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Notas de Prensa  

24 de marzo de 2015

La asociación de pacientes MPS España presenta la primera “Guía para el Manejo de las MPS” dirigida a pediatras

  • El objetivo es ofrecer una visión conjunta y general sobre los aspectos sintomatológicos, diagnósticos y terapéuticos de las MPS, patologías que suelen tener su mayor incidencia en la infancia 
  • Las MPS son un conjunto de enfermedades minoritarias que cursan una serie de síntomas y que no aparecen de forma homogénea en todos los pacientes, lo que dificulta su diagnóstico  
Madrid, 24 de marzo de 2015.- La Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados MPS España presenta la “Guía para el Manejo de las MPS”, para la cual ha contado con la colaboración de la compañía biofarmacéutica Shire, Genzyme (a Sanofi Company) y Biomarin, y el aval de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP). Se trata del primer manual que se crea en España sobre estas patologías dirigido a especialistas, principalmente a pediatras, con el objetivo de  ofrecerles información sobre las mucopolisacaridosis (MPS), así como facilitar su diagnóstico. 

Las mucopolisacaridosis (MPS), cuya incidencia global se estima en 1/22.500 habitantes, son un conjunto de seis tipos de enfermedades minoritarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs) o mucopolisacáridos. En función del defecto enzimático o el tipo de GAG eliminado en orina, será diagnosticada una de estas seis patologías. Su amplia sintomatología y variación de la gravedad de unos pacientes a otros dificultan su diagnóstico. Es más, estos síntomas suelen aparecer a una edad temprana y dadas sus características suelen confundirse con otros signos frecuentes en el desarrollo normal del niño, complicando aún más su diagnóstico. 

Por ello, MPS España ha decidido editar esta publicación, en la que se realiza una revisión de todas las MPS, con información concisa sobre cada una de ellas, sus manifestaciones clínicas, principales métodos de diagnóstico y tratamientos. Según el doctor Pablo Sanjurjo, catedrático de Pediatría de la Universidad del País Vasco (UPV/EHU) y jefe de la Unidad de Metabolismo del Hospital Universitario de Cruces en Baracaldo (Vizcaya), y coordinador de esta Guía, “el sentido principal de este trabajo es ofrecer una visión conjunta de todas las mucopolisacaridosis (MPS) en una sola obra. Con una clara orientación clínica, en ella se describen los aspectos sintomatológicos, diagnósticos y terapéuticos de las seis MPS, diferenciando en cada una de ellas sus variantes”.

La guía, editada en versión impresa y de la cual dispondrán los propios profesionales en sus consultas, ha contado con la participación de siete especialistas con experiencia teórico-práctica en estas enfermedades poco comunes: la doctora Mireia del Toro, Neuropediatra del Hospital Universitari Vall d’Hebron de Barcelona, autora de la introducción en la que se resumen los aspectos comunes y específicos de las distintas MPS en general. El doctor Jaime Dalmau, del Hospital La Fe de Valencia ha sido el encargado de coordinar el apartado dedicado a las MPS I;  por su parte, la doctora Encarnación Guillén, del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, se ha encargado del de MPS II; el doctor Jordi Pérez, del Hospital Universitar Vall d’Hebron, Barcelona, del de MPS III; la doctora Mª Luz Couce, del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago, del de MPS IV;  MPS VI, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid; y por último, el capítulo dedicado a las MPS VII lo ha coordinado el doctor Luis Aldámiz-Echevarría, del Hospital Universitario de Cruces, de Baracaldo. 

Sobre cada una de estas patologías se han descrito detalladamente su afectación, fisiopatología, diagnóstico, tratamiento y seguimiento. Además, en la mayoría de ellas se incluyen imágenes de síntomas, a modo de ejemplo y ayuda para una mejor identificación, así como una serie de recursos y enlaces relacionados donde se podría ampliar la información en el caso de necesitarlo. 

Por su parte, Jordi Cruz, presidente de MPS España, valora muy positivamente la creación de esta Guía para los pediatras asegurando que “se trata de una magnífica herramienta en la que encontrarán toda la información necesaria sobre los principales aspectos relacionados con las MPS, y les ayudará a lograr un diagnóstico preciso ante la sospecha de estas patologías “.
En definitiva, esta guía ofrece por primera vez en la literatura científica especializada una visión conjunta de las MPS, convirtiéndose en una manual de referencia, y sobre todo, en una herramienta de gran utilidad tanto para los pediatras y expertos en la materia. 

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)
La Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias.

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo.

Acerca de Shire
Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de las neurociencias, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina interna y la gastroenterología.

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías. 
Para más información: www.shireiberica.com. 

Acerca de BioMarin
Desde que BioMarin fue fundada en Novato (California) en 1997, se focaliza en enfermedades genéticas raras (huérfanas).
BioMarin desarrolla y comercializa productos biofarmacéuticos innovadores para graves enfermedades y afecciones médicas.

El porfolio de productos de la compañía se compone de cuatro productos aprobados y múltiples productos en estudios clínicos y preclínicos. Los productos aprobados incluyen los siguientes: Naglazyme® (galsulfasa) para mucopolisacaridosis Tipo VI (MPS VI), un producto completamente desarrollado y comercializado por BioMarin, Aldurazyme® (laronidasa) para mucopolisacaridosis Tipo I (MPSI), un producto que BioMarin desarrolla conjuntamente(50/50) con Genzyme Corporation; KUVAN ® (diclorhidrato de sapropterina) tabletas, para la fenilcetonuria (PKU), desarrollado  en colaboración con Merck Serono, una división de Merck KGaA en Darmstadt, Alemania; y Firdapse ™ (amifampridina fosfato), que ha sido aprobado por la Comisión Europea para el tratamiento de síndrome miasténico Lambert Eaton (LEMS).

Otros productos en estudio  incluyen GALNS (N-acetilgalactosamina 6-sulfatasa), que está actualmente en desarrollo clínico de fase III para el tratamiento de la MPS IVA, PEG-PAL (liasa de amoníaco pegilado fenilalanina recombinante), que está actualmente en desarrollo clínico  fase II para el tratamiento de PKU, BMN-701, una  nueva fusión de proteína de insulina-como factor de crecimiento 2 y ácido alfa glucosidasa (IGF2-GAA), que se encuentra actualmente en fase clínica I /II para el tratamiento de la enfermedad de Pompe, y BMN-673, un inhibidor de la polimerasa (PARP) de la poli ADP-ribosa, que está actualmente en fase clínica  I /II para el tratamiento de cánceres genéticamente definidos y BMN-111, un péptido C-natriurético modificado, que está actualmente en fase I de desarrollo clínico para el tratamiento de la acondroplasia.

Para más información: www.bmrn.com 

Sobre Genzyme, una empresa de Sanofi
Genzyme es pionero en el desarrollo y administración de tratamientos transformadores para pacientes afectados por enfermedades poco frecuentes y debilitantes durante más de 30 años. Cumplimos nuestros objetivos mediante la investigación en todo el mundo, con la compasión y el compromiso de nuestros empleados. Centrándonos en enfermedades poco frecuentes y en la esclerosis múltiple, nos dedicamos a realizar un impacto positivo en las vidas de los pacientes y familias que servimos. Este objetivo nos guía y nos inspira cada día. La cartera de productos de tratamientos transformadores de Genzyme, que se comercializan en países de todo el mundo, representa avances revolucionarios y destinados a salvar vidas en la medicina. Como empresa de Sanofi, Genzyme se beneficia del alcance y los recursos de una de las mayores empresas farmacéuticas del mundo, con un compromiso común de mejorar las vidas de los pacientes. Conozca más en www.genzyme.com

Sobre Sanofi
Sanofi, un líder global diversificado de la industria de la salud, descubre, desarrolla y distribuye soluciones terapéuticas que se centran en las necesidades de los pacientes. Sanofi tiene fuertes núcleos en el campo de la salud con siete plataformas de crecimiento: soluciones para la diabetes, vacunas humanas, fármacos innovadores, salud del consumidor, mercados emergentes, sanidad animal y el nuevo Genzyme. Sanofi cotiza en la bolsa de París (EURONEXT: SAN) y en la de Nueva York (NYSE: SNY).
Genzyme® es la marca registrada de Genzyme Corporation. Todos los derechos reservados.

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