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Neurología. 14 de marzo de 2012

Investigadores de la Clínica Mayo identifican un gen que provoca distonía cervical, un trastorno de cuello-torsión

Investigadores de la Clínica Mayo identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente.
 JACKSONVILLE, Florida (14 de marzo) – Investigadores de la Clínica Mayo identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente. El descubrimiento realizado por un equipo de la Clínica Mayo en Jacksonville (Florida) y la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, esclarece un desorden de movimiento que anteriormente los especialistas rara vez podían explicar. Esta investigación aparece en la revista Annals of Neurology.

Los científicos encontraron una mutación en el gen CIZ1 que hace que una proteína se exprese en ciertas células nerviosas en el cerebro y que, parece, está involucrada en el ciclo de actividades celular. El mecanismo real aún no ha sido identificado y según comenta el Dr. Ryan Uitti, uno de los responsables de la investigación, "el tejido cerebral de las personas con este trastorno se ve absolutamente normal".

En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al Dr. Uitti, neurólogo entonces en la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota. El Dr. Uitti conocía la distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la derecha, hacia atrás o hacia adelante. La mayoría de las personas que la tienen sufren de dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. "Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no busquen ayuda médica", dice el Dr. Uitti.

Al Dr. Uitti le habían enseñado que, generalmente, no hay explicación para el desorden cuando aparece en la edad adulta. Pero trabajando con un grupo de neurólogos que han encontrado la causa genética de otras condiciones raras, el Dr. Uitti comenzó a investigar sobre la distonía cervical.

A pesar que en primera instancia el paciente aseguró que nadie de su familia sufría el mismo problema, el Dr. Uitti pronto descubrió que el enfermo tenía un hermano gemelo que tenía la cabeza torcida también, pero en la dirección opuesta. Cuando el Dr. Uitti fue a visitar a la hermana del paciente, pudo ver que ella tenía el mismo tipo de distonía. Finalmente, siete personas en la familia extendida fueron diagnosticadas con esta condición. "Oí muchas explicaciones por parte de la familia, como que un miembro fue golpeado por un rayo", dice.

En 1994, cuando el Dr. Uitti fue trasladado a la Clínica Mayo de Florida continuó su investigación sobre la base genética de este trastorno neurológico, que también se conoce como tortícolis espasmódica. Utilizó la infraestructura de investigación proporcionada por Morris K. Udall Center of Excellence for Parkinson´s Disease Research, fundada por los Institutos Nacionales de Salud, y colaboró con un equipo de la Mayo que incluyó al cazador del gen del Parkinson, Dr. Zbigniew Wszolek.

Ellos y los investigadores de la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, con el Dr. Mark LeDoux, como neurogenetista líder, están identificado el primer gen que causa la distonía cervical primaria. Su descubrimiento se basa en material genético donado por esta familia -- el primer grupo de parientes identificado -- y otros con la misma condición.

Los textos dicen que la distonía cervical primaria en edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero el Dr. Uitti cree que no es tan raro. "La distonía cervical es el tipo de distonía focal, fija, y de inicio en la vida adulta más común. Pero sospecho que la mayoría de la gente no busca atención médica para un poco de torsión o inclinación del cuello", dice.

Hay varios tratamientos. El más común es el uso de inyecciones de toxina botulínica para incapacitar el nervio en el músculo afectado, lo que elimina el dolor crónico, la tirantez y contracción del músculo.

El Dr. Uitti cree que CIZ1 es una causa genética de este trastorno y que se encontrarán otros genes. "Este descubrimiento supone la primera causa genética identificada para esta condición", afirma.

El trabajo en la Clínica Mayo de Florida fue financiado por el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas y Accidentes Cerebrovasculares, parte de los Institutos Nacionales de Salud.

Clínica Mayo
La Clínica Mayo es el primer y mayor grupo hospitalario sin ánimo de lucro del mundo. Médicos de distintas especialidades trabajan juntos en el cuidado de los pacientes, aplicando unos sistemas comunes de trabajo y bajo la filosofía de "lo primero son las necesidades de los pacientes". 

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