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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 28 de mayo de 2014

MPS España publica el libro de relatos “Fabry Ahora: Conocer, Aceptar y Compartir”

El libro, con el que la asociación pretende recaudar fondos a favor de los afectados por la enfermedad de Fabry, está compuesto por los distintos relatos que se presentaron al Concurso “Fabry Ahora: Conocer, Aceptar y Compartir” dentro de la plataforma “Fabry, Ahora también Nosotras” a través de la web www.fabryahora.com

Madrid, 28 de mayo de 2014. La Asociación de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España) ha publicado el libro de relatos literarios: “Fabry Ahora: Conocer, Aceptar y Compartir” que recopila los relatos publicados en con motivo del Concurso Solidario, convocado hace unos meses por la asociación. Cada sección de este libro comienza con los relatos ganadores: La tregua en la categoría “Conocer”, Soy un chicle en “Aceptar” y Hermanas en “Compartir”. Además, incluye el relato corto Conociendo a mi bebé que recibió el premio del Público.

Esta iniciativa fue puesta en marcha por MPS España, con el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, a través de la plataforma web “Fabry, ahora también nosotras” (www.fabryahora.com) con el objetivo de dar a conocer la enfermedad de Fabry, una patología poco conocida y minoritaria que padecen entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo, así como apoyar a los afectados y sus familiares.

El libro recopilatorio ha sido editado en formato ebook y papel y está a la venta por un precio simbólico a través de la web www.bubok.es. Los beneficios irán destinados íntegramente a MPS España, que los destinará a la financiación de proyectos de investigación y a la ayuda de familias de afectados que lo puedan necesitar.

Clara Obligado, escritora argentino-española, fundadora del Taller de Escritura Creativa de Clara Obligado y colaboradora en diversos medios de comunicación; Jordi Cruz, presidente de MPS España; Mónica López, internista en el Hospital Central de la Cruz Roja en Madrid; y María José del Olmo,  una de las embajadoras de Fabry Ahora, fueron los miembros del jurado encargados de elegir a los premiados entre los 24 relatos que en su día recibieron más de 20 votos por los usuarios de la página web

Desde el jurado se ha querido destacar la calidad de los distintos trabajos que se han presentado a este concurso y se ha valorado la solidaridad de los participantes en este tipo de convocatorias: “Estamos encantados con la acogida que ha tenido la iniciativa y nos sentimos muy agradecidos con todos los participantes”, ha explicado Jordi Cruz, quien ha destacado la gran dificultad que ha supuesto elegir a un único ganador por categoría.

Los ganadores de las distintas categorías de relatos, así como al que ha recibido el Premio del Público, recibieron como premio un eBook personalizado, un diploma de ganador y el libro recopilatorio.

 

Acerca de Fabry. Ahora También Nosotras

“Fabry. Ahora también nosotras” nació porque la evidencia científica ha descubierto que las mujeres no sólo son portadoras de la enfermedad de Fabry, como se venía creyendo tradicionalmente. Hasta hace poco se hablaba de que la mujer sólo transmitía esta patología, pero que no sufría sus síntomas. Esto ha llevado al infradiagnóstico en mujeres con enfermedad de Fabry y a que hayan recibido su tratamiento tarde. Hoy en día se sabe que en muchos casos las mujeres también manifiestan sus síntomas y signos.

Por ello, “Fabry. Ahora también nosotras” se dirige especialmente a las mujeres afectadas por enfermedad de Fabry, con el objetivo principal de aportar luz a esta confusión y comunicar a estas mujeres la importancia de un diagnóstico precoz, así como de que sean tratadas desde las fases más tempranas de su enfermedad. Igualmente, esta iniciativa tiene por objetivo dar a conocer que, si estás afectada por la enfermedad de Fabry, existe un 50% de posibilidades de que tus hijos la hereden, por lo que conviene hacer un seguimiento a la descendencia.

Para más información: www.fabryahora.com  

 

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno de depósito lisosomal que interfiere en la capacidad del cuerpo humano de degradar la globotriaosilceramida (Gb3) debido a la deficiencia de una enzima (α-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse a través de signos o síntomas inespecíficos y de grado variable, como disfunción cardiovascular y/o renal, dolor intenso o quemazón, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, dolencias gastrointestinales, pérdida de audición, problemas de visión, etc. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 en el de las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la cardiomiopatía y los eventos cerebrovasculares (ej. apoplejía). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo1

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS) 

Entidad Declarada de Utilidad Pública por Orden del Ministerio del Interior.

La Asociación de las MPS es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace fruto de la Asociacion Sanfilippo España en 2003 con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

Para más información: www.mpsesp.org

 

Acerca de Shire

Shire es una compañía biofarmacéutica a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud.

Para más información: www.shireiberica.es

 

1. Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. Journal of the American Medical Association 1999; 281: 249-254

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