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Notas de Prensa  

Enfermedades Neuromusculares. 24 de junio de 2016
un ejemplo de asociación en patologías neuromusculares

La Asociación Duchenne Parent Project ha invertido desde su fundación 600.000€ en investigación

La Asociación Duchenne Parent Project defiende los derechos de los niños afectados por esta enfermedad y revela en un video los problemas que se encuentran diariamente en su trabajo

 

La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular grave y progresiva ligada al cromosoma X -que afecta principalmente a niños varones-.

Según las Asociaciones de Pacientes, uno de cada 4.500 niños nacidos vivos podría estar afectado por esta enfermedad. En Europa hay más de 18.600 personas en Europa.

Asimismo, en España esta enfermedad afecta aproximadamente a unos 2.800  niños, de los cuales, aproximadamente entre 50 y 90 de ellos podrían sufrir una mutación genética sin sentido.

Los niños que sufren esta enfermedad dejan de fabricar una PROTEÍNA denominada Distrofina, lo que provoca que los músculos poco a poco se conviertan en grasa y las consecuencias a medio y largo plazo puedan ser fatales, ya que todas las funciones musculares sufren un grave deterioro.

La enfermedad está presente desde el nacimiento. Sin embargo, los síntomas suelen aparecer alrededor de los 3 años. Al principio se observa que son niños que suelen caerse y pueden tener más dificultades en sus movimientos. Esta enfermedad produce un deterioro gradual de la función muscular. Con el tiempo pueden llegar  a necesitan una silla de ruedas antes de llegar a la adolescencia. Y con los años, estos pequeños  pueden llegar a necesitar ventilación artificial y sufrir otras graves consecuencias como, por ejemplo, fallo cardiaco.

Desde el 2012, en España hay una Asociación denominada Asociación Duchenne Parent Project España que defiende los derechos de todos estos niños, sus familiares y a sus madres portadoras.  Desde su fundación,  esta Asociación ha conseguido destinar más de 600.000€ a la investigación. Sin embargo, su Presidenta afirma que se encuentra con muchas trabas en el camino desde que  un medicamento pasa sus primeros ensayos con éxito hasta que llega a sus pacientes. 

Algunos de estos medicamentos están en investigación en fase I y, otros como Ataluren ya han conseguido presentar sus ensayos en fase III realizados a más de 600 personas. Este medicamento ha demostrado retrasar el deterioro que produce esta enfermedad hasta más de 7 años, según indican los expertos.

De hecho, recientemente el National Institute for Health and Care Excellence (Por sus siglas el Instituto NICE), recomendó su administración, para el tratamiento de niños a partir de los 5 años, afectados por la mutación sin sentido y que aún conservan su capacidad para andar.   

Sin embargo, son muchas las dificultades con las que tiene que luchar esta Asociación. Su Presidenta Silvia Ávila Ramírez pretende que esta enfermedad primero, se pueda llegar a cronificar y, su objetivo es que se llegara a encontrar la cura. 

Con este objetivo trabajan cada día y destinan todos sus fondos a la investigación.

Para ver el video completo pinche en este link: https://www.youtube.com/watch?v=x2i-xwjRkDY

 

 

Ce Consultores.

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Mail: mhr@ceconsultores.com

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