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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 18 de febrero de 2019
Fondo de 500.000$ para mejorar el diagnóstico y la detección de la distrofia muscular de duchenne en 2019

PTC Therapeutics lanza un nuevo programa para apoyar proyectos de investigación sobre enfermedades genéticas raras

Madrid, 18 de febrero de 2019 - PTC Therapeutics, Inc. ha anunciado hoy el lanzamiento de PRIORITY, un programa anual de financiación para proyectos de investigación innovadores. En su primer año, el programa PRIORITY financiará proyectos diseñados para mejorar la detección de la enfermedad de Duchenne y favorecer el diagnóstico temprano de esta enfermedad progresiva que causa pérdida muscular.

"Hay muchos científicos de talento en España realizando una gran labor en el campo de las enfermedades genéticas raras y el programa PRIORITY podrá suponer una ayuda adicional para acelerar sus iniciativas", señala Javier Rodriguez Director Médico de PTC Therapeutics España. "Para PTC es una enorme satisfacción poder apoyar a los médicos locales, que se enfrentan a importantes desafíos, y así progresar en el diagnóstico temprano de la enfermedad de Duchenne para que los pacientes puedan recibir la mejor atención, lo antes posible”.

 

El programa PRIORITY 2019 invita a los neuropediatras, neurólogos, genetistas y pediatras a presentar propuestas de financiación desde hoy y hasta el 31 de marzo de 2019. Las solicitudes de financiación serán evaluadas por un Comité externo de evaluación formado por expertos independientes en Duchenne de todo el mundo. Entre las propuestas seleccionadas se repartirá una cantidad de 500.000$. Los beneficiarios del programa PRIORITY se anunciarán en abril de 2019.

 

"El programa de este año reconocerá aquellas iniciativas innovadoras que mejoren la detección de la enfermedad de Duchenne lo que, en última instancia, permitirá un diagnóstico mucho más temprano de esta enfermedad progresiva", señala el Dr. Yann Péréon, neurólogo del Hospital Universitario CHU de Nantes (Francia), que forma parte del Comité de evaluación. "El diagnóstico temprano es fundamental para que los pacientes puedan recibir la mejor atención en el momento oportuno, así como para permitir que las familias puedan planificar el futuro. Animamos a la comunidad neuromuscular a presentar propuestas creativas, inteligentes y sostenibles".

 

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.600-6.000 varones nacidos vivos[i]. A pesar de las mejoras en la atención médica de los últimos 20 años, existe aún un retraso en el diagnóstico de los niños con Duchenne (la media de edad en el diagnóstico se sitúa en los 4-4,5 años, y en muchos casos el diagnóstico se realiza mucho más tarde, cuando los beneficios del tratamiento para retrasar la pérdida de la capacidad de caminar y mejorar la calidad de vida no resultan tan positivos.[ii],[iii],[iv],[v] .

 

"Animamos a los médicos españoles especializados en enfermedades neuromusculares a participar en este proyecto. Los programas de diagnóstico temprano solo pueden afianzarse con soluciones formuladas por expertos, que conocen las necesidades específicas de la comunidad de Duchenne en España", afirma David Moreno, Director General de PTC Therapeutics, España.

 

Para obtener más información sobre los criterios para la presentación de solicitudes, consulte la página del programa PRIORITY en el sitio web de PTC: www.ptcbio.com/priority.

 

Acerca de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético poco frecuente y mortal que afecta principalmente a niños varones, produce una debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y conduce a la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria. Se trata de un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de todos los músculos, incluidos los músculos esqueléticos, el diafragma y el corazón. Los pacientes con DMD pueden perder la capacidad de caminar desde los diez años de edad y, después, perder el uso de los brazos. Posteriormente, los pacientes con DMD experimentan complicaciones respiratorias que ponen en peligro su vida y que requieren ventilación mecánica, así como complicaciones cardíacas en los últimos años de la adolescencia y a partir de los veinte años.  

Puede obtener más información sobre los signos y síntomas de la DMD en: www.duchenneytu.es  

 

Acerca de PTC Therapeutics, Inc.
PTC es una compañía biofarmacéutica global impulsada por la ciencia cuya actividad está centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras. La capacidad de PTC para comercializar productos a nivel mundial es la base que impulsa nuestra continua inversión en una sólida cartera de medicamentos transformadores y nuestra misión de proporcionar acceso a los mejores tratamientos para los pacientes con necesidades médicas insatisfechas.

 

[i]. Bushby K et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurology. 2010;9(1):77-93.

[ii]. Van Ruiten HJ et al. State-Of-The-Art Advances in Muscular Dystrophy. European Medical Journal. 2017 2(1):90-99.

[iii]. Ciafaloni E et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MDSTARmet). The Journal of Pediatrics. 2009; 155(3):380-5.

[iv]. Ryder S et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1):79.

[v]. Van Ruiten HJ et al. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review. Archives of Disease in Childhood. 2014;99(12):1074-7.

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