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Otras. 10 de noviembre de 2011

La descodificación del genoma humano abre la puerta a una nueva medicina capaz de predecir, a través de los genes, el riesgo a desarrollar enfermedades futuras

Especialistas españoles desarrollan una aplicación informática original y única, para ayudar a prescribir la medicación adecuada para cada paciente según sus genes y, de esta forma, minimizar las reacciones adversas a los medicamentos
La Clínica Diagonal de FIATC, el primer centro hospitalario en ofrecer las aplicaciones informáticas de EUGENOMIC

Barcelona, 10 de noviembre de 2011 – A los pocos años de la secuenciación del genoma humano, en 2003, llega a España una nueva medicina capaz de prescribir la medicación adecuada según los genes del paciente o predecir los riesgos a padecer determinadas enfermedades futuras y, por tanto, anticiparse a su aparición. Se trata de la medicina personalizada genómica, una medicina individualizada para cada persona según sus genes que ya está al alcance de los españoles a través del centro EUGENOMIC, un proyecto único y pionero en Europa que nace para hacer llegar las aplicaciones prácticas de la investigación genómica a la medicina asistencial.

Conocer si una persona es propensa a desarrollar cáncer de colon o de mama y aplicar medidas preventivas para evitar o retardar sus efectos; o predecir la respuesta de una persona a determinados fármacos para prescribir el medicamento adecuado, reducir las repetidas visitas al médico o los efectos indeseados. Estas son algunas de las aplicaciones prácticas de la descodificación del genoma humano, un proyecto que no sólo ha representado la investigación biológica más importante de la historia sino que ha abierto la puerta a la gran revolución de la medicina: la medicina personalizada genómica. Se trata de pasar de la medicina protocolizada –aquella basada en aplicar los protocolos habituales "para todos"- a una nueva medicina que, por primera vez, trata al paciente y a la enfermedad de forma personalizada, según sus genes.

Así lo ha expuesto hoy el eminente bioquímico y presidente del centro de asesoramiento en Medicina Personalizada Genómica EUGENOMIC, el Dr. Juan Sabater Tobella, durante la presentación de esta institución pionera creada para acercar los avances en medicina genómica a las consultas médicas, con el objetivo de que los profesionales de la sanidad apliquen estos conocimientos, en beneficio de los pacientes. Acompañado por la Dra. Montserrat Baiget, Directora del Servicio de Genética del Hospital de Sant Pau de Barcelona; y el Dr. Gonçal Lloveras, Director General de Clínica Diagonal de FIATC, el Dr. Sabater Tobella ha presentado en Barcelona este proyecto con vocación global que pone al alcance de los médicos y otros profesionales de la sanidad los recursos, formación y conocimientos para llevar a cabo la medicina del siglo XXI.

"Actualmente, existe un vacío entre la investigación genómica y la práctica clínica, de forma que los avances de esta nueva medicina no llegan a los profesionales de la sanidad. EUGENOMIC nace con el objetivo de hacer llegar estos conocimientos y sus aplicaciones a las consultas para que las personas puedan beneficiarse de ello", afirma el Dr. Sabater Tobella.

g-Nomic, un software único e innovador para evitar las reacciones adversas a los medicamentos

En un contexto en que uno de cada tres pacientes no responde a los medicamentos que se le administran, y en muchos casos éstos le producen efectos adversos, EUGENOMIC ha desarrollado, en su página web http://www.eugenomic.com/, una aplicación informática única, g-Nomic, para ayudar al médico a prescribir adecuadamente el fármaco y la dosis en función de los genes del paciente y los fármacos que toma o se le van a administrar, relacionados a su vez con sus hábitos de vida. Esta novedosa aplicación, que ha requerido más de 3 años de estudio y desarrollo, está diseñada para que el médico pueda tener acceso a ella en cualquier momento y desde su consulta o desde cualquier lugar con acceso a internet.

El Dr. Sabater Tobella ha explicado que "se ha diseñado un portal único e innovador para informar, asesorar, formar y dar todos los elementos necesarios a los profesionales de la sanidad para que apliquen en su consulta médica la medicina personalizada genómica". Con esta aplicación, en opinión del Dr. Sabater Tobella, "se conseguirá ahorrar en medicamentos, en reiteración de visitas innecesarias de los pacientes y, por lo tanto, se producirá un considerable ahorro al sistema sanitario, además de mejorar la calidad de vida del paciente y, en definitiva, salvar vidas" ha añadido.

Gracias a la aplicación informática g-Nomic, por ejemplo, pacientes que toman un anticoagulante oral que en una primera fase puede causar hemorragias, recibirán la dosis correcta según sus genes desde el inicio del tratamiento, con menor riesgo de hemorragias y menos controles analíticos. O también, por ejemplo, en el caso del tratamiento quimioterápico del cáncer, permite ajustar la dosis de los fármacos para que ejerzan el máximo efecto terapéutico con el mínimo de reacciones adversas para el paciente, de acuerdo con sus genes.

Por su parte, el Dr. Lloveras ha anunciado que la Clínica Diagonal de FIATC será el primer centro hospitalario en implantar el software de EUGENOMIC en todos sus consultorios, con el objetivo de ayudar a los médicos a recetar el medicamento adecuado, a la dosis correcta, para cada paciente según sus genes.

"La medicina genómica personalizada es, que nadie lo dude, el futuro; algo que todo el mundo sabe que es importantísimo pero que hasta hoy nadie sabía con certeza cómo aplicar en la práctica diaria, a excepción del mundo de la oncología", ha afirmado el Dr. Lloveras. "Creo que es un gran avance e invitaría a que los responsables de los otros centros también valoren la utilidad de ofrecer este tipo de medicina para dar un servicio cada vez más personalizado al paciente según su organismo. Esto es lo que quedaba pendiente y que, finalmente, se ha puesto en marcha para que los médicos podamos utilizarlo en el día a día", ha añadido.

Anticiparse a la aparición de enfermedades

Asimismo, EUGENOMIC también ofrece la posibilidad de realizar estudios genómicos para saber qué enfermedades concretas debe prevenir una persona, lo que se conoce como medicina predictiva, como base científica para una medicina preventiva personalizada. Representa un nuevo paradigma en la prevención de enfermedades, ya que permite a los médicos estudiar a personas sanas y determinar la probabilidad que tienen de desarrollar enfermedades concretas, como determinados tipos de cáncer, osteoporosis, riesgo de cardiopatías o degeneración macular asociada a la edad, una de las causas más frecuentes de ceguera en las personas mayores.

En este sentido, los estudios genómicos se realizan sólo para enfermedades que permiten aplicar medidas preventivas de reconocida eficacia, como medicación, complementos nutricionales o hábitos de vida que puedan prevenir o retardar su manifestación.

La ventaja de estos estudios es que sólo requieren saliva o un cepillado del interior de la mejilla para recoger la muestra de ADN y que no hace falta volver a repetir los estudios realizados, ya que son para siempre, puesto que los genes no cambian nunca.

Impacto de las Reacciones Adversas a los Medicamentos

En Estados Unidos, el 6,7% de los pacientes ingresados en hospitales (lo que supone unos 1,36 millones de pacientes al año) sufren un proceso grave debido a las Reacciones Adversas a los Medicamentos (RAM) y tienen que ser trasladados a la UCI, lo que supone un gasto para el sistema sanitario de unos 136.000 millones de dólares anuales, según los últimos datos disponibles.

De estos casos, el 90,3% se produjeron en pacientes que, según los protocolos, estaban "correctamente medicados", ya que una misma medicación produce efectos beneficiosos en unas personas y, en otras, no hace efecto o causa efectos tóxicos. En ese mismo país, se producen unas 100.000 muertes al año por RAM, lo que supone la quinta causa de muerte en Estados Unidos, por detrás de los procesos cardiovasculares, cáncer, patología vascular cerebral y patología pulmonar crónica.

Si estos datos se extrapolan a España, se calcula que las reacciones adversas a los fármacos causan entre 15.000 y 20.000 muertes anuales, según datos de la Federación Internacional Farmacéutica. Como dato comparativo, según el Instituto Nacional de Estadística, en 2007 hubo en España 1.160 muertes por accidente laboral y 2.100 por accidente de tráfico. Asimismo, el gasto en medicamentos en España supuso, en 2010, unos 18.000 millones de euros, equivalente al 19,8% del gasto total.

Según una tesis doctoral (Dra. Paloma Fajardo) leída este año en la Universidad de Granada, el 35,7% de los pacientes de urgencia tienen algún problema asociado a la medicación que está tomando, con un coste medio por paciente de unos 130 euros. De estos casos, analizados durante 3 meses en ocho grandes hospitales españoles, el 81% de los casos se hubieran podido evitar con conocimientos adecuados sobre interacciones de fármacos y aplicación de la farmacogenética.

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