“Este grupo tiene el objetivo de poner en común cuestiones relevantes sobre las enfermedades minoritarias, por ejemplo, cómo actuar cuando exista una sospecha clínica, derivar, estudiar y realizar un seguimiento más exhaustivo del paciente, qué tipo de tratamientos existen para estas patologías y cómo manejar este tipo de situaciones. Asimismo, el Instituto da la posibilidad a investigadores básicos y clínicos de enfermedades raras de compartir avances que favorezcan el diagnóstico precoz y tratamiento de los pacientes” ha afirmado la doctora Mónica López, del servicio de Medicina Interna del Hospital Central de la Cruz Roja (Madrid) y Coordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias de la SEMI.  

Así pues, el Instituto se reúne de forma anual para compartir todas las novedades en el campo de las enfermedades raras, intercambiar experiencias e información, para profundizar en el conocimiento de estas patologías tan desconocidas e incluirlas en el diagnóstico diferencial en la práctica clínica. Según el doctor Pablo García-Pavía, del Servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, “este tipo de iniciativas son un soporte esencial para avanzar en el conocimiento de las enfermedades raras, por lo que entre todos debemos trabajar para que estas reuniones sean un éxito”.

Según los datos de la OMS, en el mundo existen unas 7.000 enfermedades raras, que se estima afectan a 3 millones de personas en España. En estos casos, un diagnóstico preciso es fundamental y puede ser el primer paso para mejorar la atención a las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias[1]^,[2]. Además, estas patologías se caracterizan por presentar numerosos síntomas de distinta índole y, con ello, variedad de comorbilidades que afectan a los diferentes órganos y que son tratadas por diferentes especialidades médicas.

La genética en las enfermedades minoritarias

Durante estos encuentros, uno de los temas principales que abordan los expertos es la genética en enfermedades minoritarias. Muchas de estas dolencias tienen un importante componente genético, lo que convierte a los antecedentes familiares en un punto fundamental para la evaluación de los pacientes. Por ello, muchos resultados de pruebas genéticas no pueden ser interpretados de forma adecuada si no se relacionan con el estado de salud de los distintos miembros de la familia. La forma más útil para la recogida y el análisis de esta información es mediante la elaboración del árbol familiar o genealógico, que permite expresar la estructura y la historia médica de la familia.

“La elaboración del árbol familiar de los pacientes con estas enfermedades permite afinar más el diagnóstico bioquímico, detectar a otros familiares afectos, diagnosticar la patología, y realizar estudios genéticos más orientados. Así, los pacientes pueden recibir un diagnóstico temprano que permita el tratamiento precoz de la enfermedad, evite el empeoramiento de los síntomas y mejore la calidad de vida”, afirma el doctor García Pavía.  

Mejorar la vida de los pacientes con estas patologías

Además, en la reunión del Instituto de Enfermedades Minoritarias, se han presentado distintos avances en el tratamiento de enfermedades lisosomales, como la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. Estos avances van a permitir que muchos pacientes puedan mejorar su calidad de vida: “Con estos encuentros se pretende mejorar todos los ámbitos de los pacientes con enfermedades raras, desde que son diagnosticados hasta el tratamiento y seguimiento de su historia clínica. Por eso es importante la mejora de las terapias”, concluye la doctora López.

Acerca del Instituto de Enfermedades Minoritarias

El Instituto de Enfermedades Minoritarias es una iniciativa puesta en marcha por la compañía biotecnológica Shire, líder y referente en el área de Enfermedades Raras a nivel mundial, para facilitar el acceso a información y formación médica continuada a profesionales sanitarios en torno a las enfermedades de baja prevalencia y su reconocimiento.

El objetivo del Instituto de Enfermedades Minoritarias, por tanto, es profundizar en el conocimiento de este tipo de patologías y que los especialistas dispongan de la información necesaria para la identificación y diagnóstico de los pacientes, así como convertirse en un punto de encuentro donde investigadores y profesionales médicos especializados puedan intercambiar experiencias de su práctica clínica diaria. Para ello se han creado diversos grupos de trabajo en diferentes las Comunidades Autónomas, al fin de difundir una formación más cercana, adaptada a cada región y más próxima a su día a día y a su práctica clínica.

Actualmente, el Instituto de Enfermedades Minoritarias está formado por el Instituto de Andalucía, Madrid, Galicia, Cataluña, Castilla La Mancha, País Vasco, Murcia y Valencia.

Shire, como compañía implicada y comprometida con los pacientes a los que intenta ofrecer un servicio de excelencia, promueve el desarrollo y la implantación de este tipo de iniciativas para mejorar el proceso de diagnóstico y, sobre todo, la calidad de vida de los afectados.

Acerca de Shire

Shire es la compañía biotecnológica líder a nivel mundial centrada en cuidar a las personas con enfermedades raras y otras condiciones especiales. Shire posee fármacos innovadores en más de 100 países en distintas áreas terapéuticas, incluyendo Hematología, Inmunología, Neurociencias, Enfermedades Lisosomales, Gastroenterología, Medicina Interna, Endocrinología y Angioedema Hereditario; una franquicia creciente en Oncología; y un pipeline emergente e innovador en Oftalmología.

Nuestros empleados vienen a trabajar todos los días con una misión compartida: desarrollar y suministrar terapias innovadoras para los cientos de millones de personas en el mundo afectadas por enfermedades raras y otras condiciones de alta especialización, y que carecen de terapias eficaces para vivir con la mejor calidad posible.

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.

[1] 1. Engel PA, et al. Physician and patient perceptions regarding physician training in rare diseases:the need for stronger educational initiatives for physicians. Journal of Rare Disorders 2013: Vol. 1, Issue 2. Available at http://www.journalofraredisorders.com/pub/IssuePDFs/Engel.pdf

[2] 2. EURORDIS. The Voice of 12,000 Patients. Experiences and Expectations of Rare