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Notas de Prensa  

Salud. 28 de octubre de 2019
El desarrollo de nuevos vectores virales abre una nueva vía para lograr corregir el defecto congénito que obliga a los pacientes a seguir una permanente dieta de restricción de proteínas y suplementos dietéticos

Terapia génica, la prometedora vía para corregir el defecto congénito de la fenilcetonuria

Las últimas innovaciones terapéuticas permiten alcanzar reducciones en los niveles de fenilalanina hasta ahora impensables y llegar a introducir niveles de proteína en la dieta similares a los de la población sana

Hoy contamos con importantes novedades terapéuticas que permiten alcanzar reducciones en los niveles de fenilalanina como nunca antes se había logrado. Hacer una buena selección del paciente candidato y un seguimiento estrecho, antes y durante el tratamiento, son aspectos clave para el éxito de estas nuevas alternativas terapéuticas”, así lo reconoce el doctor Álvaro Hermida, de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas del Hospital Clínico Universitario de Santiago, en el marco de la VI Reunión Científica Post SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism).

El encuentro, que se ha celebrado dentro del Congreso Anual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) con la colaboración de BioMarin, permite a los especialistas del área hacer un profundo repaso de las enfermedades metabólicas de nueva descripción, así como de las principales novedades sobre tratamientos médicos para el abordaje de las enfermedades provocadas por errores congénitos del metabolismo. “En esta nueva edición, se han presentado ocho nuevos errores congénitos y se ha dedicado especial atención a los pacientes adultos en cuanto a opciones terapéuticas disponibles”, indica la Dra. Mercé Pineda, neuropediatra investigadora del Hospital Sant Joan de Déu y directora del encuentro.

Por su parte, el Dr. Domingo González-Lamuño, presidente de AECOM y médico adjunto de Pediatría del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, reconoce que uno de los principales avances de los últimos tiempos es “la posibilidad real de tratar ya algunas enfermedades metabólicas mediante terapia génica”.

En este sentido, en el campo de la fenilcetonuria, la terapia génica abre una nueva vía muy esperanzadora, ya que “el desarrollo de nuevos vectores virales, mucho más seguros y más eficaces a la hora de ensamblar un gen sano en las células de un pacientes, supone un nuevo enfoque para lograr corregir el defecto congénito que obliga a los pacientes a seguir una permanente dieta de restricción de proteínas y suplementos dietéticos”, avanza el doctor Hermida.

Los últimos avances en el arsenal terapéutico de la fenilcetonuria han mejorado en gran medida las expectativas de control de la enfermedad. Además del importante esfuerzo por mejorar el perfil nutricional de las fórmulas exentas de fenilalanina, se han desarrollado tratamientos como la sapropterina, un cofactor que potencia la actividad del defecto enzimático en la fenilcetonuria, “que ha supuesto para muchos pacientes una oportunidad de mejorar el control de su enfermedad, logrando alcanzar un mayor aporte de proteínas naturales provenientes de la dieta”, subraya el doctor Hermida.

Recientemente, el desarrollo de pegvaliasa, una enzima recombinante que sustituye de manera eficaz a la enzima defectuosa, “ha demostrado en ensayos clínicos que un altísimo porcentaje de pacientes alcanzan un control pleno de los niveles de fenilalanina en los primeros seis meses de tratamiento, lo que, en muchos casos, permite introducir niveles de proteínas en la dieta de los pacientes similares a los de la población sana sin que se haya reportado eventos adversos graves”, puntualiza el doctor.

 

La clave: fenilalanina bajo control

Mantener un control adecuado de los niveles de fenilalanina sigue siendo el objetivo clave del tratamiento de la fenilcetonuria. En la actualidad, son muchas las evidencias que demuestran que el desarrollo y la función cerebral están estrechamente relacionados con el control de estos niveles, no solo durante la infancia, sino también en la edad adulta. Los primeros estudios poblacionales en pacientes adultos apuntan a un aumento también de otras enfermedades, especialmente en el ámbito de las enfermedades psiquiátricas, óseas y en el riesgo cardiovascular.

Especial atención merece cuando estos niveles elevados se mantienen en el tiempo, ya que afectan significativamente a la memoria a corto y medio plazo, la atención o la velocidad a la que se procesa la información. “Síntomas claramente relacionados con patrones específicos de atrofia cerebral”, indica el doctor Hermida. En esta línea, existe también una mayor proporción de ansiedad, depresión e, incluso, trastornos mayores como psicosis, fobias o convulsiones.

Numerosas evidencias científicas sobre niveles altos de fenilalanina en sangre a largo plazo también avalan una mayor incidencia de deterioro en el metabolismo mineral óseo en los pacientes adultos y, en algunos casos, mayor presencia de fracturas óseas. Finalmente, también se ha demostrado una mayor prevalencia de obesidad, junto a otros factores de riesgo cardiovascular como consecuencia de un mal control de la enfermedad.

 

España a la cabeza en terapias avanzadas

En el campo de los errores innatos del metabolismo, España es uno de los países reconocidos a nivel mundial por la calidad de sus profesionales sanitarios. “Somos punta de lanza en terapias avanzadas y que es necesario tiempo y recursos humanos para la atención de nuestros pacientes”, resalta el Dr. González-Lamuño, que añade: “necesitamos que desde nuestras unidades de gestión se reconozca que parte fundamental de nuestro trabajo es la interacción con otros profesionales y pacientes para la elaboración de registros, guías clínicas, y otras herramientas que nos permitan responder a las demandas de nuestros pacientes”.

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