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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 01 de abril de 2013

Un estudio evalúa la eficacia y seguridad de la terapia enzimática, velaglucerasa alfa, en pacientes afectados de enfermedad de Gaucher de tipo 1, ofreciendo la oportunidad de obtener información de esta enfermedad de baja incidencia

Madrid, 1 de abril de 2013.- Con el propósito de evaluar la eficacia y seguridad de la administración de la nueva terapia de sustitución enzimática (velaglucerasa alfa), indicada para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher tipo I, y conocer la respuesta que produce en la práctica clínica habitual sobre los marcadores de la enfermedad, se ha iniciado el estudio denominado SEGAVELA, promovido por la Fundación Española para el estudio y terapéutica de la enfermedad de Gaucher (FEETEG). 

La investigadora principal del estudio, la doctora Pilar Giraldo, del servicio de Hematología del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y responsable de la U-752 del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCII,  ha destacado la importancia de estudios como este. “Dado que la experiencia clínica en enfermedades de baja incidencia siempre es limitada, el estudio ofrece la oportunidad de utilizar un protocolo de estudio unificado en condiciones aceptadas de uso del fármaco e iguales para todos los pacientes incluidos”. “El estudio recoge información de los resultados clínicos de determinadas pruebas y determinaciones analíticas, y de los efectos del tratamiento y facilita el seguir unas normas de actuación reglamentadas proporcionando una información conjunta en pacientes tratados y evaluados de igual manera, siendo de especial interés los datos obtenidos sobre la seguridad del tratamiento”, añade la doctora

En el estudio actualmente colaboran 13 centros hospitalarios, a los que se prevé que se unan 2 centros más, alcanzando así la totalidad de 17 investigadores colaboradores de las especialidades de Medicina Interna y Hematología. A fecha de hoy son 12 los pacientes incluidos en el estudio, cifra que se estima que se incrementará a lo largo del mismo. Los datos resultantes serán presentados a principios de 2015. 

La enfermedad de Gaucher constituye un modelo de investigación clínica y de investigación básica. “La existencia de mutaciones complejas, la presencia de biomarcadores que ayudan en el diagnóstico y seguimiento, ha permitido por similitud avanzar más en el conocimiento de las enfermedades de depósito lisosomal y facilitar la generación de otras opciones de tratamiento en algunas de las más de 40 entidades que constituyen este subgrupo de enfermedades raras”, explica la doctora Giraldo. 

En los últimos años se han alcanzado muchos objetivos tanto en el diagnóstico, evaluación de la gravedad así como de las opciones de tratamiento de dicha enfermedad. 

Así por ejemplo, tal como indica la doctora Giraldo, la investigación generada en torno a las posibilidades terapéuticas existentes han propiciado aumentar el conocimiento y que los pacientes puedan ser evaluados de forma completa mediante técnicas de imagen como la resonancia magnética, densitometría ósea, pruebas de evaluación de daño neurológico, biomarcadores etc.. que permiten establecen el grado de afectación del paciente de forma individual y que sirven de indicadores del daño sufrido en el organismo, así como para evaluar la respuesta al tratamiento. 

 

Información sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.

Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[3] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica β -glucocerebrosidasa o β-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[4],[5].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[6]:

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.



[3] Brady RO, Kanfer JN, Shapiro D. Metabolism of glucocerebrosides. II. Evidence of an enzymatic deficiency in Gaucher´s disease. BiochemBiophys Res Comm. 1965; 18: 221-22

4 Elstein D et al. Gaucher’s disease. Lancet 2001; 358: 324-27.

5 Sidransky E.; Gaucher disease: complexity in a ‘simple’ disorder. Mol. Genet. Metab. 2004; 83: 6-15.

6 Mehta A. Gaucher′s disease: the changing paradigm of a lysosomal disorder. Med Clin (Barc). 2011 Sep;137 Suppl 1:3-5

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