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Notas de Prensa  

Distrofia muscular de Duchenne. 19 de junio de 2015
Edelman

La Asociación Duchenne Parent Project España crea el primer registro de pacientes con distrofia muscular de Duchenne

  • El registro está adaptado a los criterios establecidos en las normas internacionales de la base de datos GLOBAL DMD de TREAT-NMD (Investigación Traslacional en Europa para la Evaluación y Tratamiento de Enfermedades Neuromusculares), una red de excelencia financiada por la Comisión Europea

 

  • Permitirá una mejor caracterización epidemiológica de la enfermedad, favorecer el entendimiento entre médicos y pacientes, estandarizar los tratamientos y herramientas de diagnóstico para identificar a los pacientes, y permitir a los propios pacientes informarse sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y facilitarle el acceso a sus datos

 

  • La Asociación ha iniciado una serie de proyectos de investigación en colaboración con otras instituciones científicas y hospitales para el desarrollo de nuevas terapias y estrategias

 

  • En nuestro país se estima que hay 4.000 afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (incluyendo Mujeres Portadoras)

Madrid, 18 de junio de 2015.- La Asociación Duchenne Parent Project España ha creado el primer registro de pacientes con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) (www.duchenne-spain.org/registro-pacientes),  que podrá facilitar que médicos, investigadores y compañías biofarmacéuticas inicien y sigan desarrollando nuevos ensayos clínicos para esta patología y así conseguir tratamientos innovadores y, en definitiva, mejorar la calidad de vida de los afectados.

Con este registro la Asociación dispondrá de una base de datos con todos los pacientes diagnosticados con Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y Mujeres Portadoras que viven en España. Esto permitirá aportar conocimiento sobre cuáles son las características epidemiológicas de la enfermedad, favorecer el entendimiento entre médicos y pacientes, estandarizar los tratamientos y herramientas de diagnóstico para identificar a los pacientes y permitir a los propios afectados informarse sobre el inicio de nuevos ensayos clínicos y facilitarle el acceso a sus datos. “En definitiva, la información obtenida nos permitirá aprender más sobre el alcance y el impacto real de esta enfermedad en los afectados y familiares, así como aportar nuestro granito de arena para impulsar más proyectos de investigación y seguir avanzando en la lucha contra la enfermedad”, asegura Silvia Ávila, presidenta de la Asociación Duchenne Parent Project España.

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular, degenerativa y poco frecuente que afecta a los varones (y a algunas mujeres) desde la primera infancia, y su esperanza de vida no suele superar los 30 años. Entre los principales síntomas de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) se encuentran debilidad muscular, dificultad para caminar (casi todos los niños dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad y en la adolescencia las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico), saltar, correr o subir escaleras. También tienen caídas frecuentes, retraso en el habla y problemas  de conducta, según datos de la Comunidad de Duchenne. Se estima que afecta aproximadamente a 250.000 niños en todo el mundo, (20.000 casos nuevos cada año), y en España se estiman 4.000 afectados por la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker (incluyendo Mujeres Portadoras).

Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de estos niños, Duchenne Parent Project España, una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB), además de la creación de este Registro, la entidad está colaborando en la financiación de una serie de proyectos de investigación en el tratamiento de nuevas líneas terapéuticas que mejoren la calidad de vida de los pacientes. 


PROYECTOS DE LA ASOCIACIÓN PARA MEJORA DE PACIENTES DUCHENNE 

Actualmente la Asociación está financiando cuatro proyectos en colaboración con otras instituciones como la Fundació Institut de Recerca de l’Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona; el Hospital Universitario Vall d’Hebrón de Barcelona, Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia de San Sebastián y el Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS). El objetivo de estos estudios es analizar y evaluar la eficacia de nuevas estrategias y terapias efectivas para el tratamiento de la Distrofia Muscular de Duchenne.

Asimismo, Duchenne Parent Project España está trabajando en otros proyectos para garantizar el cuidado, el bienestar y, sobre todo, mejorar la calidad de vida de los afectados como es el caso del proyecto social “Atención Duchenne”, a través del cual la Asociación puede solicitar subvenciones y ayudas para la gestión de la entidad. En este sentido, la Asociación ha sido una de las beneficiarias de las  mini-ayudas disponibles en la convocatoria de Telemaratón. Además, para la puesta en marcha de este proyecto es necesaria la labor de un equipo de profesionales de diferentes disciplinas como psicólogos o trabajadores sociales.

En palabras de Silvia Ávila, “el abordaje de la enfermedad de Duchenne requiere un enfoque amplio que combina la investigación, promoción, atención y educación, para ayudarnos a comprender, tratar y finalmente, encontrar una cura. Por ello, desde la Asociación llevamos a cabo varias líneas de actuación que nos permiten favorecer, dinamizar y promover las investigaciones científicas y médicas para que se pongan en marcha las terapias que permitan curar las distrofias musculares de Duchenne y Becker”.

Por otro lado, la asociación lleva a cabo una serie de iniciativas de concienciación social, como la celebración del Día Mundial de la Concienciación de Duchenne (7 de septiembre en referencia a los 79 exones del gen de la distrofina), para difundir información, ya que aunque la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) no tiene cura, existen algunos tratamientos que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, como por ejemplo la administración de corticoides, fisioterapia, logopedia, hidroterapia, hipoterapia, prescripción de órtesis o aparatos de apoyo.

Asimismo, los pacientes cuentan con Ataluren, el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. Este medicamento cuenta con la autorización condicional para su comercialización por parte de la EMA (European Medicine Agency) lo que permite que sea comercializado en España, una vez se obtenga la fijación de Precio y Reembolso por parte del Ministerio de Sanidad. Mientras tanto, puede ser solicitado bajo la modalidad de “Uso de medicamentos en condiciones especiales” (RD 1015/2009).

Actualmente en nuestro país ya hay 9 niños de cinco Comunidades Autónomas (Galicia, Madrid, Castilla-La Mancha, Andalucía y Valencia) que están recibiendo el tratamiento en esta modalidad, mientras otros 9 están a la espera de recibirlo en otras comunidades autónomas (Cataluña, Extremadura, Asturias, Navarra, Aragón, Madrid…).


ACERCA DE LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional que afecta principalmente a varones. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de los músculos esqueléticos, el diafragma y el miocardio. En los pacientes que presentan DMD, la manifestación más grave del trastorno, es la perdida de la capacidad de caminar a la temprana edad de siete-diez años y sufren complicaciones cardiovasculares y respiratorias potencialmente mortales a finales de su adolescencia y en la veintena. Se calcula que la mutación sin sentido es la causa de la DMD en aproximadamente el 13 % de los pacientes, o aproximadamente 2000 pacientes en Estados Unidos y 2500 pacientes en la Unión Europea. Encontrará más información sobre la DMD a través de Duchenne Parent Project España (www.duchenne-spain.org) Muscular Dystrophy Association (www.mdausa.org), Parent Project Muscular Dystrophy (www.parentprojectmd.org), Action Duchenne (www.actionduchenne.org), United Parent Projects Muscular Dystrophy (uppmd.org), Muscular Dystrophy Campaign (www.muscular-dystrophy.org) y la AFM (l’Association française contre les myopathies) (www.afm-telethon.fr).

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