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Notas de Prensa  

Salud. 11 de marzo de 2019
Sevilla reúne a los principales expertos en fenilcetonuria en el marco de la iii aula pku

Un buen control en la infancia es clave para una buena salud en el paciente adulto con fenilcetonuria

  • Los expertos insisten en que nunca es tarde para iniciar el tratamiento con el propósito de lograr una mejora significativa en la calidad de vida, pero es fundamental la concienciación e implicación del paciente y la familia en todas las etapas 
  • BioMarin presenta el primer Programa de Apoyo al Paciente con PKU que ofrece, a demanda del profesional sanitario, un equipo de expertos para fomentar el abordaje multidisciplinar de las personas con fenilcetonuria 
  • Esta III Aula PKU, organizada por la Dra. María Bueno, del Hospital Universitario Virgen del Rocío, en colaboración con BioMarin, compendia la actualización en los últimos avances a nivel mundial en el abordaje de la fenilcetonuria, una de las enfermedades metabólicas más frecuentes

“El conocimiento adecuado de la dieta por parte de los progenitores, y posteriormente por parte del paciente, así como la importancia de tener controles periódicos son dos aspectos fundamentales para lograr una buena calidad de vida durante la edad adulta”. Esta es una de las claves que reconoce la directora de la III Aula PKU, la Dra. María del Amor Bueno, coordinadora de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) de Enfermedades Congénitas del Metabolismo del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla.

Organizada por la Dra. Bueno con el apoyo de BioMarin, la III Aula PKU ha reunido en Sevilla a los principales expertos en fenilcetonuria (PKU) con el objetivo de hacer una actualización en los últimos avances en este campo de la mano de profesionales referentes a nivel mundial: “Actualmente, la inminente llegada de la terapia enzimática, tan esperada desde hace más de una década, es posiblemente la novedad más importante en estos momentos en fenilcetonuria. Otra novedad importante es la incorporación y comercialización del glicomacropéptido en España”, puntualiza la especialista

En un encuentro, que ha servido también para formar a los nuevos profesionales en el ámbito de la fenilcetonuria, los asistentes han hecho un repaso al aspecto multidisciplinar del abordaje de la PKU, tanto en la infancia como en la edad adulta. Los expertos hacen hincapié en la necesidad de ampliar el equipo de especialistas que puedan dar una asistencia adecuada al paciente fenilcetonúrico en la edad adulta, donde pueden aparecer situaciones como embarazos, osteoporosis, hipertensión arterial o diabetes mellitus, entre otras, con la especificidad de ser, además, una persona con PKU. “Es clave tener un especialista en enfermedades metabólicas hereditarias que coordine a las distintas especialidades que pueden intervenir en la asistencia adecuada de estos pacientes, desde Atención Primaria, Ginecología, Nefrología o Cardiología, junto a un buen equipo de dietistas-nutricionistas y psicólogos”.

Por esta razón, BioMarin ha presentado el primer Programa de Apoyo al Paciente con PKU, con el objetivo de crear una estrategia de apoyo multidisciplinar y seguimiento que mejore la calidad de vida de los pacientes con PKU y sus familiares. La herramienta funcionará a demanda del profesional sanitario que lleva cada caso y a partir de una evaluación de las necesidades reales de pacientes, familiares y equipo médico. Se trata de un servicio flexible y personalizado, donde cada profesional demanda el apoyo que considera relevante para su paciente y en función de las posibilidades que ofrece su centro médico. El programa, que ha sido realizado con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas hereditarias (FEEMH), el Instituto de Investigación y Desarrollo Social de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) y la Universidad de Deusto, cuenta con un equipo de profesionales sanitarios, desde enfermería, nutrición, psicología y neuropsicología, cuyas intervenciones serán siempre coordinadas por el médico que lleva a cada paciente.

Para profundizar en la asistencia al paciente adulto, el Profesor Dr. Friedich K. Trefz, referente internacional en la patología y especialista en diabetología y endocrinología, expuso los principales avances alcanzados por su grupo de trabajo en Alemania. Entre otros aspectos, el Profesor Trefz detalla que la deficiencia tanto de colesterol como de proteína en estos pacientes puede ser una causa de desmielinización en el cerebro, del mismo modo que se ha observado una relación entre la atrofia de la materia gris y los niveles de fenilalanina.

En este sentido, el profesor reconoce que, en la actualidad, existen varias comorbilidades en las que todavía es necesario profundizar más, como la relación con la insuficiencia renal crónica, las gastritis y esofagitis, el asma o cardiopatía isquémica crónica, entre otras, mientras insiste en que es fundamental seguir avanzado en el conocimiento del envejecimiento prematuro en los adultos con PKU no controlada.

 

La fenilcetonuria, una de las enfermedades metabólicas más frecuentes

En el marco de las enfermedades consideradas poco prevalentes, la fenilcetonuria está considerada como una de las enfermedades metabólicas más frecuentes, con una prevalencia de 1 de cada 10.000 recién nacidos. “La PKU es probablemente la enfermedad que nos ha permitido en el pasado, y sigue permitiendo actualmente, avanzar más en el conocimiento de las enfermedades metabólicas y su tratamiento. Unos conocimientos que luego podemos aportar al resto de enfermedades del metabolismo intermedio”, puntualiza la doctora Belanger.

La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica que se manifiesta ya al nacimiento y persiste durante la vida adulta. Si no se diagnóstica y se trata a tiempo, puede producir daños cognitivos importantes. La prueba del talón a la que se someten los recién nacidos es el método de detección precoz para este tipo de patologías metabólicas congénitas.

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