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Enfermedades Raras

Enfermedades Raras. 04 de junio de 2019

Pfizer adquiere la empresa de investigación biotecnológica Therachon

Con esta decisión, Pfizer expande su portfolio de moléculas en investigación en el área de Enfermedades Raras.
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Enfermedades Raras. 22 de mayo de 2019

Pfizer reúne a especialistas de España y Portugal en torno a la enfermedad de Andrade

     Profesionales de España y Portugal debaten sobre los avances en el diagnóstico, la evolución de la enfermedad y el manejo de los pacientes.      La amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) o enfermedad de Andrade está clasificada como enfermedad rara y se estima que afecta a unas 200 personas en nuestro país.
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Enfermedades Raras. 22 de mayo de 2019

La Comisión Europea aprueba WAYLIVRA® (volanesorsén) para el tratamiento del síndrome de quilomicronemia familiar

BARCELONA, 22 de mayo de 2019– Akcea Therapeutics, Inc. (NASDAQ:AKCA), una filial de Ionis Pharmaceuticals, Inc., e Ionis Pharmaceuticals, Inc. (NASDAQ:IONS) han anunciado que la Comisión Europea (CE) ha concedido a Waylivra® (volanesorsén) la autorización de comercialización condicional como complemento de la dieta en pacientes adultos con síndrome de quilomicronemia familiar FCS confirmado genéticamente y con alto riesgo de pancreatitis, en quienes la respuesta a la dieta y al tratamiento de reducción de triglicéridos no ha sido suficiente.
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Enfermedades Raras. 17 de abril de 2019

Sobi® lanza “Liberate Life”, una visión de la vida más allá de la hemofilia

Esta visión se basa en un propósito a largo plazo. El compromiso de Sobi es buscar nuevos estándares en el cuidado de la hemofilia, optimizar y crear un acceso sostenible al tratamiento, generar nuevas evidencias y dar el apoyo necesario a la comunidad.   El objetivo es animar y motivar a las personas que viven con hemofilia a que esperen más de la vida y a que busquen las posibilidades que los avances en el cuidado han puesto a su alcance.
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Enfermedades raras. 08 de abril de 2019

Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

> La epidermólisis bullosa distrófica recesiva o piel de mariposa es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación de ampollas generalizadas, fibrosis y predisposición al desarrollo de cáncer de piel.  > Los investigadores han desarrollado una estrategia de edición genómica de alta eficacia y seguridad con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos fidedignos de la enfermedad.  > El trabajo, publicado en la prestigiosa revista ‘Molecular Therapy’, ha sido liderado por investigadores del CIBERER, la UC3M, el CIEMAT y el IIS-FJD.  > “Este estudio permite sentar las bases para una traslación realista a la clínica”, explica Marcela del Río.
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Enfermedades Raras. 02 de abril de 2019

Un 90% de todos los episodios hemorrágicos en pacientes con hemofilia grave se produce en las articulaciones

En el encuentro ‘LIDERhemos, Now is the time’, organizado por Sobi™, los expertos han hecho hincapié en que la introducción de los nuevos factores de vida media extendida está proporcionando a los pacientes una mejoría en su calidad de vida según su experiencia en práctica clínica.  Estos nuevos tratamientos reponen el factor de coagulación deficiente en la persona con hemofilia ya que contienen el fragmento Fc de una inmunoglobulina humana (anticuerpos), que permite que permanezca más tiempo en la sangre del paciente después de ser inyectado.  Hasta un 90% de todos los episodios hemorrágicos en pacientes con hemofilia grave se produce en las articulaciones (80% en tobillos, rodillas y codos). Por ello, otro de los puntos que han destacado es el abordaje multidisciplinar para la protección de las articulaciones, donde la colaboración entre rehabilitadores, hematólogos y traumatólogos resulta de gran ayuda para diseñar planes de actuación concretos para cada tipo de paciente.
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Enfermedades Raras. 15 de marzo de 2019

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

> El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. > Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades como leucodistrofias, distrofias de retina o enfermedades metabólicas, dermatológicas y hematológicas. > El CIBERER ha celebrado su Reunión Anual desde el martes 12 de marzo hasta ayer jueves en San Lorenzo de El Escorial. > Representantes de cuatro fundaciones de pacientes y familiares han expuesto sus proyectos educativos y de investigación de éxito.
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Enfermedades Raras. 08 de marzo de 2019

SOM Biotech closes a financing round of 7 million euros

SOM Biotech, a clinical-stage drug discovery and development company focused on repurposing drugs for orphan diseases of the Central Nervous System headquartered at the Barcelona Science Park, has just closed a financing round of 7 million euros led by a holding company belonging to a European family with a long tradition in the pharmaceutical sector which will give the opportunity to get a facilitated access to pharma network. Several of the current partners of SOM Biotech have also taken the opportunity to participate in this round.
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