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Notas de Prensa  

Enfermedades Raras. 25 de febrero de 2020
En el marco del día mundial de las enfermedades raras, que se celebra el 29 de febrero

Más de 10.000 pacientes con Atrofia Muscular Espinal son tratados con nusinersén en todo el mundo1

  • Se cumplen dos años desde que nusinersén, primera terapia aprobada en el mundo para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME) y única en España, se encuentra disponible en el mercado español2 
  • Nusinersén permite modificar el curso de la enfermedad2, especialmente cuando se tiene acceso a un diagnóstico precoz, para lo cual resulta clave la inclusión de la AME en el cribado universal de enfermedades raras 
  • La estabilización de la enfermedad en los pacientes adultos gracias al tratamiento ofrece posibilidades importantes de progreso y calidad de vida

Madrid, 25 de febrero de 2020 – Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene lugar el 29 de febrero, la compañía farmacéutica Biogen Inc. celebra el segundo aniversario en el mercado español de nusinersén, la primera terapia aprobada a nivel mundial para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal y la única disponible actualmente en España.2 Se trata de una patología poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en nuestro país, y que el número de pacientes oscila entre 300 y 350.3

 

Actualmente, y según las últimas cifras, este fármaco ya está tratando a más de 10.000 pacientes a nivel mundial,1 repartidos en más de 50 países.4 Cabe destacar que en países como EE. UU, el 50% de los pacientes que inician terapia en los últimos meses en 2019 han sido en edad adulta.1

 

En palabras de la Dra. Mónica Povedano, Coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona y Jefa de la Sección de Neurofisiología del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL, existe una nueva realidad para estas personas: “Actualmente, el paciente adulto tiene una esperanza de tratamiento por el que lleva toda una vida esperando. Personas que habían abandonado su control médico por la falta de tratamientos han vuelto a las consultas con el objetivo de ser tratados buscando estabilización o mejoría de su condición.” ha comentado la neurofisióloga.

 

En este sentido, sobre los hitos motores logrados desde que se ha comenzado a suministrar la terapia en este grupo de pacientes adultos, la Dra. Povedano ha incidido en que “a pesar de no disponer de muchos años de experiencia con esta terapia, sí sabemos que hemos superado algunos de los retos en el adulto como pueden ser las espaldas operadas, la escoliosis o la insuficiencia respiratoria. Además, los pacientes no ambulantes han mostrado estabilización y mejoras en actividades de la vida diaria y los ambulantes han demostrado mejoras en el test de la marcha de los 6 minutos”.

 

Por otro lado, la calidad de vida de estos pacientes también ha mejorado, y es que según sostiene la especialista, “si comparamos la situación de estos pacientes hace apenas 2 años, vemos como se está consiguiendo que sean pacientes en los que el manejo sintomático (respiratorio, nutricional, rehabilitador) y etiopatogénico consigue estabilizarse y mejorar su funcionalidad”. La Dra. Povedano también ha apuntado a algunos de los retos a los que todavía se enfrentan estos pacientes, en este sentido: “todavía tenemos ante nosotros el reto de conseguir que la comunidad de NRL trate a los pacientes adultos o también que sean seguidos en unidades multidisciplinares.”

 

Mejora de la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes pediátricos 

La realidad del paciente pediátrico ha cambiado radicalmente desde la entrada de esta opción terapéutica. Según ha comentado el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el tratamiento de pacientes de AME: “En la actualidad los pacientes con AME tipo 1 tienen una esperanza de vida prolongada. Antes de la aparición de nusinersén su esperanza de vida era menor a 2 años en la mayoría de ellos. Ahora, además de superar esta barrera, pueden adquirir capacidades motoras antes impensables, por ejemplo mantenerse sentados o en bipedestación. Nusinersén ha logrado en España, según el Dr. Pascual que “el 40% de los niños tratados antes de los 6 meses de edad puedan alcanzar la sedestación, en tanto que previamente no lo conseguía ninguno.”

 

“Por otro lado, en formas menos graves de la enfermedad, como AME tipo 3, los pacientes antes iban perdiendo capacidades motoras y dejaban de caminar en las primeras décadas de la vida. Actualmente podemos pensar que mejoramos las habilidades motoras o al menos estabilizamos la situación clínica a largo plazo. Además, hemos visto que el tipo 2 y 3, estos pacientes pueden mejorar el control de tronco y de la cabeza o mejorar la marcha y la resistencia al esfuerzo” ha apuntado el especialista.

 

Los últimos datos del estudio NURTURE,4 el primero de su clase que investiga un tratamiento dirigido a la causa subyacente de la atrofia muscular espinal (AME) en lactantes tratados de forma presintomática, muestran que el 100% de los lactantes a los que se les suministró nusinersén antes del debut de la sintomatología clínica habían sobrevivido hasta marzo de 2019 sin necesidad de ventilación permanente y 88% caminando de forma independiente.4 A esa fecha, todos los participantes del estudio tenían 25 o más meses de vida, edad a la que comienzan a aparecer los síntomas de la AME tipo 1 y 2.4 En comparación con la evolución natural de la enfermedad, estos pacientes habrían fallecido o necesitado ventilación permanente, de media, a los 13,5 meses de vida.4

 

Por ello, el especialista ha remarcado la importancia del diagnóstico precoz, ya que cuanto antes se empiece a manejar a estos pacientes, mejores pueden ser los resultados obtenidos y su calidad de vida. “Conseguir un diagnóstico muy temprano es uno de los principales retos a los que nos enfrentamos hoy en día. El acceso precoz es crucial para los pacientes, por lo que dotar de una formación científica especializada y actualizada a los equipos multidisciplinares en general y a la gran cantidad de especialistas médicos relacionados en particular puede definir la excelencia de la atención que se les proporcione y, por consiguiente, su calidad y sus expectativas de vida”. Además, este experto también ha apuntado que ya se está trabajando para que “en un futuro próximo el diagnóstico presintomático a través del cribado neonatal a todos los nacidos sea una realidad en España, ya que sabemos que los nuevos tratamientos multiplican sus efectos si son usados antes de que aparezcan los síntomas.”

 

Para terminar, Sérgio Teixeira, Director General de Biogen España, ha destacado el compromiso de Biogen con los pacientes de atrofia muscular espinal, y en general con los pacientes que sufren enfermedades raras: “La llegada de nusinersén ha supuesto un cambio en el curso de la AME, consiguiendo detener la progresión de la enfermedad. Es para Biogen un orgullo haber sido pioneros en desarrollar y traer al mercado el primer tratamiento para los pacientes de atrofia muscular espinal. Ya hay más de 10.000 pacientes en tratamiento en todo el mundo, pero para luchar contra una enfermedad como la AME es crucial poder realizar un diagnóstico precoz e iniciar el tratamiento lo antes posible”.

 

Qué es la Atrofia Muscular Espinal 5,6,7

La AME es una enfermedad rara que se caracteriza por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal y el tronco cerebral, provocando como resultado la una atrofia muscular severa y progresiva. En última instancia, las personas con el tipo más grave de AME pueden llegar a perder la función motora y realizar con dificultad funciones básicas como deglutir, o incluso, respirar.

 

La pérdida o mutación en el gen SMN1 implica que las personas con AME no producen la cantidad suficiente de proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN), lo que es crítico para el mantenimiento de las neuronas motoras. Un segundo gen casi idéntico, el SMN2, también es capaz de producir la misma proteína, pero en menores cantidades. En los pacientes con AME, la gravedad de la enfermedad se relaciona con el número de copias del gen SMN2 y por lo tanto con la capacidad de proteína SMN funcional que son capaces de producir.

 

Las personas con AME tipo 1 que requieren el cuidado más intensivo, en la mayoría de los casos con una o dos copias, no logran la capacidad de sentarse sin apoyo o vivir más de dos años sin soporte respiratorio. Las personas con AME tipo 2 y tipo 3, que en la mayoría de los casos tienen entre dos y cuatro copias, producen mayores cantidades de proteína SMN y por lo tanto presentan formas de AME menos severas pero que, igualmente tienen un carácter progresivo y alteran y condicionan su calidad de vida.

 

Acerca de Biogen

En Biogen, nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen investiga, desarrolla y suministra tratamientos innovadores en todo el mundo para pacientes con enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, así como también adyacencias terapéuticas relacionadas. Como una de las primeras empresas biotecnológicas multinacionales, Biogen fue fundada en 1978 por Charles Weissmann, Heinz Schaller, Kenneth Murray y los ganadores del Premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, y, hoy en día, cuenta con una destacada cartera de medicamentos para tratar la esclerosis múltiple, tiene autorizado el primer y único tratamiento aprobado para el tratamiento de la atrofia muscular espinal y está enfocada en programas avanzados de investigación neurocientífica en esclerosis múltiple y neuroinmunología, Alzheimer y demencia, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, neurología aguda, trastornos neurocognitivos, dolor, y oftalmología. Biogen también desarrolla y comercializa medicamentos biosimilares de tratamientos biológicos avanzados.

 

Regularmente, publicamos información que puede ser relevante para nuestros inversores en nuestra página web www.biogen.com. Para conocer más detalles, visite www.biogen.com y síganos en las redes sociales: Twitter, LinkedIn, Facebook y YouTube.

 

Referencias: 

  1. Biogen Inc (BIIB). Q4 & Full Year 2019. https://investors.biogen.com/static-files/ce31eed8-8862-4bec-a63f-77c0fd6e15a1 [Fecha de último acceso: febrero 2020]
  2. Ficha técnica Nursinersen. https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/2017/20170530137918/anx_137918_es.pdf [Fecha de último acceso: febrero 2020]
  3. Maggie C. Walter, Stephan Wenninger, et al. Safety and Treatment Effects of Nusinersen in Longstanding Adult 5q-SMA Type 3 – A Prospective Observational Study. Journal of Neuromuscular Diseases, vol. 6, no. 4, pp. 453-465, 2019
  4. Biogen Inc (BIIB) Q4 2018 Earnings Conference Call Transcript. https://m.nasdaq.com/article/biogen-inc-biib-q4-2018-earnings-conference-call-transcript-cm1089241 [Fecha de último acceso: febrero 2020]
  5. Darryl C. De Vivo, Haluk Topaloglu, Kathryn J. Swoboda, et al; Nusinersen in Infants Who Initiate Treatment in a Presymptomatic Stage of Spinal Muscular Atrophy (SMA): Interim Efficacy and Safety Results From the Phase 2 NURTURE Study (S25.001). Neurology, 9 April 2019; 92 (supplement 15) (Último acceso: febrero 2020)
  6. Faravelli I, et al. Nat Rev Neurol. 2015;11:351-9;
  7. Lunn MR, Wang CH. Lancet. 2008;371:2120-33;
  8. von Gontard A, Rudnik-Schoneborn S, Zerres K. Stress and coping in parents of children and adolescents with spinal muscular atrophy. Klin Padiatr. 2012 Jul;224(4):247-51

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