Palma de Mallorca, 25 de octubre de 2024 – En el marco del LXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), Vertex Pharmaceuticals ha organizado el simposio titulado "Evolución del panorama y manejo multidisciplinar de los pacientes con hemoglobinopatías". El evento, que ha reunido a expertos de referencia, se ha centrado en el análisis de los últimos avances en tratamientos y terapias transformadoras, con un enfoque especial en la terapia génica.

El objetivo principal del simposio ha sido fomentar el intercambio de conocimientos entre los expertos, centrado en la necesaria preparación de los profesionales y los hospitales o centros para los próximos avances en terapia génica y otras innovaciones clave. Además, ha servido de punto de partida para discutir la personalización de los tratamientos para estos pacientes.

Las hemoglobinopatías, como la enfermedad de células falciformes (ECF) y la beta-talasemia dependiente de transfusión (TDT), son enfermedades para las que ha habido avances significativos en la última década. Sin embargo, aún existen grandes retos en cuanto a su manejo. “La última década ha sido prolija en avances en tratamientos de soporte y curativos, por lo que hay mucho que actualizar. Por eso, en este simposio hemos tratado de ofrecer una perspectiva amplia sobre su diagnóstico y tratamiento”, ha señalado la doctora Elena Cela, jefa de Sección de Oncología y Hematología Pediátricas en el H.G.U. Gregorio Marañón de Madrid, coordinadora del grupo de Eritropatología de la SEHOP y moderadora del simposio.

El evento ha reunido a expertos en hemoglobinopatías, trasplante hematopoyético y expertos en aféresis, y ha proporcionado una plataforma de intercambio científico entre profesionales de centros especializados en el manejo de estas patologías. “Es importante que los hematólogos de distintas áreas compartan su experiencia para poder afrontar los cambios y preparar los centros de referencia, de la mejor manera, para el uso de novedades como la terapia génica en la práctica clínica”, ha añadido la facultativa.

En España, aproximadamente 1.500 pacientes viven con estas patologías, según el Registro Español de Hemoglobinopatías y Anemias Raras (REHem-AR)1. Las innovaciones están llegando con las terapias génicas, lo que supone un cambio en el enfoque del tratamiento.

“La terapia génica ofrece posibilidades de curación funcional y de transformación de la evolución de la enfermedad, algo que hasta ahora solo era alcanzable con el trasplante de médula, y sin los riesgos de la enfermedad injerto contra receptor, ya que se trata de un autotrasplante”, ha destacado la doctora Cela.

En el trasplante de médula ósea también se ha avanzado mucho en nuevas modalidades con donantes no emparentados, trasplantes haploidénticos, prevención del rechazo y de la enfermedad injerto contra receptor, explica la especialista.

Preparación de los centros para la terapia génica

Una de las grandes preguntas que ha abordado en el simposio es cómo preparar a los centros especializados para la introducción y uso de estas terapias emergentes. En este sentido, la doctora Cela ha subraya que “es necesario que los centros adquieran experiencia no solo en el tratamiento basal de estas enfermedades, sino también en las modalidades más avanzadas de trasplante y las complicaciones asociadas”. Durante la mesa redonda, varios expertos han ofrecido sus perspectivas sobre este reto, destacando la importancia de una preparación multidisciplinar.

Entre los ponentes que han participado en la mesa han estado el doctor David Benéitez-Pastor, del Hospital Universitari Vall d'Hebron y responsable de la unidad de eritropatología y patología congénita de la serie roja; y el doctor Javier Anguita, del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, jefe de sección del servicio de hematología, que han compartido su visión desde la perspectiva del especialista en serie roja, así como desde el especialista en aféresis y criopreservación. Por su parte, la doctora Ana Pérez, del Hospital Universitari Vall d'Hebron, y la doctora Valle Recasens, del HU Miguel Servet han aportado la visión del hematólogo especialista en trasplante y del hematólogo especialista en serie roja de centro derivador.

Con este enfoque multidisciplinar, el evento buscaba equipar a los profesionales sanitarios con las herramientas necesarias para mejorar el manejo de los pacientes con hemoglobinopatías, principalmente enfermedad de células falciformes y talasemia dependiente de transfusión, asegurando que los pacientes en España puedan beneficiarse de las terapias más avanzadas.