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Enfermedades Raras

Enfermedades Raras. 17 de noviembre de 2020

Sanofi Genzyme dona 5.000€ a FEDER para seguir sensibilizando acerca de las Enfermedades Raras

La donación es el resultado de la exitosa acogida de la iniciativa “‘¿Quién es Quién?’ de las Enfermedades Raras”, impulsada por Sanofi Genzyme justo antes de la pandemia para dar apoyo y visibilidad a las personas que viven con alguna patología poco frecuente La sinergia entre Sanofi Genzyme y la Federación Española de Enfermedades Raras permite seguir potenciando la concienciación social en torno a las EERR y trabajando para garantizar un futuro esperanzador a los pacientes y su entorno
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Enfermedades Raras. 10 de noviembre de 2020

El diagnóstico precoz en los pacientes con XLH puede evitar la progresión de las deformidades y mejorar el pronóstico de la enfermedad

La XLH es una enfermedad rara que afecta a aproximadamente 1 de cada 20.000 personas[1]; es un trastorno musculoesquelético2 caracterizado por la pérdida renal de fosfato provocada por un exceso de la hormona FGF23[2].
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Enfermedades Raras. 03 de noviembre de 2020

Pfizer y Sangamo comienzan a administrar giroctocogen fitelparvovec al primer participante en el estudio de fase 3 de esta terapia génica para la hemofilia A

El objetivo primario del estudio es analizar el impacto en la tasa anualizada de sangrado (ABR) durante los 12 meses posteriores al tratamiento con giroctocogen fitelparvovec  La colaboración entre Pfizer y Sangamo respecto a giroctocogen fitelparvovec comenzó en mayo de 2017
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Enfermedades Raras. 27 de octubre de 2020

Pfizer anuncia resultados positivos de fase 3 para la hormona del crecimiento humano de acción prolongada en niños

Los resultados han demostrado una mejora en la carga del tratamiento con una inyección semanal
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Enfermedades Raras. 20 de octubre de 2020

Pfizer lanza en España una nueva indicación para Rapamune®, el único tratamiento farmacológico con eficacia demostrada en LAM

Sirolimus se ha asociado con una reducción de los síntomas y con una mejora en la calidad de vida de pacientes afectadas por linfangioleiomiomatosis (LAM)[i]  La linfangioleiomiomatosis  es una enfermedad pulmonar rara que afecta a mujeres y produce quistes que afectan a vías aéreas, vasos linfáticos y sanguíneos  En España, la LAM tiene una prevalencia estimada de 1 de cada 100.000 mujeres2
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Enfermedades Raras. 07 de octubre de 2020

Pfizer recibe la designación de vía rápida (“fast track”) de la FDA para su terapia génica en investigación para la distrofia muscular de Duchenne

     Esta designación se ha concedido basándose en los datos del estudio de fase 1b que indican que la administración intravenosa de la terapia génica en investigación fue bien tolerada y que los niveles de expresión de distrofina se mantuvieron durante un período de 12 meses en niños con distrofia muscular de Duchenne.      La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética grave, caracterizada por la debilidad y la degeneración muscular progresiva.
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Enfermedades Raras. 24 de septiembre de 2020

XI HEMOFORUM ha reunido a más de 70 especialistas para analizar la actualidad de la hemofilia

     Esta reunión organizada por Pfizer destaca el papel activo de la investigación y el desarrollo en el campo de la hemofilia en España      Las herramientas digitales se posicionan como nuevas alternativas para la atención sanitaria      Los datos sobre hemofilia leve nos instan a esforzarnos en cómo mejorar la calidad de vida de estos pacientes
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Enfermedades Raras. 16 de septiembre de 2020

Según los expertos, la calidad de vida de los pacientes con Linfoma Cutáneo de Células T puede ser desastrosa

Los linfomas cutáneos de células T (LCCT) son una forma rara, grave y potencialmente mortal de linfomas no Hodgkin. La Micosis Fungoide (MF) y el Síndrome de Sézary (SS) son dos de los subtipos más comunes de este tipo de linfomas. Su diagnóstico en estadios iniciales es difícil por la presencia de múltiples manifestaciones clínicas y pueden llegar a tener un profundo impacto en la calidad de vida relacionada con la salud y el bienestar psicológico, ya que las alteraciones en la piel y el picor provocan depresión, trastorno en el sueño y fatiga. La información reciente sobre la patogénesis de los LCCT ha identifi­cado nuevos objetivos terapéuticos potenciales, como los anticuerpos monoclonales, que apuntan a una prometedora opción de tratamiento en el futuro.
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