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Notas de Prensa  

Medicina. 15 de mayo de 2017
En el marco del día mundial de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados y, del día mundial de la familia

¿Cómo vivir con una enfermedad rara que sólo afecta a 6 personas en toda España?

  • La Alfa-Manosidosis es una enfermedad hereditaria de depósito lisosomal que afecta a seis personas en toda España
  • Estela Pigueiras, madre de dos niños afectados de Alfa-Manosidosis, afirma “la sociedad no nos comprende ya que desconocen esta enfermedad”.
  • 1 de cada 500.000 recién nacidos sufren Alfa-Manosidosis. En España hay, hasta la fecha,  6 personas afectadas aunque se estima un mayor número debido al infradiagnostico.
  • La autorización de comercialización de la primera terapia específica para el tratamiento de la Alfa-Manosidosis está siendo estudiada por la Agencia Europea del Medicamento (EMA).  

Madrid, 15 de mayo de 2017. Los primeros síntomas aparecen durante la primera infancia, y es de carácter degenerativo e irreversible. Esta es la dura realidad de la Alfa-Manosidosis, un trastorno genético y progresivo, considerada como una enfermedad rara. Según la literatura científica, 1 de cada 500.000 recién nacidos la padecen. En España hay, hasta la fecha, 6 personas afectadas, aunque se estima un mayor número debido al infradiagnostico.  

La Alfa-Manosidosis es resultado del déficit de la enzima alfa-manosidasa lisosomal. Provoca anomalías óseas graves y debilitantes, sordera, infecciones recidivantes y déficit intelectual. Estela Pigueiras, madre de dos hermanos con Alfa-Manosidosis, conoce esta patología de primera mano: “A mi hijo lo diagnosticaron cuando tenía 4 años tras realizarle varias pruebas porque vimos que tenía problemas de crecimiento, y a mi hija cuatro años menor, el diagnóstico fue nada más nacer. Su salud y su calidad de vida van empeorando día a día”.

El primer indicio para el diagnóstico consiste en detectar la presencia de oligosacáridos ricos en manosa en la orina, aunque la confirmación definitiva se establece midiendo la actividad de la alfa-manosidasa ácida en los leucocitos o en otras células nucleadas y puede confirmarse mediante un test genético.


 Nuevas esperanzas de terapia

La Dra. Mónica López Rodríguez, de la Unidad de Enfermedades Minoritarias del Hospital Central de la Cruz Roja San José y Santa Adela (Madrid) y, Coordinadora del grupo de trabajo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), es quien trata a los dos hijos de Estela, y afirma que “actualmente no existe ningún tratamiento específico para la Alfa-Manosidosis, sin embargo acaba de finalizar un estudio en fase III de una terapia de reemplazo enzimático”.

 Esta nueva terapia consiste en introducir en el cuerpo de los pacientes la enzima dañada. En estos momentos se encuentra pendiente de autorización por parte de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) y va a suponer una esperanza para los pacientes y familiares que sufren la enfermedad.

 Compromiso con las enfermedades minoritarias y las familias que las padecen

Con el objetivo de concienciar en torno a las enfermedades de depósito lisosomal, y ser la voz de los pacientes y familiares, se creó el Día Mundial de MPS y Lisosomales, que se celebra cada 15 de mayo, coincidiendo con el Día Mundial de la Familia.

 Estela Pigueiras, es un ejemplo de la necesidad de concienciar sobre este tipo de patologías, tal y como ella misma afirma “la sociedad no nos comprende ya que desconocen esta enfermedad”.  Estela también comenta que “gracias a la Asociación de MPS y Lisosomales recibimos apoyo constante y hemos llegado incluso a conocer a dos familias  que están pasando por nuestra situación”.

 La Asociación MPS y Lisosomales es una asociación de pacientes que trabaja para mejorar la calidad de vida de los afectados y de sus familiares y concienciar a la sociedad sobre la existencia de estas enfermedades. El Director de la Asociación MPS y Lisosomales, Jordi Cruz, explica que “cuando nos llama una familia, lo primero que hacemos es facilitarles toda la información que tenemos de la enfermedad y sus alternativas terapéuticas. Les ofrecemos asesoramiento y ayuda en todos los sentidos desde nuestro fisioterapeuta hasta el psicólogo. Así mismo ofrecemos “respiro familiar” a aquellas personas que están cuidando de su hijo las 24 horas del día. Por otro lado, organizamos actividades, congresos o reuniones donde los familiares pueden hablar de “tú a tú” con los diferentes profesionales sanitarios que llevan este tipo de enfermedades”.

 En el marco del Día Mundial de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, la asociación, pretende destacar que en el país existen 1.200 personas afectadas por algún tipo de MPS, reconocer la importante labor que realizan científicos y expertos que se dedican a la búsqueda de terapias para estas patologías, y, principalmente, hacer el suficiente ruido para intentar llegar a aquellas personas que todavía no han sido diagnosticadas.

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  • Día Mundial del Ictus
  • Fecha: 27 de noviembre de 2017
  • Lugar: Instituto de la Mujer y para la Igualdad de Oportunidades C/ Condesa de Venadito, 34. Madrid

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