Madrid, 24 de Abril de 2014 

Profesionales de prestigio nacional e internacional especializados en enfermedad de Gaucher se han dado cita en Budapest en el encuentro “Gaucher Expert Summit”, organizado por la compañía biofarmacéutica Shire. La jornada, dirigida por el doctor Derralynn Hughes, profesor titular en Hemotología en la Royal Free & University College de Londres, y el Profesor Ari Zimran, director de la Clínica Gaucher en el Centro Médico Shaare Zedek en Jerusalén, se ha dividido en tres sesiones científicas en las que los expertos han tratado los últimos avances y estrategias para la detección precoz de esta patología, los principales objetivos y beneficios de la terapia de sustitución enzimática (TSE) en adultos y niños con enfermedad de Gaucher tipo I, así como la sintomatología neurológica, la cual puede derivar en párkinson. 

“Este tipo de jornadas son un espacio donde los profesionales pueden compartir sus experiencias y saber de primera mano, de expertos reconocidos a nivel mundial, las últimas novedades sobre esta enfermedad”, ha comentado el doctor Jordi Pérez, responsable de la sección de Errores Congénitos del Metabolismo del Servicio de Medicina Interna del Hospital General Universitario Vall d’Hebron (Barcelona). “En este caso, como principales conclusiones podemos extraer aquellas que se refieren al manejo clínico de la afectación ósea de la enfermedad de Gaucher, ya que, afortunadamente, ha aumentado el conocimiento sobre ella. Para el control de la afectación ósea, el tratamiento específico de la enfermedad permite mejorar estos síntomas, aunque existen  algunas terapias que ayudan a conseguir una mejor mineralización ósea como el aporte de calcio y la vitamina D, así como los bifosfonatos”, añadió el doctor. 

La enfermedad de Gaucher es el trastorno de almacenamiento lisosómico más común, causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida (GBA). Esta alteración provoca una acumulación de esta sustancia en las células de órganos como el hígado, el bazo y la médula ósea, afectando a su función. Entre los principales síntomas de la enfermedad se encuentran la afectación ósea que padece más del 70% de los pacientes con sintomatología muy variada[1], la hepatoesplenomegalia (agrandamiento de bazo e hígado), anemia (niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos), trombocitopenia (niveles bajos de plaquetas), y, enfermedad pulmonar infiltrativa (anomalías en el pulmón). Además, los pacientes con enfermedad de Gaucher tipos II y III  pueden presentar síntomas neurológicos. 

Actualmente, los expertos están estudiando la posible relación entre la enfermedad de Parkinson y la Enfermedad de Gaucher. Las conclusiones obtenidas por los expertos es que, debido a un mecanismo fisiopatológico aún no identificado, existe un porcentaje pequeño de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I con mayor riesgo de desarrollar síntomas neurológicos como en la enfermedad de Parkinson. 

Por otro lado, en el encuentro también se han abordado los últimos resultados del efecto de la enzima velaglucerasa en este tipo de afectación, la elección de inicio del tratamiento en la mayoría de los pacientes de Gaucher. “Entre estos resultados destacan la mejoría de la calidad de vida, la reducción de las visceromegalias y la normalización de los parámetros hematológicos, y los últimos datos sugieren un importante impacto en el dolor óseo, y el aumento de la mineralización ósea”, explica el doctor Pérez. 

La enfermedad de Gaucher representa un problema de salud grave para los pacientes por lo que es fundamental la detección precoz de esta patología para que se aplique el tratamiento más  adecuado a cada paciente. En este sentido, el doctor Jordi Pérez ha señalado que  “En España existe aún bastante desconocimiento de la enfermedad entre los profesionales sanitarios por lo que el diagnóstico suele demorarse durante años desde el inicio de los primeros síntomas y, en muchas ocasiones, una vez diagnosticado el paciente puede tardar varios meses hasta poder ser tratado correctamente”. Por ello, son importantes herramientas como el Disease Journey, un registro donde el especialista va anotando toda la experiencia clínica del paciente, desde sus primeros síntomas hasta que es diagnosticado y posteriormente tratado.

Información sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.

Fue descrita por primera vez en 1882 por el dermatólogo francés, Phillipe Charles Gaucher. En 1965, las investigaciones de Brady[2] demostraron que la EG estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica β -glucocerebrosidasa o β-glucosidasa ácida (GBA), responsable de la hidrólisis intracelular de la glucosilceramida y otros esfingolípidos afines ocasionando el almacenamiento de grandes cantidades de glucocerebrósido en los lisosomas de los macrófagos (que son el tipo de células predominantemente afectadas en la enfermedad de Gaucher). Estas células rellenas de lípidos se conocen como células de Gaucher y tienen un aspecto característico como “papel fino arrugado” con el núcleo desplazado hacia un lado. La infiltración de las células de Gaucher explica la naturaleza multisistémica de la enfermedad, afectando entre otros a bazo, hígado, médula ósea, esqueleto, pulmón y sistema nervioso central.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA, ubicado en la región q21 del cromosoma 1. Hasta la fecha, se han identificado más de 200 alelos mutantes, los cuales disminuyen parcial o totalmente la actividad de la enzima y a menudo reducen su estabilidad y vida media[3]^,[4].

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[5]:

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal) y los pacientes rara vez sobreviven más de dos años de edad.

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Acerca de Shire 

Shire es una compañía biofarmacéutica a través de la cual se investigan y desarrollan tratamientos para patologías genéticas de baja prevalencia o enfermedades raras: Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario. Su misión es mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías y sus familiares y poner a su disposición fármacos innovadores que les ayuden afrontar su enfermedad. 

Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud. 

Para más información: www.shireiberica.com.