Oviedo ha acogido la reunión KnowTIOn, organizada por Kyowa Kirin en colaboración con expertos médicos, para sensibilizar sobre la Osteomalacia Inducida por Tumor (TIO), una enfermedad ultrarara, con menos de 1.000 casos registrados en la literatura científica[i], que afecta principalmente a los adultos y cuya edad media de aparición es de 40 a 45 años1.

En palabras del Dr. Carlos Gómez Alonso, Servicio de Metabolismo Óseo y Mineral del Hospital Universitario Central de Asturias (Oviedo), “se trata de una enfermedad ultrarara que produce una sintomatología intensa, muy tenebrosa para el paciente y en la que muchas veces no se piensa por lo poco frecuente que es. De hecho, muchos pacientes son vistos por diferentes médicos durante dos o tres años hasta llegar al diagnóstico”.

Esta sesión en Oviedo forma parte de una serie de encuentros interdisciplinares celebrados en diferentes puntos de España con el objetivo de aumentar la concienciación sobre esta enfermedad rara y mejorar la detección temprana de sus signos de alarma. Para ello, se ha desarrollado una herramienta multidisciplinar en formato checklist, diseñada para guiar a los médicos en la solicitud de pruebas que pueden facilitar la identificación de la TIO y el descarte de otras enfermedades.

“El perfil del paciente en general son personas mayores, de los 45 a 65 años, donde hay más casos descritos, aunque también puede ocurrir en niños. Habitualmente son personas sanas, salvo otras comorbilidades, que presentan manifestaciones clínicas de forma muy eruptiva, con lo cual percibimos que sucede algo considerable”, puntualiza el experto.

Complejidad en el diagnóstico de la TIO

El tiempo medio desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico es de 2,9 años, y hasta el 95% de los casos son inicialmente mal diagnosticados¹. “Su diagnóstico puede ser difícil y tardío debido a su presentación clínica inespecífica y a la falta de conocimiento por parte de los especialistas médicos. Suele confundirse con enfermedades reumáticas o neurológicas, lo que dificulta el manejo apropiado de estos pacientes”, añade el Dr. Gómez.

Según los expertos reunidos en este encuentro resulta fundamental abordar el desafío del diagnóstico precoz, dado el impacto significativo de la enfermedad en la calidad de vida y su potencial gravedad.

La TIO se asocia con déficits musculoesqueléticos progresivos y debilitantes[ii] , que en última instancia tienen un impacto perjudicial en la capacidad para realizar las actividades diarias, así como en el bienestar físico y social². Los signos más comunes son el dolor óseo, la dificultad para caminar, las fracturas patológicas, la pérdida de estatura y la debilidad muscular⁴. En la TIO, la debilidad muscular y el dolor interfieren gravemente en el funcionamiento físico, incluyendo el hecho de ponerse de pie sin ayuda, caminar y la capacidad de trabajar². El dolor también interfiere gravemente en el estado de ánimo e interfiere en el día a día de la vida de quienes la padecen².

“Los pacientes con TIO presentan, además, síntomas como dolor óseo y muscular, fracturas o pseudofracturas, debilidad muscular, alteraciones de la marcha y cansancio extremo, fatiga, que pueden ser severos y progresivos, pudiendo llevar a una discapacidad irreversible”, explica el Dr. Gómez.

El fosfato es el gran desconocido

La osteomalacia inducida por tumor es una enfermedad caracterizada por niveles bajos y persistentes de fosfato en la sangre, causada por tumores, generalmente benignos, que producen en exceso una proteína que regula su metabolismo: el factor de crecimiento fibroblástico 23 (FGF23). Esto puede provocar una eliminación excesiva de fosfato por los riñones y dificultades en la activación de la vitamina D, lo que reduce su absorción en el intestino¹. “Existe muy poca costumbre de pedir niveles de fosfato sérico. En atención primaria prácticamente no se piden, pero muchas veces en atención especializada nos olvidamos también”, explica el Dr. Gómez.

“A todo paciente que se sospeche que tiene una enfermedad metabólica ósea o que tenga una clínica de un cansancio muscular extremo, habría que pedirle una determinación de calcio, fósforo, vitamina D y hormona paratiroidea”, concluye el experto.

Sobre Kyowa Kirin

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