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Neurología. 06 de septiembre de 2018

PTC Therapeutics se une al Día Mundial de la Concienciación de Duchenne 2018 conmemorando el 150 aniversario del reconocimiento oficial de la Distrofia Muscular de Duchenn

Madrid, 6 de septiembre, 2018 - PTC Therapeutics se une a la celebración del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne que se celebra el 7 de septiembre de 2018, conmemorando el 150 aniversario de la descripción y publicación por primera vez de los signos y síntomas de la distrofia muscular de Duchenne por parte del neurólogo francés Guillaume Duchenne, cuyo nombre recibe esta enfermedad genética rara.

 

La enfermedad de Duchenne es un trastorno genético poco frecuente y mortal que se observa principalmente en niños varones. Provoca degeneración muscular progresiva y debilidad desde los primeros años de vida, lo que produce la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a una insuficiencia cardíaca y respiratoria.1,2

 

Desde las observaciones realizadas por Guillaume Duchenne en 1868, se han realizado muchos avances en la investigación, y actualmente existen tratamientos innovadores disponibles o en fase de investigación y desarrollo. Actualmente, los niños varones con enfermedad de Duchenne viven más tiempo que los observados por Guillaume Duchenne gracias a estos avances. Sin embargo, todavía existen grandes posibilidades de mejora del tratamiento médico de los niños con Duchenne a través del desarrollo de nuevas terapias y del diagnóstico temprano de la enfermedad.

 

"La aparición de los signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne suele producirse en la primera infancia. Conocer las diferentes características puede contribuir a un diagnóstico más precoz, lo que a su vez permitiría iniciar el manejo terapéutico de la enfermedad antes, y podría permitir que los niños mejorasen su calidad de vida y su supervivencia", afirma J Rodriguez, Director Médico de PTC Therapeutics España. "Si bien cada niño es diferente, los primeros signos y síntomas de Duchenne pueden incluir: dificultad para sentarse solo; dificultad para ponerse de pie; caídas frecuentes y retraso en la capacidad de caminar de entre 16 y 18 meses".

 

El diagnóstico precoz de la enfermedad de Duchenne es importante para que los pacientes y las familias reciban la mejor atención posible. La fisioterapia, el manejo cardíaco, el tratamiento ortopédico y el manejo respiratorio pueden ampliar la esperanza de vida del paciente y mejorar su calidad de vida.3, 4

 

"Si sospecha que su hijo puede tener la enfermedad de Duchenne, un simple análisis de sangre permite determinar los niveles de una enzima muscular llamada creatina quinasa (CK) y ayudar a detectar la enfermedad. La prueba de CK la puede realizar su pediatra o su médico de atención primaria", señala J Rodriguez, Director Médico PTC Therapeutics.

 

“El diagnóstico precoz de los signos y síntomas de Duchenne gracias a los mejores conocimientos de los profesionales sanitarios, supondrá una gran diferencia para los niños afectados y sus familias", afirma D Moreno, General Manager de PTC Therapeutics España.

 

La distrofia muscular de Duchenne afecta aproximadamente a 1 de cada 3.500 varones nacidos en todo el mundo5.

 

Pinche aquí para ver y descargar la infografía con la historia de la enfermedad de Duchenne.

 

Acerca del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne

 

El Día Mundial de la Concienciación de Duchenne se celebra desde el año 2014 y tiene por objetivo acercar y dar a conocer esta enfermedad al público general. Las organizaciones Duchenne de todo el mundo organizan actividades durante este día para crear conciencia sobre esta enfermedad rara y construir un futuro mejor para todos los afectados por la distrofia muscular de Duchenne


Para obtener más información, visite:  http://www.worldduchenneday.org/

 

Acerca de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) afecta principalmente a varones. Es un trastorno genético poco frecuente y mortal, que produce debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y conduce a la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria. Es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de todos los músculos, incluidos los músculos esqueléticos, el diafragma y el corazón. Los pacientes con DMD pueden perder la capacidad de caminar desde los diez años de edad, seguido de la pérdida del uso de los brazos. Posteriormente, los pacientes con DMD experimentan complicaciones respiratorias que ponen en peligro su vida, y que requieren ventilación asistida, así como complicaciones cardíacas en los últimos años de la adolescencia y en la década de los veinte años.


Puede obtener más información sobre los signos y síntomas de la DMD en: http://www.duchenneytu.es/

Puede descargarse y compartir la infografía desde: http://www.duchenneytu.es/duchenne-resources/

 

Acerca de PTC Therapeutics, Inc.

PTC es una compañía biofarmacéutica global centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de nuevos medicamentos utilizando nuestra experiencia en biología del ARN. Los proyectos de desarrollo interno de PTC se centran en múltiples áreas terapéuticas, incluidas las enfermedades raras y la oncología. PTC ha descubierto todos sus compuestos, que actualmente están en desarrollo, utilizando sus tecnologías patentadas. Desde su creación hace casi 20 años, la misión de PTC se ha centrado en desarrollar tratamientos para cambiar radicalmente la vida de los pacientes con enfermedades genéticas raras. La compañía fue fundada en 1998 y tiene su sede en South Plainfield, Nueva Jersey. Para obtener más información sobre la compañía visite nuestro sitio web www.ptcbio.com.

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