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Notas de Prensa  

Test genético. 02 de febrero de 2015

Salud de la Mujer Dexeus integra un análisis genético propio en sus consultas para prevenir y actuar de forma personalizada ante el riesgo oncológico

  • Desarrollado en colaboración con qGenomics, se ha puesto a disposición de las pacientes qCanceRISK, un test genético dinámico que analiza el 100% de los genes responsables de cánceres de tipo hereditario conocidos hasta el momento, detectando alteraciones genéticas relacionadas con la aparición de cáncer en la familia
  • El resultado del test es esencial para establecer si es preciso un programa de detección precoz y prevención del cáncer en la paciente y en su familia o descartar alteraciones genéticas que impliquen una patología anteriormente diagnosticada en un familiar.
  •  “Todavía hay mucha parte del genoma por conocer, y este test permite reinterpretar los resultados en función de las novedades científicas que vayan apareciendo, siendo un servicio que se actualiza continuamente y del que se informa a las pacientes en la revisión ginecológica anual”, explica el Dr. Fábregas.


Barcelona, 2 de febrero de 2015 – La genómica ya se ha hecho un hueco en la práctica clínica diaria. Salud de la Mujer Dexeus y qGenomics han desarrollado qCanceRISK, una prueba de laboratorio que estudia el material genético en base a una muestra de sangre o saliva, detectando aquellas alteraciones genéticas que puedan estar relacionadas con la aparición de cáncer en la familia. Mediante técnicas de secuenciación masiva, los especialistas estudian el material genético (ADN) analizando todos los genes vinculados al cáncer hereditario (215) en un único estudio dinámico, buscando alteraciones genéticas que puedan explicar la predisposición hereditaria al cáncer en la familia.

“No se trata de un producto, sino de un servicio que cambiará la forma de entender la relación entre el médico y el paciente”, explica el Dr. Rafael Fábregas, Consultor de Ginecología Oncológica y Mastología de Salud de la Mujer Dexeus. El objetivo es incorporar el asesoramiento y análisis genético a través de la Unidad de Medicina Genómica al control sistemático de la salud de la mujer y personalizar tanto el seguimiento como el posible tratamiento que se precise. “Se trata de un test dinámico que nos permite reinterpretar la patogenicidad de variantes genéticas: actualmente el test analiza la totalidad de los genes conocidos que causan cáncer hereditario, pero a medida que conozcamos más detalles del genoma, se irán revisando los resultados de las pacientes y adaptando las conclusiones”, explica el Dr. Fábregas.

El resultado de qCanceRISK interpretado y asesorado por la Unidad de Medicina Genómica se integra en el historial de la paciente, y en el caso de que se detecte un elevado riesgo oncológico, la paciente cuenta con el apoyo del comité médico formada por genetistas, ginecólogos y la Unidad de Riesgo Oncológico.

qCanceRISK
A diferencia de los métodos clásicos de análisis genético, la secuenciación masiva permite analizar millones de fragmentos de ADN distintos a la vez, posibilitando el estudio simultáneo de un elevado número de genes y mutaciones en un único experimento. El qCanceRISK explora más de 100 genes vinculados al cáncer hereditario y 945 lugares polifórmicos del genoma (SNPs) que se han visto asociados a cáncer.

El cáncer es una enfermedad multifactorial en la que influyen los factores genéticos y ambientales. La mayoría de los casos de cáncer son esporádicos y no hereditarios. Pero en un 10-15% de la totalidad de cánceres diagnosticados existe una alteración genética hereditaria. La identificación de familias con alta predisposición al desarrollo de un tumor es de enorme importancia, ya que además de los beneficios ligados a la detección precoz de la enfermedad, es posible también prevenir su aparición.

“La genómica está revolucionando la práctica clínica de la medicina. Por ello, en Salud de la Mujer Dexeus hemos introducido el qCanceRISK de forma que en la Unidad de Medicina Genómica se evalúan los antecedentes y se realiza la prueba para poder hacer posteriormente el control y seguimiento de las pacientes con riesgo de cáncer en la Unidad de Riesgo Oncológico”, apunta el Dr. Fábregas. Con este nuevo test, apunta, “los especialistas pueden identificar la mutación de un gen que conlleva una mayor susceptibilidad al cáncer, y establecer si es preciso un programa de detección precoz y prevención del cáncer en el paciente y en su familia; descartar que se tengan alteraciones genéticas que impliquen una patología anteriormente diagnosticada en un familiar, o detectar alteraciones genéticas cuyo significado es desconocido”. La presencia de mutaciones en algunos de los genes incluidos en qCanceRISK puede conllevar un aumento del riesgo a sufrir ciertos tipos de cáncer, un riesgo que puede ser distinto dependiendo del gen mutado en particular y de combinaciones de mutaciones en varios de los genes estudiados.

Patrones genéticos analizados por qCanceRISK
El Jefe de la Unidad de Medicina Genómica de Salud de la Mujer Dexeus, el Dr. Xavier Estivill, apunta que “la mayoría de síndromes de predisposición genética al cáncer, conocidos actualmente, siguen un patrón de herencia autosómico dominante. Los hombres y mujeres portadores de una alteración genética tienen una probabilidad del 50% de transmitir la alteración a su descendencia”. qCanceRISK considera aquellas mutaciones genéticas cuyo papel en la susceptibilidad a cáncer ha sido demostrada, como es el caso de los genes BRCA1 y BRCA2, TP53, CHEK2, BARD1, BRIP1, MRE11A, NBN, RAD50 y RAD51C, RAD51D, PALB2 y ATM, CDH1 o MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM entre otros. Además, se van a poder diagnosticar alteraciones genéticas que por sí solas tendrán poco impacto pero que asociadas puedan representar un riesgo elevado de padecer cáncer.

Las personas portadoras de una alteración genética en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo más elevado de desarrollar ciertos tipos de tumores (mama, ovarios y próstata) en comparación con aquellas personas que no son portadoras de mutaciones en estos genes. Sin embargo, recuerda la Dra. Maite Cusidó. Directora de I+D+i de Ginecología Clínica y Quirúrgica Jefe de la Unidad Riesgo Oncológico: “no todas las personas portadoras de una alteración genética desarrollarán un cáncer”.

Las mujeres con una mutación en el gen BRCA1 tienen entre un 50-80% de riesgo de desarrollar un tumor de mama a lo largo de su vida y entre un 20-60% de desarrollar un cáncer de ovario. En comparación, las mujeres no portadoras tienen un riesgo del 8-10% de cáncer de mama y del 1-2% de cáncer de ovario. El riesgo de cáncer de mama en hombres en la población general se estima en 1 de cada 1000.
Las mujeres portadoras de una alteración genética en el gen BRCA2 tienen un riesgo del 40-80% de desarrollar un cáncer de mama a lo largo de su vida, entre un 20-40% de cáncer de ovario, y un aumento del riesgo de cáncer de páncreas. Los hombres portadores de una alteración en BRCA2 tienen un riesgo de cáncer de mama del 7%, un riesgo del 15% de desarrollar cáncer de próstata, y un riesgo del 7% de cáncer de páncreas.

TP53 es un gen asociado al síndrome de Li-Fraumeni, que puede afectar a los adultos y niños por igual. Una persona portadora de una mutación en este gen tiene un riesgo del 50% de desarrollar un cáncer a los 30 años y un riesgo de del 90% de sufrir cáncer a lo largo de su vida. Los tumores más comunes del síndrome de Li-Fraumeni incluyen afectan a tejidos blandos y osteosarcomas, cáncer de mama, tumores cerebrales y cáncer adrenocortical.

Los individuos portadores de una mutación en el gen CHEK2 tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de tumores incluyendo cáncer de mama, próstata, colon, tiroides y riñón.Una mujer portadora de una mutación en CHEK2 tiene aproximadamente el doble de riesgo de cáncer de mama comparado con las mujeres no portadoras, y un riesgo del 1% de desarrollar un segundo cáncer de mama.
Las mujeres portadoras de una alteración genética en los genes BARD1, BRIP1, MRE11A, NBN, RAD50 y RAD51C presentan un incremento del riesgo de cáncer de mama 4 veces superior al de las mujeres no portadoras.

Las mutaciones en el gen RAD51D tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario.
Las mujeres con una mutación en los genes PALB2 y ATM tienen un mayor riesgo (entre 2-4 veces) de desarrollar cáncer de mama. Las mutaciones en estos genes se han descrito también en familias con cáncer de páncreas familiar, aunque se desconoce el riesgo asociado.
Las mutaciones en el gen CDH1 se asocian a cáncer gástrico difuso hereditario y a cáncer de mama lobular en las mujeres. Se estima que el riesgo de cáncer de estómago en los portadores de mutaciones en CDH1 es del 70% en hombres y del 80% en mujeres. Las mutaciones en el gen CDH1 también se asocian a un riesgo del 40-50% a sufrir cáncer de mama.

Las mutaciones en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM se han asociado al síndrome de Lynch. Se estima que el síndrome de Lynch es responsable del 2-5% del total de casos de cáncer de colon. Las personas afectadas del síndrome de Lynch tienen un riesgo del 60-80% de desarrollar un cáncer de colon, del 20-60% de cáncer útero en las mujeres, del10-20% de cáncer de estómago, y del 5-10% de cáncer de ovario en las mujeres. También tienen un discreto aumento del riesgo de cáncer de intestino delgado, tracto hepatobiliar y tracto urinario superior.

Salud de la Mujer Dexeus Salud de la Mujer Dexeus es un centro de referencia internacional en el área de la obstetricia, ginecología y medicina de la reproducción. Desde hace más de 40 años su objetivo es cuidar la salud de la mujer en todas las etapas de su vida y atenderla de forma integral. Por ello, sus instalaciones, integradas en el complejo del Hospital Universitario Quirón Dexeus de Barcelona, han sido diseñadas para prestar una atención más personalizada, rápida y cómoda, gracias a un circuito integrado en el que diagnósticos, tratamientos, consultas e intervenciones están centralizados. Salud de la Mujer Dexeus, dirigido por el Dr. Pedro N. Barri, cuenta con más de 60 médicos y se ha convertido en uno de los centros más importantes de Europa dedicados exclusivamente a la salud de la mujer.

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