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Notas de Prensa  

Hematología. 20 de enero de 2009

1 de cada 500-1.000 personas en España padecen hemocromatosis hereditaria

El 25% de los pacientes con hemocromatosis hereditaria presenta diabetes mellitus, el 15% tiene alteraciones cardíacas y en más de la mitad hay presente alguna artropatía.

A pesar de la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, puesto que el tratamiento de la misma es crucial para evitar complicaciones asociadas y existen opciones terapéuticas efectivas, el diagnóstico se retrasa con frecuencia.

Con el fin de facilitar a pacientes y familiares información sobre la enfermedad, la Asociación Española de Hemocromatosis, con la colaboración de Novartis Oncology y el aval de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH), ha elaborado el primer Manual para pacientes con hemocromatosis dirigido al público hispanohablante.

El hierro es un elemento natural de nuestro entorno que es esencial para la formación de hematíes y muchos compuestos en el organismo. Sin embargo, un nivel de hierro excesivo en nuestro cuerpo no sólo no es saludable sino que puede conllevar graves complicaciones en la salud. Es la situación en la que se encuentran miles de personas en España al padecer algún tipo de hemocromatosis, término que describe la sobrecarga progresiva y potencialmente grave de hierro que tiene como consecuencia el daño en órganos vitales.

La hemocromatosis puede deberse a enfermedades genéticas que afectan a la capacidad de absorción del hierro (hemocromatosis hereditaria, genética o primaria) o bien tratarse de pacientes que sufren de anemia crónica, en los que el exceso de hierro se debe al depósito paulatino del metal procedente de transfusiones repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria). En cuanto a la incidencia, la hemocromatosis hereditaria afecta a 1 de cada 500-1000 personas en España y la hemocromatosis secundaria la padecen aproximadamente 3/100.000 personas1. En palabras del doctor Albert Altés, hematólogo y presidente de la Asociación Española de Hemocromatosis (AEH), ?mientras la hemocromatosis hereditaria suele afectar a varones de más de 50 años, aunque también existen casos que afectan a mujeres y a jóvenes, la hemocromatosis adquirida suele afectar a jóvenes con anemias graves de origen genético y que requieren transfusión, como la talasemia mayor o a personas mayores con anemia crónica secundaria a síndromes mielodisplásicos?.

A pesar de ser una enfermedad prácticamente desconocida, cuando no es tratada, puede ocasionar serios problemas a los pacientes. ?Las complicaciones más frecuentes de este cuadro clínico son cirrosis hepática, diabetes mellitus, artritis, miocardiopatía e hipogonadismo o disminución de las funciones sexuales?, explica el doctor Altés. No obstante, según Josep María Ferrando, afectado por esta enfermedad y vicepresidente de la AEH, ?pese a estas graves consecuencias y al número de personas afectadas por este problema, la hemocromatosis es una enfermedad prácticamente desconocida, no sólo por la población en general sino también por los propios pacientes, que encuentran muchas dificultades para obtener información sobre la misma?. Por este motivo, con el objetivo de facilitar toda la información necesaria a pacientes y familiares, la Asociación Española de Hemocromatosis, con la colaboración de Novartis Oncology y el aval de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia (AEHH), ha elaborado el primer Manual para pacientes con hemocromatosis dirigido al público hispanohablante. ?Se trata?, explica Josep María Ferrando, ?de poner a disposición de los pacientes y su entorno la información más completa posible sobre la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento, explicada en un lenguaje sencillo?.

En esta línea, la doctora Eva López, directora médica de Novartis Oncology, afirma que ?la colaboración de Novartis Oncology con la Asociación Española de Hemocromatosis en la elaboración del manual para pacientes es un paso más en el compromiso de la compañía con los afectados por sobrecarga de hierro, algo sobre lo que llevamos investigando muchos años?.

La diversidad de las causas y del tratamiento de la enfermedad hace aún más importante la información al paciente. Según Ferrando, ?el desconocimiento en el momento de recibir el diagnóstico aumenta el impacto negativo que tiene el mismo sobre el paciente, de forma que es fundamental poder aportarle la información necesaria para que pueda, con el asesoramiento del hematólogo, tomar las riendas de su enfermedad?.

Diagnóstico: fundamental la rapidez

?A pesar de la importancia del diagnóstico temprano de la enfermedad, puesto que el tratamiento de la misma es crucial para evitar complicaciones asociadas y existen opciones terapéuticas efectivas?, destaca el doctor Altés, ?con frecuencia, por diversos motivos, el diagnóstico se retrasa?.

En el caso de la hemocromatosis hereditaria, los síntomas iniciales, que incluyen fatiga generalizada, dolor articular y abdominal, pérdida de peso y disminución del apetito sexual1, son muy sutiles y poco específicos, lo que, en palabras del presidente de la AEH, ?ocasiona que el diagnóstico tarde en realizarse?. Mientras la hemocromatosis hereditaria progresa, según este experto, ?otros síntomas adicionales pueden incluir fatiga grave, dolor abdominal crónico y depresión, y si no se diagnostica de forma precoz pueden empezar a desarrollarse complicaciones asociadas?. A este respecto, el hígado suele ser el primer órgano vital afectado. Además, según recoge el Manual para pacientes con hemocromatosis, el 25% de los pacientes con la enfermedad presenta diabetes mellitus, el 15% tiene alteraciones cardíacas y en más de la mitad hay presente alguna artropatía, sobre todo en hombros, muñecas, caderas y rodillas1.

?En este tipo de hemocromatosis?, explica el doctor Altés, ?no existen síntomas en estadios iniciales cuando la enfermedad puede tratarse con éxito y, sin embargo, éstos sólo aparecen en fases donde el tratamiento no resulta tan eficaz?. Por este motivo, el diagnóstico debería sospecharse a través de pruebas de laboratorio, como el índice de saturación de la transferrina o ferritina sérica y una prueba genética confirmatoria.

Respecto a la hemocromatosis secundaria o adquirida, los pacientes, además de presentar los signos y síntomas correspondientes a su enfermedad de base, tienen, además, signos y síntomas específicos debido a la sobrecarga férrica. En general, la sintomatología es similar a la de la hemocromatosis hereditaria, pero suele existir una afectación cardíaca más severa en forma de insuficiencia cardíaca y/ o arritmias que puede causar incluso la muerte. Según el doctor Altés, ?en estos casos, aunque el diagnóstico es más fácil, con frecuencia no se piensa en esta enfermedad. No obstante, cada bolsa transfundida de sangre equivale aproximadamente a 0,2 gramos de hierro que se deposita en el organismo, de forma que transcurridas 10 transfusiones el nivel de hierro en la sangre se aproxima a los 5 gramos, cantidad tóxica para el organismo?.

Tratamiento de la hemocromatosis

El tratamiento de la sobrecarga férrica difiere radicalmente según la causa que la ha motivado. En los casos de hemocromatosis primaria o hereditaria éste consiste en realizar flebotomías (sangrías). En este procedimiento, se extraen cada semana aproximadamente 450 ml de sangre que comportan 0.2 gramos de hierro. Según Josep María Ferrando, ?recientemente y a instancia de la Asociación Española de Hemocromatosis, la Sociedad Española de Transfusión Sanguínea ha admitido que la sangre procedente de las flebotomías pueda usarse para transfusión sanguínea a otras personas?.

En cuanto a los casos de hemocromatosis secundaria o adquirida a causa del cúmulo de hierro generalmente causado por transfusiones periódicas, el doctor Altés explica que ?usualmente, la causa de dichas transfusiones es una anemia crónica grave, por lo que no es posible tratar a los pacientes con flebotomías, sino que debe recurrirse siempre al uso de quelantes del hierro, por los que un agente se une al hierro del organismo y de los tejidos y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o de las heces?.
Hasta ahora, el tratamiento quelante estándar requería infusiones cada noche que se administran mediante una aguja y una bomba de infusión, y que con frecuencia duran 8-12 horas durante 3-7 noches a la semana mientras el paciente siga recibiendo transfusiones de sangre o tenga un exceso de hierro en el organismo. ?Sin embargo, a pesar de su eficacia, la incomodidad de su administración provocaba el incumplimiento del tratamiento de muchos pacientes?, afirma el doctor Altés. ?En la actualidad, ya disponemos de un tratamiento quelante oral, que parece tener un excelente perfil de eficacia/seguridad y que aporta más comodidad para los pacientes y, en consecuencia, hará que el cumplimiento de la terapia sean mejores y éstos dispongan de una mejor calidad de vida?.

Asociación Española de Hemocromatosis (AEH)

La Asociación Española de Hemocromatosis (AEH) es una organización de ámbito nacional con sede social en el Hospital de l?Esperit Sant (Santa Coloma de Gramenet ? Barcelona). Está formada por pacientes, profesionales de la sanidad y personas interesadas por el problema médico que representa la sobrecarga de hierro. Desde su creación la AEH tiene como objetivos principales, entre otros, sensibilizar a la opinión pública y a las instituciones públicas y privadas respecto a la hemocromatosis; promover la investigación clínica y el diagnóstico precoz; facilitar a los pacientes toda la información disponible sobre la enfermedad, y velar por un tratamiento adecuado y por la no discriminación social, laboral o de cualquier otro tipo de los afectados.

?Para ello?, explica Josep María Ferrando, ?la Asociación facilita consultas a través de su página web, http://www.hemocromatosis.es/, o mediante el correo electrónico aeh@hes.scs.es, ofrece visitas médicas concertadas con un especialista en hemocromatosis, cuenta con una publicación con información sobre la enfermedad y los proyectos que se llevan a cabo, etc.?.


Acerca de Novartis

Novartis AG proporciona soluciones para el cuidado de la salud con vistas a responder lo mejor posible a las cambiantes necesidades de pacientes y empresas. Centrándose en exclusiva en el área de crecimiento de los productos para el cuidado de la salud, Novartis cuenta con una diversificada cartera para adaptarse al máximo a las necesidades el mercado: innovadores fármacos con receta médica, medicamentos genéricos que nos permiten un ahorro de costes, vacunas preventivas y dispositivos de diagnóstico, así como otros productos de consumo de este ámbito. Novartis es la única compañía que ha logrado hacerse con una sólida posición de liderazgo en esta área. En 2007, las operaciones que continúan del Grupo (sin incluir las desinversiones del ejercicio) alcanzaron unas ventas netas de 38 100 millones USD y un beneficio neto de 6 500 millones USD. Aproximadamente 6 400 millones de dólares se invirtieron en I+D en todo el Grupo. Con sede central en Basilea, Suiza, las compañías del Grupo Novartis cuentan con una plantilla aproximada de 98 200 personas a jornada completa y están presentes en más de 140 países. Para más información, consultar las webs < http://www.novartis.com/> y < http://www.novartis.es/>.

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