¿Qué son las enfermedades metabólicas hereditarias?

Son un grupo muy numeroso de enfermedades de baja prevalencia, por ello se enmarcan dentro de las enfermedades raras o metabólicas.

Están causadas por alteraciones hereditarias o mutaciones en el ADN que producen problemas con el procesamiento de una fracción de las proteínas como la Fenilalanina (FA) en el caso del PKU.

¿Cómo se diagnostican?

A partir de cribados neonatales como la prueba del talón. Una muestra de sangre del talón del recién nacido es suficiente para que se puedan diagnosticar este tipo de enfermedades congénitas, en las que el tratamiento precoz es fundamental para evitar el curso normal de la enfermedad. 

¿Pueden aparecer en niños y en edad adulta?

Una enfermedad metabólica si puede debutar en niños, adolescentes y adultos en distintas formas.

Gracias a los avances clínicos, hoy en día se detectan con mayor facilidad a aquellos pacientes que inician los síntomas superados los 15 años de edad.

¿Qué tipo de cuidados o tratamiento sigue una persona con metabolopatías?

Los pacientes diagnosticados tienen que seguir una dieta estricta baja en proteínas, son dietas dietoterápicas por lo que deben incorporar productos específicos, como los sucedáneos de arroz, pasta, harina o leche, que no cuentan con subvenciones y suponen un coste entre 4 y 10 veces mayor que el de otros productos habituales de la cesta de la compra.

También es frecuente que se prescriban fórmulas específicas de aminoácidos y, en algunos casos, medicación adaptada a para cada metabolopatías.

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas (FEEMH) además de incorporase a la celebración del 28 de junio en consonancia con su objetivo de concienciar sobre la realidad y necesidades de las personas con alguna enfermedad metabólica, los días 9, 10 y 11 de septiembre celebra el XVII Congreso Nacional de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, una jornada ideada para que las familias puedan consultar a los más de 20 profesionales médicos que participarán así como a otros invitados vinculados con las enfermedades raras. Además, la inscripción de los afectados por metabolopatías es gratuita.

Desde la FEEMH han habilitado un site para que los interesados puedan inscribirse al Congreso: http://congreso.metabolicos.es/.

Acerca de la FEEMH http://metabolicos.es/

La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias es una entidad sin ánimo de lucro que tiene por objeto prioritario alcanzar la mejora de los afectados por las enfermedades metabólicas hereditarias, asesorando y asistiendo a éstos y a sus familias en el cuidado médico, psicológico, asistencial, etc.; trabajando en pro de un desarrollo afectivo, educativo adecuado y, en general, cualquier otra actuación que tienda a mejorar su calidad de vida, teniendo en cuenta las circunstancias especiales que concurren en familiares y afectados.