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Enfermedades Raras

Enfermedades Raras. 17 de abril de 2019

Sobi® lanza “Liberate Life”, una visión de la vida más allá de la hemofilia

Esta visión se basa en un propósito a largo plazo. El compromiso de Sobi es buscar nuevos estándares en el cuidado de la hemofilia, optimizar y crear un acceso sostenible al tratamiento, generar nuevas evidencias y dar el apoyo necesario a la comunidad.   El objetivo es animar y motivar a las personas que viven con hemofilia a que esperen más de la vida y a que busquen las posibilidades que los avances en el cuidado han puesto a su alcance.
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Enfermedades raras. 08 de abril de 2019

Edición genómica para la epidermólisis bullosa: un poco más cerca de la clínica

> La epidermólisis bullosa distrófica recesiva o piel de mariposa es una enfermedad rara de fragilidad cutánea, caracterizada por la formación de ampollas generalizadas, fibrosis y predisposición al desarrollo de cáncer de piel.  > Los investigadores han desarrollado una estrategia de edición genómica de alta eficacia y seguridad con la herramienta CRISPR/Cas9 en modelos preclínicos fidedignos de la enfermedad.  > El trabajo, publicado en la prestigiosa revista ‘Molecular Therapy’, ha sido liderado por investigadores del CIBERER, la UC3M, el CIEMAT y el IIS-FJD.  > “Este estudio permite sentar las bases para una traslación realista a la clínica”, explica Marcela del Río.
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Enfermedades Raras. 02 de abril de 2019

Un 90% de todos los episodios hemorrágicos en pacientes con hemofilia grave se produce en las articulaciones

En el encuentro ‘LIDERhemos, Now is the time’, organizado por Sobi™, los expertos han hecho hincapié en que la introducción de los nuevos factores de vida media extendida está proporcionando a los pacientes una mejoría en su calidad de vida según su experiencia en práctica clínica.  Estos nuevos tratamientos reponen el factor de coagulación deficiente en la persona con hemofilia ya que contienen el fragmento Fc de una inmunoglobulina humana (anticuerpos), que permite que permanezca más tiempo en la sangre del paciente después de ser inyectado.  Hasta un 90% de todos los episodios hemorrágicos en pacientes con hemofilia grave se produce en las articulaciones (80% en tobillos, rodillas y codos). Por ello, otro de los puntos que han destacado es el abordaje multidisciplinar para la protección de las articulaciones, donde la colaboración entre rehabilitadores, hematólogos y traumatólogos resulta de gran ayuda para diseñar planes de actuación concretos para cada tipo de paciente.
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Enfermedades Raras. 15 de marzo de 2019

Los investigadores del CIBERER han identificado 88 nuevos genes causantes de enfermedades raras

> El CIBERER ha liderado o participado en las 15 designaciones de medicamentos huérfanos de centros públicos españoles. > Los grupos de este centro investigan en terapias para grupos de enfermedades como leucodistrofias, distrofias de retina o enfermedades metabólicas, dermatológicas y hematológicas. > El CIBERER ha celebrado su Reunión Anual desde el martes 12 de marzo hasta ayer jueves en San Lorenzo de El Escorial. > Representantes de cuatro fundaciones de pacientes y familiares han expuesto sus proyectos educativos y de investigación de éxito.
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Enfermedades Raras. 08 de marzo de 2019

SOM Biotech closes a financing round of 7 million euros

SOM Biotech, a clinical-stage drug discovery and development company focused on repurposing drugs for orphan diseases of the Central Nervous System headquartered at the Barcelona Science Park, has just closed a financing round of 7 million euros led by a holding company belonging to a European family with a long tradition in the pharmaceutical sector which will give the opportunity to get a facilitated access to pharma network. Several of the current partners of SOM Biotech have also taken the opportunity to participate in this round.
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Enfermedades Raras. 28 de febrero de 2019

Dr. Jesús Eirís Puñal: “La inclusión de la Atrofia Muscular Espinal dentro del cribado neonatal abriría una ventana de esperanza y calidad de vida para los pacientes”

La inclusión de esta enfermedad en la prueba del talón ayudaría al diagnóstico precoz de los pacientes neonatos asintomáticos, lo que conlleva un pronóstico más favorable para su futuro1  El problema común de muchas enfermedades raras es el diagnóstico tardío. Este puede producir un agravamiento de los síntomas y un abordaje terapéutico tardío para controlárselos2  Los expertos clínicos estiman que en España el número de pacientes vivos con AME oscila entre 300 y 350 en nuestro país3  
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Enfermedades Raras. 28 de febrero de 2019

Biogen reafirma su compromiso con la atrofia muscular espinal

Se cumple 1 año desde el lanzamiento de la primera y única terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal, nusinersen1  Esta terapia ha logrado modificar la historia natural de la patología mejorando el pronóstico de muchos pacientes con Atrofia Muscular Espinal, tanto adultos como pediátricos1  En la mayoría de los pacientes tratados con esta terapia, independientemente de su edad y duración de la enfermedad, se aprecia una estabilización o la mejora de la función motora2
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Enfermedades Raras. 28 de febrero de 2019

FIPSE apoya la identificación y el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades raras

>> En Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Can Ruti en Badalona y el Instituto de Investigación Galicia Sur están investigando nuevas terapias para tratar a los pacientes con la Ataxia de Friedreich y la Enfermedad de Fabry respectivamente  >> Desde la aparición de los primeros síntomas a la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años[1]    
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