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Notas de Prensa  

Enfermedad Fabry . 08 de abril de 2013

Más de 1000 personas contribuyen a cumplir el deseo de las afectadas por enfermedad de Fabry

  • En el marco del V Congreso Nacional Médico-Familiar sobre Fabry, organizado por la asociación de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS), se dio a conocer el resultado de la iniciativa 1000 mariposas para Fabry, que perseguía alcanzar 1000 fotografías de mariposas de papel, necesarias para cumplir con la leyenda japonesa que cuenta que si se reúnen 1000 figuras de origami se cumple un deseo
     
  • Al alcanzarse el objetivo de las 1.000 mariposas, la compañía biofarmacéutica Shire donará 2€ por cada una de ellas a MPS España
     
  • En este Primer Día Internacional de la Mujer Fabry se cumple así uno de sus  deseos: que las mujeres diagnosticadas con enfermedad de Fabry se sientan acompañadas siempre y que aprendan a cuidarse a sí mismas como cuidan a su familia.

Madrid, 8 de abril de 2013 – Más de 1000 personas contribuyen a conocer la realidad de la enfermedad Fabry y a cumplir el deseo de las mujeres afectadas al participar en la campaña 1000 mariposas para Fabry, organizada por la asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndrome Relacionados, MPS España, con la colaboración de Shire.

Al haber conseguido el reto de las 1000 fotografías de mariposas de papel, la compañía biofarmacéutica Shire donará 2 € por cada una a MPS España, haciendo un total de 2000 €, con el afán de seguir luchando por mejorar la calidad de vida de los afectados.

La meta de esta iniciativa era que los usuarios de internet enviaran a la web www.fabryahora.com 1000 fotografías con mariposas de papel, imagen de la campaña de concienciación social Fabry, organizado por la asociación de las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados (MPS) y Ahora También Nosotras, cumpliendo así con la leyenda japonesa que cuenta que si se reúnen 1000 figuras de origami se cumple un deseo: que las mujeres diagnosticadas con enfermedad de Fabry se sientan acompañadas siempre y que aprendan a cuidarse a sí mismas como cuidan a su familia.

El resultado de la iniciativa 1000 mariposas para Fabry se dio a conocer durante el V Congreso Nacional Médico-Familiar dedicado a la enfermedad de Fabry, que se desarrolló este sábado en el marco del Primer Día Internacional de la Mujer Fabry. Durante esta jornada, además, profesionales de diversa índole debatieron sobre el curso de la enfermedad y cómo mejorar la calidad de vida a través del manejo del dolor asociado a Fabry.

Asimismo, tras la lectura del Manifiesto de la Mujer Fabry, de mano de María José del Olmo y María Caballero, pacientes y embajadoras de la campaña de concienciación social Fabry. Ahora También Nosotras, se recalcó la importancia de que las mujeres tomen conciencia de su enfermedad, que no son sólo portadoras como tradicionalmente se creía, sino que llegan a desarrollar los signos y síntomas de la enfermedad.

Bajo este paraguas, la asociación creó un clima de armonía y sintonía que permitió a los cerca de 100 asistentes intercambiar dudas, experiencias, exponer situaciones y estrechar lazos de amistad.

La enfermedad de Fabry es una enfermedad minoritaria que padece aproximadamente 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general[1]. Entre otros síntomas, la patología se puede manifestar con dolor, hipotensión ortostática (caída de la presión arterial sanguínea que viene como resultado de haber estado de pie durante un tiempo prolongado), angioqueratomas y anormalidades oculares. Además si no se mantiene bajo control, los pacientes pueden desarrollar daños en los órganos vitales, principalmente en el corazón, el cerebro y los riñones.

 

Acerca de Fabry. Ahora También Nosotras

“Fabry. Ahora también nosotras” nació porque la evidencia científica ha descubierto que las mujeres no sólo son portadoras de la enfermedad de Fabry, como se venía creyendo tradicionalmente. Hasta hace poco se hablaba de que la mujer sólo transmitía esta patología, pero que no sufría sus síntomas. Esta ha llevado al infradiagnóstico en mujeres con enfermedad de Fabry y a que hayan recibido su tratamiento tarde. Hoy en día se sabe que en muchos casos las mujeres también manifiestan sus síntomas y signos.

Por ello, “Fabry. Ahora también nosotras” se dirige especialmente a las mujeres afectadas por enfermedad de Fabry, con el objetivo principal de aportar luz a esta confusión y comunicar a estas mujeres la importancia de un diagnóstico precoz, así como de que sean tratadas desde las fases más tempranas de su enfermedad. Igualmente, esta iniciativa tiene por objetivo dar a conocer que, si estás afectada por la enfermedad de Fabry, existe un 50% de posibilidades de que tus hijos la hereden, por lo que conviene hacer un seguimiento a la descendencia.

Para más información: www.fabryahora.com  

 

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). 

La enfermedad de Fabry afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición, problemas de visión, etc. 

Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. apoplejía).

Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

La Asociación de las MPS es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

Para más información: www.mpsesp.org 

 

Acerca de Shire HGT

Human Genetic Therapies es la división de la compañía biofarmacéutica Shire a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad. 

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud. 

Para más información: www.shireiberica.com



[1] Meikle PJ, et al. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254.

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