Madrid, 8 de mayo de 2014. Hasta un 15% de los cánceres de ovario son de origen hereditario y se podrían prevenir identificando a aquellas familias portadoras de una mutación genética. Pese a esta realidad, el cáncer de ovario hereditario es poco conocido y existe poca concienciación social en torno a él. Así lo ha señalado Nina Bosch, coordinadora del Programa de Cáncer de Ovario Hereditario, con motivo del Día Mundial del Cáncer de Ovario Hereditario, que se celebra hoy. 

La incidencia de cáncer de ovario en España es de 3.300 casos anuales según datos de la Asociación Española Contra el Cáncer y de estos se estima que entre un 11% y un 15% son de origen hereditario. El riesgo que tiene una mujer con el gen BRCA1 o BRCA2 mutado a desarrollar cáncer de ovario es de hasta un 44% frente a menos de un 1% de la población general.

Como ha señalado Bosch, el cáncer de ovario hereditario se puede prevenir identificando a aquellas familias portadoras de una mutación genética: “la identificación se realiza mediante un análisis de sangre del estudio de los genes BRCA1 y BRCA2 entre otros. Si se halla una mutación, se puede estudiar a los demás familiares que tienen el riesgo de compartirla”. Bosch ha enfatizado en la importancia de que familias portadoras de mutación no se queden sin estudiar: “en la actualidad prescribe estudio genético a partir de un 10% de probabilidades de identificar mutación y el cáncer de ovario hereditario representa entre el 11 y el 15% de los cánceres de ovario. Cualquier historia familiar donde exista tan solo un diagnóstico de cáncer de ovario epitelial es susceptible a ser evaluada en una consulta de consejo genético”. 

Mediante la identificación de las mujeres portadoras de mutación sanas se puede ofrecer una cirugía laparoscópica para ovarios y trompas de Falopio y prevenir así un futuro cáncer de ovario. La prevención es posible de esta manera mediante cirugías reductoras de riesgo (extirpación de ovarios y trompas de Falopio) en las mujeres portadoras de una mutación que predisponga a desarrollar cáncer de ovario. Debido a que la incidencia aumenta a partir de los 40 años, la intervención se lleva a cabo una vez la mujer haya cumplido con su deseo reproductivo.

Como han demostrado datos recientes publicados en el Journal of Clinical Oncology, las cirugías son muy eficaces. Según muestran, la ooforectomía preventiva reduce en un 80% el riesgo de cáncer de ovario, trompa de Falopio o peritoneal en las portadoras de mutación en BRCA1 y BRCA2 y en un 77% la mortalidad global. Sin embargo, como apunta Bosch “el seguimiento mediante marcadores tumorales o técnicas de imagen no son eficientes para la prevención”. 

Los estudios genéticos, vía de prevención clave
Existe además, en opinión de la responsable de Myriad Genetics, falta de conocimiento acerca de la posibilidad de realizar estudios genéticos y de sus implicaciones en cuanto a prevención, tratamiento personalizado y beneficio para los familiares. “A pesar que hace 20 años que se descubrió el gen BRCA1, el primero en asociarse al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario, hay mucho desconocimiento en la población y entre los especialistas”.

Desde la entidad se apunta la necesidad de que se articulen líneas de trabajo para la difusión y concienciación del cáncer de ovario hereditario entre la población: “se hace necesario que desde distintos ámbitos médicos como la atención primaria, ginecología u oncología se potencie el estudio de mutaciones genéticas en familias dónde haya algún caso de cáncer de ovario, en las que se podría hacer una gran labor de prevención”.

El principal reto es que toda familia susceptible a ser portadora de una mutación   genética llegue a las consultas de asesoramiento genético y pueda tener información válida, tanto si se identifica mutación como si no. Como ha concluido la Coordinadora del programa de cáncer hereditario de Myriad Genetics, “identificar a una portadora puede salvar vidas de sus familiares.

Sobre Myriad Genetics
Myriad Genetics es la compañía líder de diagnóstico molecular que busca marcar la diferencia en la vida de los pacientes a través del descubrimiento y la comercialización de tests genéticos para detectar el riesgo de una persona de desarrollar una enfermedad, orientar en las decisiones del tratamiento y evaluar el riesgo de desarrollar una progresión o recurrencia de la enfermedad. Los tests de diagnóstico molecular de Myriad se basan en un conocimiento del rol que los genes juegan en las enfermedades humanas y se han desarrollado con un compromiso para mejorar los procesos de toma de decisiones individuales para el control y el tratamiento de la enfermedad. Se puede acceder a más información sobre la compañía en www.myriad.com

Myriad y sus productos –BRACAnalysis, Colaris, Colaris AP, Melaris, Myriad myPath, Myriad myPlan, Myriad myRisk, TheraGuide, Prezeon, Panexia y Prolaris– son marcas registradas de Myriad Genetics.