Barcelona, 13 de marzo de 2013- Una ampliación de prestaciones del test Harmony (Ariosa Diagnostics), la prueba prenatal no invasiva comercializada por LABCO Quality Diagnostics capaz de diagnosticar las trisomías 13, 18 y 21, permitirá desde el 18 de marzo determinar también el sexo fetal así como las aneuploidías del cromosoma Y. Se trata de un nuevo adelanto que permite, sin riesgo alguno para madre ni feto, detectar un mayor espectro de anomalías cromosómicas, en este caso del cromosoma sexual masculino, así como el sexo del bebé con la misma muestra de sangre materna.

Casi el 50% de las alteraciones cromosómicas que se detectan en un recién nacido tienen relación con la presencia de un cromosoma extra: una aneuploidía. Las trisomías se consideran la anomalía cromosómica más frecuente, y dentro de estas, las más conocidas son la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (síndrome de Patau). Las anomalías de los cromosomas sexuales asociadas al cromosoma Y tienen una menor repercusión fenotípica y suelen asociarse a la esterilidad.

La prueba prenatal de LABCO Quality Diagnostics evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Empleando los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, Harmony reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos en comparación con otros test actualmente disponibles, permitiendo la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.

Máxima calidad y garantía, validación internacional y disponible en más de 50 centros Harmony test está disponible en más de 50 centros privados españoles, en los que se han realizado más de 1.000 pruebas desde su comercialización, el 21 de enero de 2013. El Test Harmony comercializado por LABCO es el único utilizado rutinariamente por la Fetal Medicine Foundation (Londres, UK), el principal referente a nivel mundial de medicina materno fetal dirigido por el Prof. K. Nicolaides, así como el test que cuenta con el mayor aval científico internacional, con más de 6.000 casos publicados con seguimiento neonatal o confirmación prenatal.

No obstante la ampliación de prestaciones, LABCO sigue ofreciendo en España el Harmony test al mismo coste (€ 695), inferior al de otros test similares con el fin de ponerlo a disposición del mayor número posible de pacientes. Está indicado a partir de las 10 semanas de gestación, da una rápida respuesta a las madres (los resultados se tienen en dos semanas frente a las casi cuatro semanas de otras técnicas similares), y es el único disponible en España que permite ser utilizado en gestaciones con donación de ovocitos. Los estudios publicados han demostrado que la prueba tiene índices de detección superiores al 99% con índices de falsos positivos inferiores al 0,1% y falsos negativos inferiores al 0,01% para las trisomías más frecuentes Las pruebas se realizan en EE.UU., en el laboratorio que Ariosa Diagnostics dispone en California, uno de los más avanzados del mundo en esta materia.

Otras técnicas similares
Harmony test fue el primer test prenatal no invasivo disponible en España, aunque a raíz de su lanzamiento comercial el pasado mes de enero surgieron otras alternativas a la misma. Sin embargo, Harmony test presenta importantes ventajas frente al resto de alternativas existentes. Se trata del test que cuenta con mayor evidencia científica publicada, y el único validado para su utilización en población general. Asimismo, el plazo de entrega de tan sólo dos semanas y el precio sustancialmente inferior suponen dos importantes ventajas adicionales. Por último, se trata del único test actualmente disponible en España que puede ser utilizado en gestantes mediante donación de óvulos.

La determinación del sexo fetal
Durante el embarazo es posible detectar el ADN del feto en el torrente sanguíneo de la madre. Gracias a ello, podemos conocer el sexo del bebé mediante un análisis de sangre, lo que no entraña riesgo alguno ni para la madre ni para el feto. En mujeres con antecedentes de enfermedades genéticas ligadas a los cromosomas sexuales, la determinación del sexo fetal puede ser de gran utilidad para predecir las probabilidades de que se produzca una enfermedad de este tipo.

Las aneuploidías
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas que contienen información genética, las variaciones en este numero (cromosoma de mas o de menos) se denominan aneuploidías . La trisomía es un trastorno debido a la presencia de tres copias de un cromosoma y las únicas que se encuentran con frecuencias significativas en los recién nacidos son las de los cromosomas 21, 18 y 13. La trisomía 21 es la más frecuente y es la causa genética del síndrome de Down. La presencia de un cromosoma 21 extra suele relacionarse con discapacidad intelectual de leve a moderada, y puede causar malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que afecta a 1 de cada 700 recién nacidos.

Acerca de LABCO Quality Diagnostics
LABCO Quality Diagnostics es una red europea, líder en servicios y gestión de laboratorios clínicos que desarrolla sus actividades diagnósticas al servicio de pacientes, médicos, compañías aseguradoras, hospitales, empresas, otros laboratorios y centros públicos y privados. La compañía trata a más de 15 millones de pacientes al año en más de 350 laboratorios y 50 centros hospitalarios de Francia, Bélgica, Italia, Alemania, España, Portugal e Inglaterra. Con una red de más de 4.500 profesionales, LABCO Quality Diagnostics realiza a diario más de 600.000 tests o pruebas de laboratorio. En España y Portugal, LABCO cuenta con una red de 80 centros de análisis y una plantilla de 1.700 trabajadores.