21/7/2016.- El Instituto británico NICE (National Institute for Health and Care Excellence) acaba de publicar las Guías Oficiales sobre el uso de Ataluren, con la marca comercial Translarna® (PTC Therapeutics), para el tratamiento de los niños que sufren Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) que presentan la mutación sin sentido, mayores de 5 años y que conservan su capacidad de andar.

Según este organismo internacional independiente, este medicamento supone un cambio radical en el manejo de esta enfermedad que provoca la pérdida de masa muscular progresiva a los afectados y puede causar la muerte antes de los 30 años de edad. La población de niños afectados con esta enfermedad, por lo general, puede pasar a ser dependientes de una silla de ruedas a los 12 años. El Comité del NICE reconoció que Ataluren puede retrasar la pérdida de la capacidad para caminar en unos siete años, según los resultados de los ensayos clínicos presentados.

Los expertos clínicos del NICE tomaron esta decisión basada en los resultados de los ensayos clínicos en Fase II y III presentados por la compañía en los que participaron más de  400 pacientes.

Los ensayos clínicos demostraron que Ataluren consigue completar la síntesis de la proteína distrofina, permitiendo que los ribosomas lean toda la información y puedan sortear los codones stop prematuros que causan la síntesis incompleta de esta proteína distrofina en las personas que sufren la enfermedad de Duchenne con mutación sin sentido.

Este prestigioso organismo británico NICE, recomendó el pasado mayo este tratamiento y acaba de publicar las Guías definitivas del mismo. Según Andrew Dillon, CEO del Instituto NICE, este tratamiento supone un cambio radical para los pacientes y sus familias. Esta patología -causada por una mutación sin sentido- es una enfermedad cruel que, actualmente, tiene pocas opciones de tratamiento. Ataluren es un medicamento innovador que, por primera vez, tiene como objetivo tratar la causa subyacente de la enfermedad y tiene el potencial de ofrecer beneficios a las personas afectadas y a sus familias. “Estamos muy satisfechos de haber alcanzado un acuerdo entre el NHS (El Sistema Público de Salud de Inglaterra) y la compañía para comercializar Ataluren en Inglaterra durante 5 años, lo que significa que estos niños ya podrán acceder a este medicamento y, además, nos permitirá estudiar su eficacia a largo plazo”, explicó Dillon. 

¿Cuál es la aportación práctica de estas Guías?

Para el Doctor Juan Vilchez Padilla, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Universitario la Fe de Valencia, experto en el diagnóstico y tratamiento de las patologías neuromusculares, estas Guías son muy útiles porque aclaran el coste fármaco-económico que conlleva sufrir esta grave enfermedad. Así pues, aunque todos los medicamentos huérfanos puedan parecer caros, -pues su investigación implica una fuerte inversión- también el Comité Evaluador del NICE, compuesto de prestigiosos profesionales, ha valorado el coste socio-económico que implica el deterioro progresivo que acompaña a esta devastadora enfermedad. “Estos pequeños al poder terminar en una silla de ruedas a una edad temprana, requerirían elevadas ayudas económicas por parte de los diferentes Gobiernos y, otros posibles gastos hospitalarios como, por ejemplo, intervenciones quirúrgicas, internamientos prolongados, ventilación asistida, oxígeno y atención domiciliaria especial, entre otros”, explica este experto.

Por lo tanto, estas Guías demuestran que los especialistas en fármaco-economía han comprobado que los pequeños que requieran el medicamento y cumplan los requisitos deben acceder a su tratamiento. “Mientras estos pequeños conserven su capacidad para deambular podrán llevar una vida lo más normal posible. Estas conclusiones son evidentes para la cultura anglosajona que resulta especialmente cuidadosa y exigente en estos términos. Prueba de ello es que, aunque el NICE recomienda el acceso a este medicamento, exige también que los pequeños tratados accedan a sus revisiones cada seis meses y, limita a 5 años el acuerdo entre el NHS y el fabricante para re-evaluar los resultados de este tratamiento a largo plazo”, señala este Doctor.

¿Qué opinan las Asociaciones de Pacientes? 

A la hora de elaborar estas Guías, el Comité del NICE ha considerado la opinión de los grupos de pacientes afectados por esta patología  neurodegenerativa que reduce su calidad de vida  e impacta en su entorno social, económico  y personal.  Expertos en pacientes han valorado que mantener la capacidad para andar resulta crucial para estos pequeños porque les garantiza su independencia y mantener una adolescencia normal al poder realizar sus tareas cotidianas: ducharse, ir al colegio, relacionarse con otros niños y participar en actividades propias de su edad. Para la comunidad de pacientes resulta prioritario retrasar la utilización de la silla de ruedas, ya que se ha demostrado que la pérdida de la capacidad de deambular agudiza el deterioro de estos pequeños y de sus familiares.

Robert Meadowcroft, representante de la Asociación Duchenne en Reino Unido comentó “Esta enfermedad es neurodegenerativa y no hay nada peor en la vida que ver cómo tu hijo se va deteriorando según pasa el tiempo lentamente. Ataluren permitirá a estos pequeños mantener su capacidad de andar mientras surgen otras alternativas terapéuticas a las que puedan tener acceso”. De la misma opinión son Silvia Ávila Ramírez y Mónica Fernández Moret, Presidenta y Vicepresidenta, respectivamente de la Asociación Duchenne Parent Project España. Este tratamiento permite a los niños que sufren esta patología y esta mutación genética comprar tiempo, mientras se investigan nuevas alternativas terapéuticas.

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ANEXO PARA CONOCER ESTA ENFERMEDAD

Sobre la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

1. La distrofia muscular de Duchenne es un trastorno grave, progresivo y recesivo ligado al cromosoma X que en su mayor parte, aunque no exclusivamente, afecta a los varones. También las madres portadoras son parte de la población y deben pasar controles médicos, señalan desde  la Asociación Duchenne Parent Project España. 1 de cada 5.000 niños nace con esta patología. En España hay unos 2.800 afectados por esta patología. De ellos entre 50 y 90 niños presentan la mutación sin sentido y podrían beneficiarse de este medicamento siempre que sean mayores de 5 años y conserven su capacidad para deambular.

2. La distrofia muscular de Duchenne con una mutación sin sentido está causada por un único cambio de base en el ADN de una persona que afecta a la producción de distrofina en el músculo.

3. Normalmente, la producción de distrofina se ve afectada desde el nacimiento y los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen a la edad de 3 años. El principal síntoma de la distrofia muscular de Duchenne es la disfunción motora, sin embargo, a medida que la enfermedad avanza, los principales órganos vitales como los pulmones y el corazón también resultan afectados.

4. Las personas con distrofia muscular de Duchenne experimentan un deterioro de la función física y, posteriormente, insuficiencias respiratoria y cardiaca lo que puede conducir a su fallecimiento, en general, sobre los 30 años dependiendo de cada caso y del avance de las investigaciones.

5. El manejo actual de la distrofia muscular de Duchenne contempla el tratamiento con corticosteroides. Otras intervenciones incluyen la monitorización y el soporte cardiaco y respiratorio, intervención ortopédica ocasional en el hospital, cirugía de columna en el hospital y rehabilitación. Además, es posible que se necesite asesoramiento nutricional (y, en algunos casos, alimentación nasogástrica), prevención y tratamiento de la fragilidad ósea y tratamiento de las complicaciones del tratamiento con corticosteroides a largo plazo, así como apoyo psicosocial.

6. En la atención clínica intervienen diversos profesionales sanitarios en función de los servicios locales como neurólogos, neuropediatras, especialistas neuromusculares, especialistas en rehabilitación, genetistas, pediatras y médicos de atención primaria.

Sobre NICE

El Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) es el organismo independiente responsable de conseguir la mejora y la excelencia en el sistema de asistencia sanitaria y social. Elaboran directrices, normas e información sobre asistencia sanitaria y social de alta calidad. Asimismo, asesoran sobre maneras de promover una vida saludable y prevenir problemas de salud.

Su objetivo consiste en ayudar a los médicos a ofrecer la mejor atención posible y los tratamientos más eficaces, basados en la información más actualizada y ofrecer una buena relación calidad-precio, con el fin de reducir las desigualdades y las diferencias.

Los productos y recursos están creados para el NHS (El Sistema Público de Salud para Inglaterra), las autoridades locales, proveedores de atención, organizaciones benéficas y cualquier persona responsable de la puesta en servicio o de la prestación de asistencia sanitaria, salud pública o servicios de asistencia social.

Para obtener más información sobre la labor de Nice puede visitar la página web: http://www.nice.org.uk Tel: 0300 323 0142; www.nice.org.uk Ref: 2016/034