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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 22 de mayo de 2014

Expertos se unen para constituir el Club de las Enfermedades Raras de la Zona Norte con el fin de combatir el desconocimiento de estas patologías

Este proyecto se centrará en la difusión y conocimiento de algunas enfermedades lisosomales como enfermedad de Gaucher, síndrome de Hunter y enfermedad de Fabry

El Club desarrollará a lo largo de este año un programa de formación dividido en cuatro módulos, dirigido a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría

Bilbao, 22 de mayo de 2014. El Hospital Universitario de Cruces en Barakaldo, Vizcaya, ha creado el denominado “Club de las Enfermedades Raras Zona Norte”, con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire y coordinado por la doctora Araceli Cánovas, del “Area de E. Minoritarias” en el Servicio de Medicina Interna y el doctor Koldo Aldámiz-Echevarría, Especialista en Metabolopatías Pediátricas, ambos del mencionado hospital. Este proyecto estará dedicado a la difusión del conocimiento de un área específica de las enfermedades minoritarias: las enfermedades lisosomales, con el propósito de incrementar y actualizar la información global sobre estas patologías.

Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades minoritarias, también denominadas raras, es decir que su prevalencia es menor de 1 caso por cada 2.000 habitantes. La baja prevalencia esta clase de patologías en la edad adulta dificulta su conocimiento y retrasa el diagnóstico de los pacientes o lo hace imposible. “Los expertos nos involucramos en esta clase de proyectos como el Club de las enfermedades raras, para mejorar, a través de la formación, la atención sanitaria de esta clase de afectados. De tal forma que los médicos MIR como de los que estando en ejercicio puedan tener la oportunidad de diagnosticar o tratar estas patologías”.

El proyecto, que contará con un programa de formación en cuatro módulos, en los que se abordarán la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Fabry y casos clínicos de las tres patologías. Esta iniciativa persigue  cuatro objetivos específicos: dar a conocer las enfermedades lisosomales que tienen tratamiento, incrementar la sospecha diagnóstica, preparar al colectivo médico en el abordaje multidisciplinar de estas enfermedades y mejorar el consejo genético.

Esta formación se dirige a médicos residentes de último año y adjuntos de distintas especialidades: Medicina Interna, Nefrología, Cardiología, Neurología y Pediatría. Además, con la asistencia a los cuatro módulos y la superación del test de conocimientos, se otorgará a los participantes una acreditación de actividad de formación médica continuada.

Conocimiento global de las enfermedades lisosomales.

Durante este primer módulo, miembros del Club de ER ahondarán en la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter, la enfermedad de Fabry y harán hincapié en la visión global de internista.  

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común que afecta entre 1/50.000 y 1/100.000 personas[1],[2] y representa un problema de salud potencialmente grave. Como en otras patologías, la dificulta de diagnóstico de esta patología se debe a la variabilidad de sus manifestaciones. Por ello, con el objetivo de que los profesionales contaran con una guía terapéutica a la hora de evaluar a los pacientes afectados, se establecieron por un consenso liderado por el profesor Gregory Pastores, Neuropediatra de la Universidad de Nueva York, siete objetivos terapéuticos (patología esquelética, trombocitopenia, anemia, esplenomegalia, crecimiento en niños, afectación pulmonar y bienestar y calidad de vida), según los síntomas que suelen presentar los pacientes con enfermedad de Gaucher. Gracias a estos objetivos el profesional dispone de una visión global del paciente, conoce cómo evoluciona y puede ajustar el tratamiento a sus características individuales.

Por su parte, el síndrome de Hunter (MPS II) es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) y que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos[3]. La ausencia de esta enzima produce la acumulación de mucopolisacáridos. Estas moléculas no se descomponen correctamente y se almacenan progresivamente en las células de todo tipo de tejidos y órganos, produciendo daños crónicos que afectan a las capacidades físicas y mentales del individuo.

Entre los principales síntomas se encuentran rasgos faciales toscos, agrandamiento de la lengua y el abdomen, daño de las válvulas del corazón (provoca un deterioro de la función cardíaca), obstrucción respiratoria, aumento de tamaño de hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia) y síndrome del túnel carpiano. Además, puede afectar al movimiento articular al provocar rigidez en las articulaciones, lo que dificulta la movilidad del paciente. En algunos de ellos, el sistema nervioso central puede verse afectado ocasionando retraso mental, comportamiento agresivo, hiperactividad y anomalías neurológicas progresivas. Dada las diferentes sintomatologías, los expertos buscan la estabilidad a la hora de seleccionar un tratamiento.

Por último, la enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición, problemas de visión, etc. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. trombosis, hemorragia). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.[4]

Dada la variabilidad y complicación de estos síntomas, es necesario que especialistas con experiencia en el abordaje de estos pacientes desarrollen la formación en estas entidades en cuanto a síndromes de presentación, pautas para mejorar el diagnóstico y opciones terapéuticas en caso de que existan, mediante guías y protocolos con el fin de que el paciente acceda a un tratamiento adecuado y temprano. 

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de la neurociencia, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina gastrointestinal e interna. Además desarrolla en la actualidad tratamientos para trastornos sintomáticos tratados por médicos especialistas en otras áreas terapéuticas de interés para la compañía.

 

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías. 

Para más información: www.shireiberica.com.



[1] Guggenbuhl P, Grosbois B, Chales G. Gaucher disease: a review. Joint Bone Spine. 2008; 75:116-124.

[3] Meikle PJ, et al. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281(3):249-254.

[4] Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254

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