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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 27 de febrero de 2019
• con motivo del día mundial de las enfermedades raras, ptc therapeutics lanza una nueva versión de la página web www.duchenneytu.es con nuevos contenidos y recursos dirigida a pacientes y familiares que conviven con la distrofia muscular de duchenne • la distrofia muscular de duchenne es una enfermedad rara genética que provoca el debilitamiento progresivo de los músculos y que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.600-6.000 varones nacidos vivos .

PTC Therapeutics apuesta por la innovación para reducir el tiempo de diagnóstico de las personas con enfermedades raras

Madrid, 27 de febrero de 2019. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero, PTC Therapeutics España lanza la nueva versión de la plataforma www.duchenneytu.es, con nuevos contenidos y recursos sobre la distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.600-6.000 varones nacidos vivos1 y que, a pesar de las mejoras en la atención médica de los últimos 20 años, siguen padeciendo un retraso en el diagnóstico.

Actualmente, la media de edad en el diagnóstico de los afectados se sitúa en los 4-4,5 años, y en muchos casos el diagnóstico se realiza mucho más tarde, cuando los beneficios del tratamiento para retrasar la pérdida de la capacidad de caminar y mejorar la calidad de vida no resultan tan positivos[i],[ii],[iii],[iv] . En este sentido, según datos del Estudio ENSERio sobre la situación de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras, realizado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes con alguna enfermedad rara es la falta de diagnóstico, que suele tardar en torno a los 5 años debido a múltiples causas. Las principales son: el desconocimiento que rodea estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la carencia de centros especializados. Las consecuencias de las demoras en los diagnósticos suponen, en el 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse retrasado con los tratamientos adecuados[v]. Por este motivo, desde PTC Therapeutics, el objetivo es concienciar sobre la repercusión que una enfermedad rara, como la Distrofia muscular de Duchenne, tiene en la vida cotidiana, no solo de quienes la padecen, sino también de su entorno. Por ello, se creó www.duchenneytu.es, donde los usuarios, por medio de contenidos audiovisuales, infografías, entrevistas y artículos, pueden adquirir una visión más detallada de los diferentes aspectos que rodean esta enfermedad, como son los signos y síntomas, la genética, el diagnóstico, las fases de la enfermedad, así como consejos para el día a día. Por otro lado, PTC desarrolla proyectos de investigación, como la plataforma de terapia génica de última generación, nuevos tratamientos para cánceres raros y una creciente cartera de tratamientos para la distrofia muscular de Duchenne, con el fin de convertirse en uno de los principales laboratorios dedicados a la investigación en enfermedades raras a nivel mundial, tal como anunció a principios de año.  Asimismo, la compañía acaba de lanzar PRIORITY, un programa anual de financiación para proyectos de investigación innovadores diseñados para mejorar la detección de la enfermedad de Duchenne y favorecer el diagnóstico temprano de esta enfermedad progresiva que causa pérdida muscular. También ha lanzado la quinta edición del programa anual de premios STRIVE para la distrofia muscular de Duchenne que proporcionan fondos a organizaciones de pacientes de todo el mundo para desarrollar programas únicos y colaborativos que supongan una contribución significativa a la comunidad de pacientes con enfermedades raras.   

 

Acerca de la distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno genético poco frecuente y mortal que afecta principalmente a niños varones, produce una debilidad muscular progresiva desde la primera infancia y conduce a la muerte prematura alrededor de los 20 años de edad debido a insuficiencia cardíaca y respiratoria. Se trata de un trastorno muscular progresivo causado por la falta de la proteína distrofina funcional. La distrofina es fundamental para la estabilidad estructural de todos los músculos, incluidos los músculos esqueléticos, el diafragma y el corazón. Los pacientes con DMD pueden perder la capacidad de caminar desde los diez años de edad y, después, perder el uso de los brazos. Posteriormente, los pacientes con DMD experimentan complicaciones respiratorias que ponen en peligro su vida y que requieren ventilación mecánica, así como complicaciones cardíacas en los últimos años de la adolescencia y a partir de los veinte años.

 

Acerca de PTC Therapeutics, Inc.

PTC es una compañía biofarmacéutica global impulsada por la ciencia cuya actividad está centrada en el descubrimiento, desarrollo y comercialización de medicamentos clínicamente diferenciados que proporcionan beneficios a pacientes con enfermedades raras. La capacidad de PTC para comercializar productos a nivel mundial es la base que impulsa nuestra continua inversión en una sólida cartera de medicamentos transformadores y nuestra misión de proporcionar acceso a los mejores tratamientos para los pacientes con necesidades médicas insatisfechas. 

  

 

[i]. Van Ruiten HJ et al. State-Of-The-Art Advances in Muscular Dystrophy. European Medical Journal. 2017 2(1):90-99.

[ii]. Ciafaloni E et al. Delayed diagnosis in Duchenne muscular dystrophy: data from the Muscular Dystrophy Surveillance, Tracking and Research Network (MDSTARmet). The Journal of Pediatrics. 2009; 155(3):380-5.

[iii]. Ryder S et al. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2017;12(1):79.

[iv]. Van Ruiten HJ et al. Improving recognition of Duchenne muscular dystrophy: a retrospective case note review. Archives of Disease in Childhood. 2014;99(12):1074-7.

[v] FEDER_Estudio ENSERio. https://enfermedades-raras.org/images/pdf/FINAL-ENSERio_Estudio-sobre-situacion%20de-Necesidades-Sociosanitarias-Personas-con-Enfermedades-Raras-en-Espana.pdf

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