzar en la atención a los pacientes. Este servicio, que cuenta con personal y tecnología adecuados, facilita que el paciente reciba el tratamiento en su domicilio mejorando sus condiciones de confort”, ha afirmado el doctor Calleja.

 

Además, la terapia domiciliaria permite otro tipo de ventajas, como la disminución del tiempo de ingreso hospitalario de los pacientes o el mejor conocimiento por parte de los profesionales sanitarios de sus condiciones personales. Tal y como ha afirmado el presidente de la SEFH, “se trata del mejor avance para los pacientes en los últimos años. El futuro se centra en aportar a los pacientes una asistencia de calidad que les permita mejorar su calidad de vida. Por ello, desde la Sociedad creemos que el futuro se centra en la terapia domiciliaria”.

 

Experiencia en enfermedades lisosomales

 

Las enfermedades lisosomales se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma que provoca una acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito nocivo provoca un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula. Entre estas patologías, consideradas poco frecuentes, se encuentran la enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher, tratadas con Terapias de Sustitución Enzimática (TSE), que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad, y así mantener bajo control los síntomas y signos. 

 

Este tratamiento se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas, pero desde 2014, los pacientes cuentan con el servicio gratuito TSE@Home ofrecido por la sociedad Caregiving lbérica. Este servicio permite la administración del tratamiento en el propio domicilio del paciente, de tal forma que se adapte a sus necesidades. Está coordinado por un médico especialista y los pacientes son asistidos por personal enfermero con formación específica sobre la patología, el tratamiento, los protocolos de actuación y el manejo de este tipo de fármacos.

 

“La administración hospitalaria obliga al paciente a solicitar permiso en el trabajo o centro de estudios, ausentarse, organizar y administrar sus días en función de esta visita al hospital, que en algunos casos ni siquiera se encuentra en su localidad…. Todo esto puede provocar falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes. La terapia domiciliaria supone para el paciente un ahorro económico y de tiempo. Por ello, desde la SEFH valoramos positivamente este tipo de programas de apoyo domiciliario a pacientes para evitar las consecuencias derivadas de no cumplir el tratamiento”, ha afirmado el doctor Calleja.

 

Según el Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras[i], la mitad de los pacientes con alguna enfermedad rara se tienen que desplazar fuera de su provincia para conseguir diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesiten. Entre los que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38.44% ha tenido que hacerlo 5 o más veces, el 44.30% menos de 5 veces y el 17.56% no ha podido desplazarse, aunque haya necesitado hacerlo. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamientos es de 520, distancia que se multiplica en un 7.79% de los casos, en los que han tenido que acudir al extranjero.

 

La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general1, lo que supone 401 personas en España; y entre 1 de cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes padecen enfermedad de Gaucher2,3, unas 469 personas en España. Estas cifras nos indican que cerca de 1000 personas podrían beneficiarse de los servicios que ofrece este programa y, de este modo, mejorar considerablemente su calidad de vida.

 

61 Congreso Nacional de la SEFH

 

Del 4 al 7 de octubre se desarrollará en Gijón la próxima edición del Congreso Nacional de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), que es el evento científico por excelencia en el marco de la Farmacia Hospitalaria en España.

 

Sobre la enfermedad de Fabry

 

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (?-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. Las principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.[1]

 

Sobre la enfermedad de Gaucher

 

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida. Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[2] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ? -glucocerebrosidasa o ?-glucosidasa ácida (GluCer), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración por las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

 

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[3],[4].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[5]:

 

Tipo 1, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

 

Tipo 2 o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

 

Tipo 3 o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

 

[1] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254

[2] Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher´s disease. BiochemBiophys Res Comm. 1965; 18: 221-22

[3] Elstein D et al. Gaucher’s disease. Lancet 2001; 358: 324-27.

[4] Sidransky E.; Gaucher disease: complexity in a ‘simple’ disorder. Mol. Genet. Metab. 2004; 83: 6-15

[5] Mehta A. Gaucher's disease: the changing paradigm of a lysosomal disorder. Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl 1:3-5

 

 

 

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