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Notas de Prensa  

Enfermedades Hereditarias. 28 de julio de 2009

La Asociación de las Mucopolisacaridosis pone en marcha una campaña para ayudar a pacientes con estas dolencias hereditarias

La Asociación MPS lanza una llamada a todos los pacientes de mucopolisacaridosis que todavía no disponen de tratamiento ni de recursos adecuados para tener una calidad de vida óptima.

La campaña, que desarrollará diversas actividades, culminará los próximos 2 y 3 de octubre con el Congreso Nacional de MPS en Igualada (Barcelona).

En España existen alrededor de 1.200 personas diagnosticadas con mucopolisacaridosis, una de las denominadas Enfermedades Raras. El 35% de los niños con esta dolencia fallecen antes del año de vida, el 10% lo hace antes de los cinco años y el 50% antes de la treintena.

La Asociación de las Mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS) ha puesto en marcha una campaña para ayudar a los enfermos de estas dolencias hereditarias, ya que, según afirma el portavoz de la Asociación, Jordi Cruz, ?son enfermedades difíciles de diagnosticar y que muchas veces pasan inadvertidas a los profesionales de la salud?. Por esta razón, la MPS pretende ?lanzar una ayuda a todos los pacientes que todavía no disponen de tratamiento ni de recursos adecuados para tener una calidad de vida óptima?, explica Cruz.

En España existen alrededor de 1.200 personas diagnosticadas con mucopolisacaridosis, una de las denominadas Enfermedades Raras. El 35% de los niños con esta dolencia fallecen antes del año de vida, el 10% lo hace antes de los cinco años y el 50% antes de la treintena. Dada la gravedad de esta enfermedad y su difícil diagnóstico, la MPS se propone ?encontrar pacientes de estas características y sacar del olvido y el desconocimiento a las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados?. A este respecto, la MPS ha integrado en su asociación a los enfermos de Fabry, otra de las Enfermedades Raras de carácter hereditario, la cual se estima que alcanza a 2000 pacientes en España.

Actualmente, la MPS cuenta con 225 pacientes de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados, aunque Cruz confía en que el número de pacientes se incrementará a raíz de esta campaña, que desarrollará diversas actividades en distintas poblaciones y culminará los próximos 2 y 3 de octubre con el Congreso Nacional de MPS en Igualada (Barcelona). ?Con el paso de los años han mejorado tanto el conocimiento como el diagnóstico de estas enfermedades para poder afrontar una vida digna, así que debemos luchar para que todos los pacientes tengan acceso a los tratamientos que mejoran su calidad de vida?.

Las Mucopolisacaridosis, unas dolencias silenciosas

Las mucopolisacaridosis son desordenes lisosomales causados por una anomalía genética. Se trata de enfermedades hereditarias poco frecuentes que suelen afectar a niños y niñas. Los afectados no pueden producir una enzima que degrada los llamados mucopolisacaridos (carbohidratos complejos) para convertirlos en moléculas simples. La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen a las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, causando multitud de anomalías físicas. Los síntomas característicos que presentan los afectados son la hiperactividad, los desordenes del sueño, la perdida del habla, las deformaciones físicas y, en algunos casos, el retraso mental y las demencias. La esperanza de vida de los niños y niñas que padecen mucopolisacaridosis y síndromes relacionados no llega, en la mayoría de los casos, a la pubertad.

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