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Oncología. 31 de julio de 2019
Novedades en perfiles moleculares

El análisis del ADN germinal, determinante en el diagnóstico y tratamiento del cáncer de ovario, páncreas, próstata y mama triple negativo

Con el fin de encontrar un número más amplio de pacientes de cáncer con mutaciones BRCA1 / 2, OncoDNA ha añadido al análisis de biopsia de tejido de su prueba molecular OncoSTRAT&GO un análisis paralelo del ADN germinal en células sanguíneas normales.

A lo largo del último año, han aparecido diversos estudios que demuestran que aquellos pacientes de cáncer que presentan mutaciones en los genes BRCA en su ADN germinal (presente en todas las células del cuerpo) responden mejor a un tipo de tratamientos conocidos como inhibidores de la enzima poli ADP ribosa polimerasa (PARP). Especialmente los de cáncer de páncreas, próstata y, sobre todo, de ovario y de mama triple negativo, muy relacionados con las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

Así se ha mostrado, por ejemplo, en un reciente informe de la Dra. Kathleen Moore, publicado por ‘The Lancet Oncology’, realizado en mujeres con cáncer de ovario que habían recibido múltiples tratamientos de quimioterapia. O en una investigación realizada en coalición por los científicos del Institute of Cancer Research (ICR) de Londres y del Instituto Gustave Roussy de Francia, que sugiere que se podrían combinar con tratamientos de inmunoterapia para potenciar su efectividad.

Para el paciente es determinante detectar las mutaciones BRCA1 / 2 lo antes posible para recibir estos inhibidores de PARP que le permita superar su enfermedad. Por este motivo, OncoDNA, compañía especializada en medicina de precisión para el tratamiento y diagnóstico del cáncer, ha ampliado su test genómico OncoSTRAT&GO, que ahora incluye el perfil de las mutaciones de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2, así como alteraciones similares en otros genes, como el llamado fenotipo BRCAness, que también puede ser atacado por los inhibidores de PARP. 

Un análisis más completo

El equipo de I+D+i de OncoDNA ha incorporado a este test un panel específico que contiene el estudio de varios genes involucrados en la reparación del ADN de las células cancerosas. En concreto, se revisan 32 genes, seleccionados por su impacto clínico y terapéutico. Está recomendado en casos de cáncer de mama triple negativo, ovario, próstata y páncreas para saber si el fenotipo BRCAness está presente y si los inhibidores de PARP van a ser eficaces.

“Analiza estos genes de una manera más sensible que otras técnicas, permitiendo detectar todo tipo de alteraciones genéticas, como mutaciones puntuales o grandes deleciones o duplicaciones del gen”, explica Adriana Terrádez, directora de OncoDNA en España y Portugal.

Este perfil molecular, que la compañía belga con oficinas en Valencia lleva años utilizando, ha ido mejorando con el paso del tiempo. Hoy por hoy, OncoSTRAT&GO se ha convertido en la única solución teranóstica del mercado que combina el análisis en biopsia sólida y líquida de tumores sólidos en estadio IV. OncoSTRAT&GO tiene un enfoque integrado: utiliza un panel de 313 genes en biopsia sólida, un análisis de proteínas tumorales (IHQ) y un análisis de biopsia líquida o en sangre.

El perfil sanguíneo puede centrase en el ADN tumoral circulante (40 genes para descifrar la heterogeneidad tumoral) o en el ADN de las células sanguíneas (32 genes para estudiar alteraciones genéticas específicas de la línea germinal relacionadas con el fenotipo BRCAness, difícil de detectar en muestras sólidas).

A través de OncoSTRAT&GO, se establece un perfil genético completo del tumor, que puede usarse para identificar la sensibilidad o la resistencia a tratamientos dirigidos, quimioterapias e inmunoterapias, ya estén aprobadas o en fases de ensayo. Además, puede personalizarse para tumores de origen primario desconocido.

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