"Estamos muy satisfechos de que los pacientes con esta patología puedan acceder al tratamiento con Ravicti”, afirma la Dra. Aurora Berra, directora general de Sobi España y Portugal. “Esto nos permite ofrecer a la comunidad médica y a los pacientes españoles la disponibilidad al nuevo medicamento".

En Europa, el fenilbutirato de glicerol está indicado para el tratamiento crónico de los trastornos del ciclo de la urea en adultos y niños a partir de dos meses, cuando la enfermedad no puede tratarse mediante restricción proteica dietética y/o suplementos de aminoácidos únicamente. Los trastornos del ciclo de la urea son errores innatos del metabolismo que comprenden un grupo de deficiencias heredadas de una de las enzimas o transportadores involucrados en el ciclo de la urea, que convierte el amonio en urea.

Los trastornos del ciclo de la urea son muy raros, graves y potencialmente mortales. La ausencia o la disfunción grave de las enzimas o transportadores involucrados da como resultado una acumulación de niveles tóxicos de amonio en la sangre y el cerebro de los pacientes. Los niveles elevados de amonio pueden llegar a causar el coma y un daño irreparable al cerebro, lo que puede ocasionar deterioro cognitivo, convulsiones, parálisis cerebral e incluso la muerte si no se trata.

En España, se estima que aproximadamente 104 pacientes viven con esta enfermedad (1). Para los pacientes con trastornos del ciclo de la urea, el manejo precoz y el control adecuado del amonio son fundamentales para mantener la función intelectual, prevenir el daño neurológico y reducir la frecuencia de crisis hiperamonémicas.

"Existe una necesidad médica importante de tener un tratamiento más efectivo de los trastornos del ciclo de la urea en España", recalca la Dra. Aurora Berra. “Creemos que la introducción de Ravicti ofrece una nueva opción terapéutica para controlar los niveles de amonio y que contribuirá, sin duda, a un mayor avance en el cuidado de estos pacientes".