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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 10 de octubre de 2011

Alrededor de 300 personas padecen HPN en España

• La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna es enfermedad minoritaria que puede tardar de 1 a 10 años en ser diagnosticada al formar parte del grupo de enfermedades ultra-raras.• La HPN es una de las pocas enfermedades raras con un tratamiento que demuestra los mismos índices de supervivencia que la población general.

El Hospital La Fe de Valencia ha acogido la 11ª Jornada destinada al paciente de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) que organiza la Asociación HPN. El acto contó con la presencia del Dr. Miguel Ángel Sanz, jefe del servicio de hematología y hemoterapia del centro hospitalario, además de los doctores Amparo Sempere e Isodro Jarque.

La jornada la inició la Dra Ampara Sempere, explicando la citometría de flujo, técnica diagnóstica de elección para HPN. No obstante, al tratarse de una enfermedad ultra-rara el médico puede tardar años en solicitar la prueba, lo que conlleva un retraso en el diagnóstico que puede ir de 1 a 10 años.

A continuación el Dr Isidro Jarque explicó las características clínicas de la HPN así como su tratamiento actual, explicando el beneficio que eculizumab aporta a sus pacientes.

Además, la HPN es una de las pocas enfermedades raras con un tratamiento que demuestra los mismos índices de supervivencia que la población general. Eculizumab, medicamento aprobado por la  FDA (Food and Drug Administration) y la EMEA (Agencia Europea del Medicamento) en 2007, es el único que ha demostrado mejorar la calidad de vida de los pacientes de HPN y evitar cualquier riesgo de trombosis, principal causa de muerte de esta enfermedad.

El acto también contó con Enrique Bisbal, un paciente de HPN que explicó su día a día con la enfermedad. Para finalizar las jornadas, Jordi Cruz, presidente de la Asociación HPN, organizadora del evento, habló a los asistentes de la importancia asociativa en los casos de enfermedades raras, ya que así el paciente puede tener más y mejor acceso a información, apoyo psicológico o a colaborar para que se siga investigando.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 300 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo prematura e intermitentemente. Una enfermedad de impacto muy minoritario que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis intravascular (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, después de situaciones estresantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede tardar de 1 a más de 10 años. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Hasta ahora, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.

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