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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 05 de junio de 2012

Un abordaje multidisciplinar permitiría el diagnóstico precoz de la enfermedad de Fabry

A pesar de que los pacientes presenten una historia familiar detallada, la patología es difícil de diagnosticar y la detección suele retrasarse una media de 8-10 años desde el inicio de los primeros síntomas

La enfermedad de Fabry es un trastorno por almacenamiento lisosómico de carácter minoritario que afecta a 1 de cada 117.000 recién nacidos
Palma de Mallorca, 5 de junio de 2012– Expertos en la enfermedad de Fabry han abordado los últimos avances y propuestas sobre este trastorno minoritario, que afecta a diferentes órganos del cuerpo humano, durante la sesión científica Abordaje Multidisciplinar de la enfermedad de Fabry. En el marco de dicha reunión, dirigida a los diferentes especialistas implicados en el diagnóstico y tratamiento de esta patología y organizada con la colaboración de Shire, se ha tratado la importancia del diagnóstico precoz para frenar cuanto antes el impacto de la enfermedad.

Se han dado a conocer las Guías de GETER (Grupo para el Estudio de Enfermedades Raras), como principal soporte para abordar la enfermedad de Fabry. "Las Guías GETER son la evolución natural de un trabajo de años que un grupo de expertos entusiastas en el tema han venido desarrollando. Se iniciaron para recoger toda la información que sobre este tema se iba publicando, sistematizándola en bloques de conocimiento. Su importancia fue tal que el Instituto de Salud de Carlos III las hizo suyas. Siguen siendo el principal cuerpo de doctrina publicado en español sobre la enfermedad de Fabry" especifica el Prof. Dr. Abelardo García de Lorenzo, presidente de la Fundación GETER, director de la Cátedra de Medicina Crítica y Metabolismo-UAM y jefe de Sección Politraumatizados y Quemados Críticos del Servicio de Medicina Intensiva del Hospital Universitario La Paz de Madrid.

Asimismo, durante esta reunión se han abordado los distintos tipos de screening que se pueden realizar y que están en continuo debate, además de las características clínicas de la enfermedad de Fabry. "Hace 15 años que llevamos trabajando en la mejora de la calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry. Desde Shire seguimos investigando y colaboramos en diferentes acciones para dar a conocer entre los especialistas los avances, nuevas propuestas e investigaciones en torno a esta patología que afecta a 1 de cada 117.000 recién nacidos", declara Juan Ferrero, Director General de Shire HGT en España.

La enfermedad de Fabry es un trastorno por almacenamiento lisosómico de baja prevalencia. Dada la variedad e intensidad de los signos y los síntomas de esta patología, se puede llegar a tardar una media de 8-10 años en confirmar el diagnóstico desde la aparición de los primeros síntomas. Por ello, es importante un abordaje multidisciplinar que implique a profesionales de diferentes especialidades.

"La enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica, clínicamente heterogénea, no existiendo signos o síntomas patognomónicos. Como síntomas más comunes podemos ver dolor neuropático, afectación renal, afectación cardiaca, afectación neurológica. No podemos olvidar la anhidrosis, la córnea verticillata y los angioqueratomas. Sin embargo el diagnóstico clínico requiere en algunos casos de una gran pericia médica y sobre todo de un buen conocimiento de la patología", especifica el Dr. García de Lorenzo.

El consenso actual es que el diagnóstico debe realizarse lo más precozmente posible ya que en los pacientes que necesitan tratamiento su respuesta es mejor cuanto menos avanzada este la patología.

Hasta hace poco, se creía que los síntomas que provoca la enfermedad se producían sólo en los hombres, mientras que las mujeres eran simplemente portadoras, es decir, que transmitían la enfermedad pero no la padecían. Hoy se ha demostrado claramente que la mujer Fabry puede estar tan afecta como el varón, por lo que el diagnóstico, tratamiento y seguimiento debe hacerse de manera similar, sin importar el sexo[1],[2]. Además se ha demostrado en diversos trabajos que su respuesta al tratamiento es similar a la observada en los pacientes varones.

"En cuanto al tratamiento afortunadamente en estos últimos años hemos pasado de sólo tener tratamiento sintomático a, desde 2001, contar con un efectivo tratamiento enzimático sustitutivo (TSE). Desde entonces hemos realizado muchos avances no sólo en conocer mejor los beneficiosos efectos del TSE a largo plazo si no también que los mejores resultados para evitar la progresión de la enfermedad se pueden obtener con un tratamiento lo más precoz posible", destaca el Dr. García de Lorenzo.

Sobre la enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A).

La enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición, problemas de visión, etc.

Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. apoplejía).

Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.

Acerca de Shire HGT

Human Genetic Therapies es la división de la compañía biofarmacéutica Shire a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

Para más información: www.shireiberica.com
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[1] Hughes DA, Barba Romero MÁ, Hollak CE, Giugliani R, Deegan PB. Response of women with Fabry disease to enzyme replacement therapy: comparison with men, using data from FOS--the Fabry Outcome Survey. Mol Genet Metab. 2011 Jul;103(3):207-14. Epub 2011 Mar 31.

[2] Deegan PB, et al. J. Natural history of Fabry Disease in females in the Fabry Outcome Survey. Med Genet 2006; 43: 347-352

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