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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 22 de octubre de 2014

El hospital Sant Joan de Déu acoge la campaña “Mójate con Hunter” para dar a conocer el síndrome de hunter

  • El síndrome de Hunter es una patología poco frecuente que afecta a 1 de cada 100.000 personas [1], [2], en la mayoría de los casos a los niños


[1] Martin R et al. Pediatrics 2008; 121: e377-e386.

[2] Nelson J. Hum Genet 1997; 101: 355-8.

Barcelona, 22 de octubre de 2014.- El edificio de consultas externas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona acogerá entre el 22 y el 31 de octubre la exposición “Mójate con Hunter”, una iniciativa de concienciación y sensibilización social sobre la realidad del síndrome de Hunter (MPS tipo II), puesta en marcha por la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS España), con la colaboración de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), el Zoo Aquarium de Madrid y la Fundación Parques Reunidos. La campaña se ha presentado hoy en un acto institucional en el Hospital, al que han asistido Jordi Cruz, presidente de MPS España y la doctora Mar O′Callaghan, Neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. 

“Mójate con Hunter” es una iniciativa solidaria que gira en torno a una exposición fotográfica itinerante compuesta por más de una treintena de fotografías realizadas durante una jornada de ocio y diversión en el Zoo Aquarium de Madrid. A través de sus protagonistas, ocho niños afectados por esta enfermedad y sus familiares, se explica de manera visual, optimista y positiva la historia de estas familias que conviven con la enfermedad y que luchan todos los días por no perder la esperanza. Estas fotografías están acompañadas de píldoras informativas que explican de manera clara, sencilla y cercana qué es exactamente el síndrome de Hunter. Además, se ha desarrollado un vídeo que recoge los mejores momentos de la jornada en el Zoo, y que puede visualizarse en http://vimeo.com/rarasshire/mojateconhunter

Jordi Cruz, presidente de MPS España, ha querido mostrar su agradecimiento al Hospital Sant Joan de Déu por participar en esta iniciativa: “desde MPS España queremos agradecer la generosidad del Hospital por colaborar en esta campaña y ayudarnos a que este tipo de enfermedades poco frecuentes, como el síndrome de Hunter, dejen de ser tan desconocidas. Desde la Asociación seguiremos fomentando nuevas iniciativas, como ésta, así como la investigación y el diagnostico precoz de estas patologías para que los afectados tengan una mejor calidad de vida”. 

El Hospital Sant Joan de Déu se ha convertido en un centro de referencia para el diagnóstico, el tratamiento y el estudio de algunas enfermedades poco frecuentes, como los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), entre los que se encuentra el síndrome de Hunter. En concreto, el Servicio de Neuropediatría del hospital es un referente nacional para el estudio y el tratamiento de enfermedades raras en la edad pediátrica. Además, consta de un equipo multidisciplinar compuesto por profesionales del servicio de dermatología, pediatría, nutrición, hematología, cirugía, odontología, oftalmología, cardiología, nefrología, psiquiatría, ortopedia, rehabilitación y genética. Actualmente, se están realizando diferentes líneas de investigación sobre estas patologías en colaboración con otros centros de referencia y de investigación básica. 

Concretamente, el síndrome de Hunter es una enfermedad minoritaria que afecta, aproximadamente, a 1 de cada 100.000 personas1,2, en la mayoría de las ocasiones a los niños. En estos pacientes es probable una muerte prematura[3],[4]. La esperanza de vida está limitada a diez o veinte años en los enfermos más gravemente afectados, en tanto que los pacientes con la enfermedad atenuada pueden sobrevivir hasta los primeros años de la edad adulta y, en ocasiones, más tiempo1,2. Es aquí donde juega un papel importante el diagnóstico y tratamiento precoz “que en algunos casos se demora dado el desconocimiento en torno a este tipo de patologías que son minoritarias”, explica Jordi Cruz

El síndrome de Hunter es una patología que los especialistas incluyen dentro del grupo de MPS, un conjunto de desórdenes lisosomales de origen genético, causados por la ausencia o deficiencia de las enzimas que degradan los mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG), y que se estima que afectan a unas 1200 personas en toda España.

 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS) 

La Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias. 

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

Para más información: www.mpsesp.org



[3] Young JD, Harper PS. Arch Dis Child 1982; 57: 828-36.

[4] Neufeld EF, Muenzer J. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS et al, eds. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001: 3421-52.

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