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Notas de Prensa  

Reumatología. 19 de noviembre de 2009

El 90% de los casos de espondilitis anquilosante tienen factores de predisposición genética

La prevalencia en España de esta enfermedad es del 0,1 a 0,2%. Esta cifra se incrementa hasta el 8,2% entre hermanos y hasta entre el 25 y el 64% en gemelos univitelinos

El conocimiento de la existencia del marcador genético HLA B27 en pacientes con esta dolencia es un importante factor para su detección precoz y la aplicación de un tratamiento efectivo

Los registros Regisponser y ESPeranza de la Sociedad Española de Reumatología, que recogen datos clínicos, radiológicos y analíticos de los pacientes, han sido clave en la investigación genética de las espondiloartritis en nuestro país

El 90% de los pacientes que padecen espondilitis anquilosante cuenta con marcadores genéticos que predisponen a padecer esta enfermedad reumática, la cual se caracteriza sobre todo por su componente crónico e inflamatorio.

El conocimiento de la existencia del gen HLA B27 en este amplio número de casos es un importante factor para avanzar en la detección precoz de esta dolencia. De esta forma, se podría contar con un tratamiento más efectivo desde los primeros estadios de la enfermedad y reducir las posibles secuelas.

"La información del perfil genético de un paciente en concreto ayuda tanto a su diagnóstico como a predecir su evolución posterior. De esta forma, en un futuro se podría acondicionar el tratamiento de una forma totalmente individualizada", ha explicado el Dr. Juan Mulero, del Servicio de Reumatología del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), durante la celebración del III Simposio de Espondiloartritis de la Sociedad Española de Reumatología (SER), en Oviedo.

?La aparición de espondilitis anquilosante se modifica en función de la frecuencia del gen HLA B27 en cada región, de hecho, el número de casos varía ampliamente de un país a otro?, ha añadido el Dr. Mulero.

Más frecuente entre hermanos

En España, la prevalencia de la espondilitis anquilosante se encuentra entre el 0,1 y el 0,2%, lo que quiere decir que esta enfermedad afecta a entre 50.000 y 100.000 personas. Esta cifra se incrementa hasta el 8,2% entre hermanos y hasta entre el 25 y el 64% en gemelos univitelinos, ?lo que vuelve a indicar la importancia de la carga genética en el proceso de esta dolencia?, ha afirmado el Dr. Mulero. ?De todas formas, debemos tener en cuenta que los factores ambientales también pueden ser relevantes?.

Actualmente se está realizando un gran avance en la investigación de las causas genéticas de la enfermedad. ?De esta forma hemos conocido que aunque el gen HLA B27 es fundamental para predecir si se va a desarrollar la espondilitis anquilosante, no es tan importante para determinar si la evolución de la enfermedad va a ser lenta o agresiva?, ha comentado el especialista, quien ha añadido que se están identificando ?otros factores genéticos que en el futuro serán de gran ayuda para mejorar de forma sustancial la información diagnóstica y de pronóstico?.

De todas formas, aunque hoy en día no existen datos suficientes que indiquen que el especialista pueda decantarse por un tratamiento específico según el perfil genético de cada paciente, el futuro se vislumbra prometedor gracias al mayor conocimiento de la enfermedad y el desarrollo de la farmacogenética, que harán que estas terapias sean totalmente personalizadas.

España, puntera en la investigación de espondiloartitis

Durante los últimos años la investigación genética de la espondilitis anquilosante y de otras espondiloartritis ha tenido como punto de referencia nuestro país, donde actualmente varios grupos de investigadores están desarrollando trabajos relevantes en este campo.

Registros promovidos por la Sociedad Española de Reumatología, como son Regisponser y ESPeranza, han contribuido en gran medida a la recogida de datos clínicos, radiológicos y analíticos de los pacientes de forma muy precisa.

?Estos datos son de gran utilidad para las investigaciones genéticas, que necesitan que los datos clínicos estén perfectamente recogidos?, ha indicado el Dr. Mulero. ?La fiabilidad de los registros ha hecho que coordinadores de los dos mayores proyectos que se están realizando en esta área se hayan puesto en contacto con la SER para establecer posibles colaboraciones, lo que indica el trabajo puntero que se está llevando a cabo?.

La espondilitis anquilosante

La espondilitis anquilosante es una enfermedad reumática de carácter crónico e inflamatorio que afecta a las articulaciones de la columna vertebral, que tienden a soldarse entre sí, lo que provoca una limitación de inmovilidad y falta de flexibilidad en la columna.

Se da sobre todo en varones de entre 20 y 30 años y su primer síntoma suele ser el dolor lumbar, producido por la inflamación de las articulaciones sacroilíacas y vertebrales. Con el paso del tiempo, tanto el dolor como la rigidez vertebrales pueden progresar a la columna dorsal y al cuello, e incluso pueden llegar a aparecer en articulaciones de las caderas, hombros, rodillas o tobillos, y también en las zonas donde se fijan los ligamentos y los tendones a los huesos

Sociedad Española de Reumatología (SER) - www.ser.es

La Sociedad Española de Reumatología (SER) es una asociación científica que tiene por objeto fomentar el estudio de las enfermedades reumáticas ?enfermedades del sistema musculoesquelético y del tejido conjuntivo- en beneficio de los pacientes y atender los problemas relacionados con la especialidad. Actualmente, la SER representa a cerca de 1.500 profesionales en España y mantiene contacto con las sociedades autonómicas de Reumatología de todo el país. La SER desarrolla trabajos, estudios y proyectos de investigación en Reumatología y brinda apoyo a los pacientes de enfermedades reumáticas a través de su relación con asociaciones que integran fundamentalmente a pacientes como la LIRE (Liga Reumatológica Española), CONFEPAR (Confederación de Pacientes Reumáticos), ConArtritis (Coordinadora Nacional de Artritis) o el Foro Español de Pacientes.

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