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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 28 de febrero de 2019
Dia mundial de las enfermedades raras

FIPSE apoya la identificación y el desarrollo de nuevos tratamientos para enfermedades raras

>> En Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Can Ruti en Badalona y el Instituto de Investigación Galicia Sur están investigando nuevas terapias para tratar a los pacientes con la Ataxia de Friedreich y la Enfermedad de Fabry respectivamente 

>> Desde la aparición de los primeros síntomas a la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años[1]

 

 

Madrid, 28 de febrero de 2019.- Se estima que a día de hoy existen entre 5.000 y 7.000[1] enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes en sus distintas capacidades físicas, mentales y sensoriales. Con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de algunas de estas enfermedades la Fundación para la Innovación y la Prospectiva en Salud en España (FIPSE) apoya la identificación y realización de diferentes proyectos que palien los síntomas.

 Para poder tratar las enfermedades es necesario tener un diagnóstico. En este sentido, es frecuente que haya pacientes sin diagnosticar, debido a la falta de conocimientos científicos y médicos o a la dificultad para acceder a ellos. Desde la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años.

En Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP) de Can Ruti en Badalona están desarrollando una terapia génica basada en un vector vírico adenoasociado para tratar los pacientes con la Ataxia de Friedreich. Esta enfermedad neurodegenerativa que sufren en España unos 3.500 pacientes, muchos de ellos niños, para los que actualmente no existe cura. La enfermedad comienza en la infancia o la adolescencia y, pocos años después de su inicio, las personas que la padecen están confinadas a una silla de ruedas.

La terapia génica con vectores víricos adenoasociados (AAV) ha demostrado ser efectiva para la transferencia de genes recombinantes humanos en el sistema nervioso. Estos vectores virales permiten corregir el defecto genético en los pacientes afectados con la enfermedad. “En el caso de la Ataxia de Friedreich la implementación de una terapia génica puede ser enormemente beneficioso por su efectividad ya que este tipo de terapias se están ensayando con éxito a otros pacientes con otras enfermedades hereditarias raras”, señala Antoni Matilla Dueñas, Jefe de la Unidad de Neurogenética del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP).

Por otro lado, en el Instituto de Investigación Galicia Sur están desarrollando un nuevo tratamiento de posible administración oral para la Enfermedad de Fabry. Esta es una enfermedad crónica, progresiva y que afecta a la mayoría de órganos, en particular al sistema cardio-vascular y al riñón. Se debe a un defecto de una enzima lisosomal (alfa-galactosidasa A) que determina acumulo de depósito celulares. “Recientemente se ha aprobado un fármaco oral con mecanismo de acción parecido al que nosotros proponemos en este proyecto, pero en este caso solo puede ser prescrito en una sub-clase de pacientes con Enfermedad de Fabry. La molécula, que proponemos en este proyecto y que está en desarrollo preclínico, sería eficaz en algunos de los pacientes que están excluidos de la ficha técnica del fármaco oral actualmente disponible” afirma Saida Ortolano, investigadora del Grupo de Enfermedades Raras y Medicina Pediátrica del Instituto de Investigación Galicia Sur.

 

 

[1]          Estudio sobre situación de Necesidades Sociosanitarias de personas con Enfermedades Raras en España (Estudio ENSERIo)

[2]          Según FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

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