El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una enfermedad ultra-rara que consiste en la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento con unas consecuencias graves y potencialmente mortales. Debido a la gravedad referida, los especialistas participantes en el curso "Anemia de células falciformes: patogenia, diagnóstico y tratamiento. Microangiopatía Trombótica", patrocinado por la Fundación Española de Hematología y Hemoterapia (FEHH), han destacado,entre otros aspectos, la importancia de un diagnóstico precoz para tratar el  SHUa. De hecho,  es una enfermedad en la cual más del 50% de los pacientes fallecen, necesitan diálisis renal, o tienen daño renal permanente dentro del año siguiente al diagnóstico.

"En todas las enfermedades es importante un diagnóstico a tiempo, pero en el SHUa es mucho más claro, ya que las posibilidades de recuperar funciones de manera importante se van perdiendo cuantos más días pasen", ha explicado el Dr. Manuel Praga, del Hospital 12 de octubre de Madrid.

Según ha descrito el Dr. Praga  "el riñónes la víctima principal de esta enfermedad, de hecho todos estos casos hacen fallo renal agudo y, en alguno de ellos, el fallo es completo requiriendo diálisis". No se debe pasar por alto que "también hay entre un 20 y un30% de casos que presentan complicaciones neurológicas. De hecho, aunque lo del riñón sea lo más evidente, puede afectar a cualquier otro órgano", ha concluido el Dr. Praga.

Por su parte, el Dr. Miquel Blasco, del Hospital Clínic de Barcelona, se ha referido a los ensayos clínicos de eculizumab, el único tratamiento que ha demostrado mejorar el devastador curso  de la enfermedad. "la respuesta es francamente significativa, controlando la hemólisis y el daño de los órganos diana, impacto presumiblemente beneficioso en la supervivencia de los pacientes", ha destacado el Dr. Blasco.

Asimismo, la coordinadora del curso, la Dra. Ana Villegas, ha resaltado la importancia de este tipo de encuentros formativos en torno a las patologías ultra-raras para todos los hematólogos del país,  ya que "altratarse de enfermedades ultra-raras, difícilmente pueden tener amplia experiencia del manejo de la enfermedad y, por lo tanto, se requiere el concurso de expertos que actualicen los conocimientos y el manejo terapéutico para un mejor conocimiento y tratamiento de los pacientes".  

Síndrome Hemolítico Urémico atípico

El SHUa es una enfermedad ultra-rara, crónica y potencialmente mortal en la que una deficiencia genética de uno o varios genes reguladores del complemento causa una activación incontrolada del mismo durante toda la vida,lo que da lugar a microangiopatía trombótica (MAT) mediada por el complemento,con la formación de coágulos en los capilares sanguíneos de todo el cuerpo.^1,2 La activación permanente e incontrolada del complemento en el SHU aprovoca un riesgo continuo de MAT, que produce daños repentinos, catastróficos en el riñón, cerebro, corazón y otros órganosvitales, así como muerte prematura. ^{2, 3} Más de la mitad de los pacientes con SHUa mueren, necesitan diálisis renal o sufren daños renales permanentes en el plazo de un año desde el diagnóstico.⁴ La mayoría de los pacientes con SHUa que reciben trasplante renal suelen experimentar MAT sistémica posterior, lo que da lugar a una tasa de fracaso del trasplante de aproximadamente el 90%.⁵

El SHUa afecta tanto a niños como a adultos. En un amplio grupo de pacientes con SHUa, el 60% fueron diagnosticados por primera vez antes de los 18 años de edad.⁵ Además, la MAT mediada por el complemento causa una reducción de la cifra de plaquetas y destrucción de eritrocitos. Aunque se han identificado mutaciones en al menos diez genes reguladores del complemento diferentes, en el 30-50% de los pacientes con diagnóstico confirmado de SHUa no se identifica ninguna mutación.⁶

Información sobre Alexion 

Alexion es una compañía biofarmacéutica con presencia global, centrada en atender a los pacientes con enfermedades graves y ultra-raras a través de la innovación, el desarrollo y comercialización de productos terapéuticos. Alexion es el líder mundial en la inhibición del complemento, y ha desarrollado y comercializa Soliris® (eculizumab) como tratamiento para los pacientes con HPN. Alexion está evaluando otras indicaciones potenciales para Soliris® y está desarrollando otros  productos altamente innovadores para el tratamiento de enfermedades ultra-raras.

Bibliografía Síndrome Hemolítico Urémicoatípico

1.     Noris M, Remuzzi G: Atypical hemolytic-uremicsyndrome. N Engl J Med 2009 361:1676-87.

2.     Benz K, Amann K. Thrombotic microangiopathy: newinsights. Curr Opin Nephrol Hypertens 2010 May;19(3):242-7.

3.    TsaiHM. The molecular biology of thrombotic microangiopathy. Kidney Int 2006Jul;70(1):16-23.

4.    CaprioliJ, Noris M, Brioschi S, et al; for the International Registry of Recurrent andFamilial HUS/TTP. Genetics of HUS: the impact of MCP, CFH, and IF mutations onclinical presentation, response to treatment, and outcome. Blood.2006;108:1267-1279.

5.     Bresin E, Daina E, Noris M, et al; InternationalRegistry of Recurrent and Familial HUS/TTP. Outcome of renal transplantation inpatients with non–Shiga toxin-associated hemolytic uremic syndrome: prognosticsignificance of genetic background. Clin J Am Soc Nephrol. 2006;1:88-99.

6.     Noris M, Caprioli J, BresinE, et al. Relative roleof genetic complement abnormalities in sporadic and familial aHUS and theirimpact on clinical phenotype. Clin J Am Soc Nephrol. 2010;5:1844-1859.