Madrid, 29 de Abril de 2014. El conocimiento de la enfermedad por parte del profesional sanitario es clave para lograr un diagnóstico precoz del síndrome de Hunter, una de las MPS más frecuentes en nuestro país, ya que este conocimiento le llevará a la sospecha clínica. Esta es una de las principales conclusiones extraídas en la Hunter Master Class, organizada por la compañía biofarmacéutica Shire, en Praga, y en la que expertos de prestigio nacional e internacional se han dado cita para actualizar conocimientos y abordar los últimos avances en el diagnóstico y tratamiento de los pacientes con estas patologías.

Según los expertos reunidos, ante la sospecha clínica de una MPS como síndrome de Hunter la medición de los glucosaminoglucanos (GAG) en la orina determina en muchos casos el diagnóstico. Además, está previsto que en un futuro se lleven a cabo programas de despistaje neonatal que permitirán identificar de manera precoz este tipo de enfermedades. Asimismo, el doctor Luis González Gutiérrez-Solana, coordinador del servicio de Neurología del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid señala la importancia de “un tratamiento integral de estos niños con Síndrome de Hunter, supervisado desde los Centros de Referencia y llevado a cabo por un equipo multidisciplinar con especial interés en estas patologías. Por ejemplo, la anestesia debe realizarse de forma cuidadosa y planeada de antemano. No hay que olvidar el peligro de daño medular o las dificultades de la vía aérea en este grupo de pacientes”.

El síndrome de Hunter o MPS II es una enfermedad de depósito lisosomal, crónica, multiorgánica, progresiva y heterogénea que afecta a 1 de cada 162.000 nacidos vivos[1]. Según el doctor González Gutiérrez-Solana, concretamente en España hay más de 40 pacientes en seguimiento, de los cuales 10 se encuentran en la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

Al igual que sucede con el resto de MPS, el síndrome de Hunter puede manifestarse como formas graves de inicio precoz hasta formas leves de inicio en el adulto. En los casos graves, la capacidad cognitiva se haya comprometida y el afectado padece regresión del desarrollo y problemas de comportamiento. 

Cómo se reconocen las MPS y el síndrome de Hunter
El desconocimiento que existe por parte de pediatras, internistas y especialistas (oftalmólogos, cardiólogos, reumatólogos o traumatólogos, entre otros) sobre estas enfermedades, así como la variabilidad de sus síntomas provoca un retraso en el diagnóstico, sobre todo en las formas atenuadas. Como aclara el doctor González Gutiérrez-Solana, “no todos los niños con MPS tienen discapacidad intelectual ni todos presentan el mismo fenotipo. Por eso, los pediatras deben ser capaces de sospechar una MPS en niños pequeños que manifiesten síntomas como cifosis (aumento de la curvatura) dorsolumbar, hernias inguinales bilaterales o recurrentes, hernia umbilical progresiva, infecciones respiratorias, otitis frecuentes, rasgos faciales toscos, limitaciones de la movilidad articular, visceromegalias y dificultades de aprendizaje o trastornos conductuales agudos o progresivos”.

En el caso de niños mayores o adolescentes también pueden presentar síndrome de túnel carpiano, opacidad de la córnea, compresión medular, valvulopatía (anomalía en las válvulas) mitral o aórtica, y alteraciones radiológicas. Además, las formas graves de MPS I y MPS II y los niños con MPS III presentan neurodegeneración (afectación progresiva del sistema nervioso central), lo que disminuye su calidad de vida. Por su parte, los niños sin afectación cognitiva ven mermada su calidad de vida por problemas óseos, cardiacos, respiratorios, auditivos, oftalmológicos y algunas complicaciones como compresión medular, hidrocefalia o síndrome del túnel carpiano. “Lógicamente, la presencia de más de uno de estos síntomas o signos hace más probable el diagnóstico”, señala el doctor. 

Tratamiento
Durante la reunión, los expertos analizaron todos los tratamientos disponibles hoy día para estas patologías. Entre ellos, destacaron la terapia de sustitución enzimática (TSE) como la opción terapéutica específica para mejorar la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Hunter. El objetivo de esta terapia que se administra por vía endovenosa es sustituir la enzima deficitaria causante de dicha patología.

Además, existen otras opciones como el tratamiento sintomático para el control y manejo de algunos síntomas y complicaciones (por ejemplo, medicamentos para tratar las convulsiones, implantación de audífonos, en el caso de que el paciente presente sordera o cirugía para el síndrome del túnel carpiano). En este sentido, es muy importante que se realice al paciente una correcta evaluación respiratoria, cardiológica, ortopédica y neuropsicológica. Además, dado que el síndrome de Hunter afecta sobre todo a los niños se recomienda ofrecerles apoyo escolar y logopédico.

En cuanto a las últimas investigaciones sobre el síndrome de Hunter, actualmente se está llevando a cabo un estudio a nivel internacional sobre la terapia enzimática mediante administración intratecal, en el que están participando varios centros como el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y que se espera que pueda suponer un avance en el manejo futuro de los pacientes con MPS II con afectación de sistema nervioso central, que no se benefician de los tratamientos actuales. 

Sobre el síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter (MPS II) es un trastorno lisosómico hereditario causado por la carencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S). Su ausencia produce la acumulación de mucopolisacáridos, también denominados glucosaminoglicanos o GAG. Estas moléculas no se descomponen correctamente y se almacenan progresivamente en las células de todo tipo de tejidos y órganos, produciendo daños crónicos que afectan a las capacidades físicas y mentales del individuo.

Entre los principales síntomas se encuentran rasgos faciales toscos, agrandamiento de la lengua y el abdomen, daño de las válvulas del corazón (provoca un deterioro de la función cardíaca), obstrucción respiratoria, aumento de tamaño de hígado (hepatomegalia) y bazo (esplenomegalia) y síndrome del túnel carpiano. Además, puede afectar al movimiento articular al provocar rigidez en las articulaciones, lo que dificulta la movilidad del paciente. En algunos de ellos, el sistema nervioso central puede verse afectado ocasionando retraso mental, comportamiento agresivo, hiperactividad y anomalías neurológicas progresivas.  

Acerca de Shire
Shire es una compañía biofarmacéutica dedicada a la investigación y desarrollo de tratamientos en el área de la neurociencia, enfermedades raras (Enfermedad de Fabry, el Síndrome de Hunter, la Enfermedad de Gaucher y el Angioedema Hereditario), así como de la medicina gastrointestinal e interna. Además desarrolla en la actualidad tratamientos para trastornos sintomáticos tratados por médicos especialistas en otras áreas terapéuticas de interés para la compañía.

 Shire centra su actividad en áreas terapéuticas concretas con el fin de brindar un servicio de excelencia a pacientes, cuidadores y profesionales de la salud y cumplir con su misión de mejorar la calidad de vida de las personas que padecen estas patologías.

Para más información: www.shireiberica.com.