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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 23 de octubre de 2013

Los pacientes con Angioedema Hereditario tardan una media de 10 años en ser diagnosticados

  • Los expertos abogan por que se conozca esta enfermedad minoritaria para reducir el tiempo de diagnóstico y por qué los pacientes cuenten con un tratamiento en su domicilio.
  • Según un estudio[i], el tratamiento domiciliario reduciría el coste económico ya que sólo los costes hospitalarios representan el 67% de los costes médicos de estos pacientes
  • Según los expertos, el tratamiento precoz permite acortar hasta cuatro veces menos la duración de los edemas causados por esta patología


[i] Blasco AJ, Lázaro P, Caballero T, Guilarte M.  Social costs of icatibant self-administration vs. health professional-administration in the treatment of hereditary angioedema in Spain. Health Econ Rev. 2013 Feb 12;3(1):2. doi: 10.1186/2191-1991-3-2.

Madrid, 22 de octubre de 2013. Los pacientes con Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad minoritaria caracterizada por edemas recurrentes (inflamaciones dolorosas), tardan una media de 10 a 15 años en ser diagnosticadas, según declaró la Dra. Mª Concepción López Serrano, del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz de Madrid con motivo del encuentro sobre Evidencia en el tratamiento precoz del AEH organizado por Shire. Este retraso en el diagnóstico se debe, entre otros motivos, al desconocimiento que existe en torno a la enfermedad, tanto en la sociedad como entre los propios profesionales. 

No todos los médicos ven en su día a día a este tipo de pacientes, no lo sospechan o confunden los síntomas con un edema causado por una simple alergia. De ahí la importancia de esta clase de reuniones que ponen al día a los alergólogos, implicados en el manejo y diagnóstico de estos pacientes, sobre los avances realizados y sobre la enfermedad”,  afirma la Dra. López Serrano

En esta ocasión, la reunión contó con la presencia del Dr. Marco Cicardi, profesor de Medicina Interna de la Universidad de Milán y doctor del Departamento de Biomedicina y Ciencias del hospital Luigi Sacco en Milán. Según el Dr. Cicardi,  experto en AEH de prestigio internacional, estas reuniones son importantes porque los avances en cuanto a tratamiento “le han dado una mayor responsabilidad al médico, que debe utilizarlos de manera adecuada, por lo que la educación de los médicos es totalmente necesaria”.

 

El 58% de los pacientes con AEH ve afectado su desarrollo profesional 

El AEH es una enfermedad genética causada por la deficiencia en el gen que controla una proteína sanguínea llamada inhibidor C1. Los síntomas son edemas, es decir, la piel o la mucosa (en los casos laríngeos e intestinal) se engrosan progresivamente provocando dolores intensos, principalmente en extremidades, cara, laringe y pared intestinal. Actualmente, no se conoce un factor que indique cuándo y en qué grado tendrá lugar el ataque, y esta imprevisibilidad es lo que más afecta la calidad de vida del paciente. Asimismo, la deformación causada por estos edemas ha hecho que el 69% de los pacientes se vea incapaz de considerar ciertos trabajos, como los de cara al público, o que el 58% vea afectada el desarrollo de su carrera profesional[ii]

Según explicó la Dra. Mar Guilarte del Servicio de Alergia del Hospital Vall D’Hebrón en Barcelona, el impacto en la calidad vida y en el día a día del paciente es el factor que indica la gravedad de la enfermedad. Ésta puede ser leve cuando no afecta a la vida cotidiana del paciente y a su calidad de vida, moderado cuando le afecta pero no le incapacita y grave cuando le incapacita, independientemente de la localización. 

La Dra. López Serrano añade que si se trata precozmente y se lleva correctamente el paciente puede hacer una vida completamente normal durante muchos años, pero tiene que tener la medicación disponible (es aconsejable que el paciente cuente con dos dosis del tratamiento en casa).

 

El tratamiento reduce hasta 4 veces menos la duración del ataque 

Actualmente, existen cuatro fármacos para el tratamiento de los ataques agudos de angioedema hereditario: el concentrado plasmático del inhibidor de la C1 esterasa humana, un bloqueante del receptor tipo 2 de bradicinina, un inhibidor de la C1 esterasa humana recombinante y un inhibidor de la calicreína plasmática- (este último comercializado sólo en Estados Unidos). 

Los avances han permitido que algunas de estas terapias puedan ser autoadministradas por el propio paciente, previa formación por parte del médico. “Esta autoadministración permite un tratamiento precoz al inicio del ataque y así acortar considerablemente la duración de los ataques y disminuir la gravedad de los mismos. Como consecuencia se reduce también el riesgo de mortalidad de los ataques de angioedema localizados en la vía aérea superior y la morbilidad producida por los ataques, con una disminución del absentismo laboral y escolar y aumento de la calidad de vida de los pacientes” explica la Dra. Teresa Caballero, del Servicio de Alergia del Hospital Universitario La Paz de Madrid. 

Asimismo, la administración en casa, además de permitir el tratamiento de manera rápida, anticipada y fácil al paciente, se ha demostrado que supone una reducción del coste económico. Según un estudioi, la administración de acetato de icatibant por el propio paciente sin necesidad de trasladarse al centro hospitalario supone un ahorro medio de 121,3 € por ataque agudo, lo que supondría un ahorro medio anual en España de 551.371€, ya que se reduce el coste de tratamiento en cuanto a lo referente a los costes directos (costes médicos derivados, como el transporte, una estancia en urgencias) como a los indirectos (son los sociales, el hecho de desplazarse a un centro médico).

 

Próximos pasos 

Según los expertos reunidos durante esta jornada sobre “Evidencia del tratamiento precoz en AEH”, para seguir avanzando en la mejora de los afectados por AEH es necesario contar con un Registro oficial de pacientes. Por ello el Grupo Español de estudio del AEH mediado por Bradicinina (GEAB) está diseñando un registro, con la colaboración del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III, con el objetivo de conocer cuántos pacientes existen realmente, qué tipo de AEH padecen y qué tratamiento reciben. 

Por otro lado, varios centros españoles están participando en el Registro Internacional IOS (Icatibant Outcome Survey) en el que se recogen fundamentalmente datos sobre los ataques y sobre la eficacia y seguridad del tratamiento con acetato de icatibant. “Estos registros aportan una información muy relevante para los especialistas, el conocimiento de la enfermedad y cómo abordarla”, reconoce la Dra. Caballero.

 

Acerca del AEH 

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético. Los AEH tipo I y tipo II son causados por la existencia de niveles bajos o por un funcionamiento inadecuado del inhibidor C1 (C1-Inhibidor) de la esterasa. Los especialistas han comprobado que una reducción de la actividad de la proteína C1-Inhibidor puede producir en ciertas condiciones, unos niveles elevados de bradicinina[iii],[iv],[v]–el mediador clave en los síntomas de AEH[vi],[vii]- en el plasma sanguíneo. Un elevado nivel de bradicinina puede provocar a estos pacientes afectados de AEH, edemas en diferentes localizaciones del organismo. Los edemas que afectan a la vía aérea superior pueden resultar potencialmente mortales. 

El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por constantes y repentinos ataques de edema (inflamación) de  la piel (manos, brazos, pies, piernas, muslos, cara y genitales) o en las mucosas (tracto gastrointestinal, laringe o garganta)[viii],[ix]. Los expertos señalan que en algunos casos estas inflamaciones pueden llegar a desfigurar al paciente y ser muy dolorosas, especialmente en los ataques abdominales ix,x. Los edemas de laringe son potencialmente mortales debido al riesgo de asfixia ix,x. A diferencia de los angioedemas causados por otras moléculas distintas a la bradicinina como, por ejemplo, los angioedemas histaminérgicos (con elevadas concentraciones de histamina), los signos y síntomas como urticarias y picor no ocurren en el AEH vi. Además, los signos y síntomas de AEH no responden a los tratamientos habituales para el angioedema de causa alérgica o para el angioedema histaminérgico5. 

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre el AEH, puede visitar la asociación internacional de pacientes, “Hereditary Angioedema International”, en www.haei.org. Y la asociación nacional de pacientes www.angiodema-aedaf.org

 

Acerca de Shire 

Shire es una compañía biofarmacéutica a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad. 

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

Para más información: www.shireiberica.com.



[ii]. Lumry WR. The humanistic burden of hereditary angioedema: Impact on health-related quality of life, productivity, and depression Allergy Asthma Proc 2010; 31 (5): 407-14. doi: 10.2500/aap.2010.31.3394.

[iii]Bas M, et al. Nonallergic Angioedema: Role of Bradikinin. Allergy 2007; 62 (8): 842-56

[iv] Gompels MM, et al. C1 inhibitor deficiency: consensus document. Clin Exp Immunol. 2005 March; 139 (3): 379-394

[vi] Ficha técnica de Firazyr. Marzo 2013

[vii] . Longhurst HJ. Management of Acute Attacks of Hereditary Angioedema: Potential Role of Icatibant. Vasc Health Risk Management. 2010; 7: 795-802.

[viii] Bork K, Meng G, Staubach P, et al. Hereditary angioedema: new findings concerning symptons, affected organs, and course. Am J Med 2006; 119 (3): 267-74

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