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Genética Clínica en España: año cero
- Las doctoras Carmen Ayuso y Montserrat Baiget, junto a la jurista Pilar Nicolásy al catedrático Agustín Zapata, han reflexionado sobre el nuevo marcoformativo, asistencial y jurídico que se abre con el reconocimiento de laespecialidad de Genética Clínica
- Se pone de manifiesto un importante desfase entre el nivel de formación de losprofesionales y la capacidad para interpretar los resultados de las pruebas dediagnóstico genético, por un lado, y la abrumadora cantidad de datosgenéticos que pueden obtenerse de forma rápida y económica, por otro
- Desde el punto de vista jurídico, se llama la atención sobre la importancia delconsentimiento informado y sobre la responsabilidad de los profesionales y/ode los centros hospitalarios ante la falta/exceso de información genética o loserrores asociados a los resultados de pruebas genéticas
Madrid, 10 de julio.- El inminente reconocimiento oficial de la especialidad Genética Clínica en España pone de relieve una serie de déficits existentes y aporta algunas respuestas a cuestiones emergentes sobre la aplicación clínica de los avances que se están registrando en el diagnóstico genético. Con objeto de revisar tanto los progresos registrados en este campo, así como profundizar en las nuevas dificultades que se plantean, el Instituto Roche ha llevado a cabo un “Debate en la Red”. Bajo el título “El diagnóstico genético ante un triple reto: confidencialidad, calidad y utilidad sociosanitaria”, se han reunido cuatro expertos que son referentes en distintos ámbitos del diagnóstico genético.
El moderador del acto, que han seguido en directo cerca de 200 personas en http://www.mdicampus.com/debates (y cuya grabación se colgará en la web del Instituto Roche), ha sido el Profesor Agustín Zapata, Catedrático de Biología Celular de la Universidad Complutense de Madrid y ExSubdirector del Instituto de Salud Carlos III (Madrid). Como ponentes, han participado la Dra. Carmen Ayuso, Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (Madrid), la Dra. Montserrat Baiget, Directora del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo (Barcelona), y la jurista Pilar Nicolás, doctora investigadora de la Universidad de País Vasco y miembro de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano.
El diagnóstico genético ha experimentado en los últimos años una extraordinaria evolución, permitiendo resolver muchos obstáculos clásicos en la identificación, clasificación y consiguiente tratamiento de enfermedades con una importante carga genética. El abaratamiento de los recursos diagnósticos, la identificación de nuevos biomarcadores, la incorporación masiva de la bioinformática al proceso investigador y asistencial, entre otros factores, ha dado un impulso definitivo en este ámbito. Sin embargo, son muchos los retos pendientes: desde la salvaguarda de los derechos de los pacientes y el cumplimiento de los principios bioéticos y de confidencialidad hasta el mantenimiento de la calidad o la revisión de los verdaderos beneficios asistenciales y sociosanitarios de estos avances diagnósticos.
Nuevas perspectivas
Con el esperado reconocimiento definitivo y oficial de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país (una demanda históricamente defendida por distintos colectivos de profesionales sanitarios), se apuntan importantes ventajas prácticas. A modo de ejemplo, la Dra. Montserrat Baiget indicó que “la existencia de la especialidad permitirá unificar criterios, contar con una metodología diagnóstica y permitirá proporcionar una información completa, uniforme y coordinada a los nuevos profesionales que vayan formándose”. Y es que, como reconoció esta experta, “tenemos que poner orden sobre la formación de los especialistas en Genética y cómo se acreditan los centros capaces de realizar e interpretar las pruebas de diagnóstico genético”; a su juicio, “si somos capaces de hacerlo bien, se solventarán prácticamente todas las dudas actuales relacionadas con la implementación del diagnóstico genético en la práctica habitual”.
Pero la formación sobre diagnóstico genético, según lo expresó la jurista Pilar Nicolás, también debe extenderse a toda la sociedad. “Los progresos en el diagnóstico genético están generalizándose a un paso acelerado y, sin embargo, subsiste un gran desconocimiento social sobre qué aportan y qué significan exactamente muchos de los resultados que se obtienen de los distintos tests genéticos disponibles actualmente”. En este sentido, el propio Agustín Zapata manifestó su impresión particular sobre el diferente grado de evolución de la producción de información genética y la capacidad de entendimiento e interpretación de la misma. Tal y como manifestó, “los recursos de secuenciación genómica y de bioinformática han ido mucho más rápidos que nuestra capacidad para formar a los profesionales sanitarios sobre estos conocimientos e, incluso, para poder interpretar los resultados obtenidos”. A su juicio, “este desfase tiene importantes riesgos que, en gran parte, esperamos solventar con la disponibilidad de una especialidad de Genética Clínica”. Y es que, como apostilla la Dra. Baiget, “existe el riesgo de disponer de demasiada información mal interpretada”.
Todo ello plantea cambios importantes a diferentes escalas. Para la Dra. Carmen Ayuso, “no cabe duda que los progresos en el diagnóstico genético son cada día más evidentes y de creciente aplicabilidad clínica”. Ante esta realidad, aseguró, “necesitamos que los sistemas de salud se transformen para adecuarse a una nueva forma de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades”. En su opinión, “los progresos en el diagnóstico genético suponen una verdadera revolución que afecta a la sociedad en general, a la organización de los servicios de salud, a la gestión de los hospitales, a la formación de especialistas (tanto genetistas clínicos como bioinformáticos),…”.
A pesar de algunas dudas que plantea la incesante evolución del diagnóstico genético, la visión de los expertos es relativamente optimista, especialmente con el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica. En opinión de la Dra. Ayuso, “en los hospitales ya hemos pasado por varias revoluciones de este estilo con éxito, como ha sido la incorporación masiva del diagnóstico por imagen”. Además, y aportando un enfoque positivo sobre la actual crisis económica, “la necesidad de ajustar los gastos va a permitir una implementación más lógica y racional de estos recursos, haciéndose un esfuerzo adicional para indicar estas pruebas sólo en aquellos casos en los que se sabe con certeza que realmente pueden aportar beneficios”, ha declarado Agustín Zapata.
Implicaciones legales
También en este foro de expertos se ha discutido sobre las repercusiones jurídicas y legales de los avances en el diagnóstico genético. Uno de los aspectos más controvertidos, según ha expuesto el catedrático Agustín Zapata, “es la generalización de laboratorios concertados que practican técnicas de diagnóstico genético y que, incluso, aseguran que pueden hacer análisis directos a pacientes. Esta situación es anómala, sobre todo porque no existe regulación alguna al respecto”. En cualquier caso, se ha recordado en este foro que se está ultimando una Directiva Europea para e regular la comercialización de los kits de diagnóstico genético.
Aunque la reciente Ley de Investigación Biomédica (LIB) ha arrojado luz sobre algunos de estos aspectos controvertidos, ha dejado otros incompletos, como la regulación exhaustiva del proceso de consejo genético. “La LIB estaba pensada para un marco general, que debía desarrollarse en un futuro próximo de forma más detallada en algunos apartados; un aspecto previsto a desarrollar era el del consejo genético, pero esto no se ha llevado a cabo aún”, ha señalado Pilar Nicolás, quien subraya que “la clave del consejo genético es dar una información básica al paciente para que pueda asumir y tomar decisiones en base a los resultados que se pueden obtener con las pruebas de diagnóstico genético”. En cualquier caso, se recomienda que el consejo genético sea entendido como un proceso que no acaba en el momento de informar a los pacientes sobre los resultados de un estudio genético concreto, sino que debería haber una cierta continuidad en la relación entre paciente y genetista.
Otro aspecto jurídico de interés abordado en este debate virtual ha sido el de la posible responsabilidad de los profesionales sanitarios y de sus centros si no se ha informado bien sobre unas determinadas pruebas diagnósticas. Sin duda, explica Pilar Nicolás, “puede incurrirse en una responsabilidad jurídica, no penal pero sí civil, del profesional y/o del hospital si, por ejemplo, se le ofrece al paciente una información escasa, excesiva o errónea”.
El Instituto Roche
Este Debate en Red se ha llevado a cabo dentro de la plataforma MDI Campus, la iniciativa más ambiciosa que ha desarrollado hasta el momento el Instituto Roche en el ámbito de la formación. El MDI Campus es un centro de formación virtual que pretende convertirse en una verdadera universidad en la que confluyan y se encuentren profesionales de distintas disciplinas que tienen un interés común. También permite a los usuarios obtener la preparación académica y clínica indispensable para aprovechar las potencialidades que aporta la Medicina Individualizada.
El Instituto Roche nació en 2004 con el objetivo de promover, aprovechar y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.
Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas, que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.
El moderador del acto, que han seguido en directo cerca de 200 personas en http://www.mdicampus.com/debates (y cuya grabación se colgará en la web del Instituto Roche), ha sido el Profesor Agustín Zapata, Catedrático de Biología Celular de la Universidad Complutense de Madrid y ExSubdirector del Instituto de Salud Carlos III (Madrid). Como ponentes, han participado la Dra. Carmen Ayuso, Directora Científica del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (Madrid), la Dra. Montserrat Baiget, Directora del Servicio de Genética del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo (Barcelona), y la jurista Pilar Nicolás, doctora investigadora de la Universidad de País Vasco y miembro de la Cátedra de Derecho y Genoma Humano.
El diagnóstico genético ha experimentado en los últimos años una extraordinaria evolución, permitiendo resolver muchos obstáculos clásicos en la identificación, clasificación y consiguiente tratamiento de enfermedades con una importante carga genética. El abaratamiento de los recursos diagnósticos, la identificación de nuevos biomarcadores, la incorporación masiva de la bioinformática al proceso investigador y asistencial, entre otros factores, ha dado un impulso definitivo en este ámbito. Sin embargo, son muchos los retos pendientes: desde la salvaguarda de los derechos de los pacientes y el cumplimiento de los principios bioéticos y de confidencialidad hasta el mantenimiento de la calidad o la revisión de los verdaderos beneficios asistenciales y sociosanitarios de estos avances diagnósticos.
Nuevas perspectivas
Con el esperado reconocimiento definitivo y oficial de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país (una demanda históricamente defendida por distintos colectivos de profesionales sanitarios), se apuntan importantes ventajas prácticas. A modo de ejemplo, la Dra. Montserrat Baiget indicó que “la existencia de la especialidad permitirá unificar criterios, contar con una metodología diagnóstica y permitirá proporcionar una información completa, uniforme y coordinada a los nuevos profesionales que vayan formándose”. Y es que, como reconoció esta experta, “tenemos que poner orden sobre la formación de los especialistas en Genética y cómo se acreditan los centros capaces de realizar e interpretar las pruebas de diagnóstico genético”; a su juicio, “si somos capaces de hacerlo bien, se solventarán prácticamente todas las dudas actuales relacionadas con la implementación del diagnóstico genético en la práctica habitual”.
Pero la formación sobre diagnóstico genético, según lo expresó la jurista Pilar Nicolás, también debe extenderse a toda la sociedad. “Los progresos en el diagnóstico genético están generalizándose a un paso acelerado y, sin embargo, subsiste un gran desconocimiento social sobre qué aportan y qué significan exactamente muchos de los resultados que se obtienen de los distintos tests genéticos disponibles actualmente”. En este sentido, el propio Agustín Zapata manifestó su impresión particular sobre el diferente grado de evolución de la producción de información genética y la capacidad de entendimiento e interpretación de la misma. Tal y como manifestó, “los recursos de secuenciación genómica y de bioinformática han ido mucho más rápidos que nuestra capacidad para formar a los profesionales sanitarios sobre estos conocimientos e, incluso, para poder interpretar los resultados obtenidos”. A su juicio, “este desfase tiene importantes riesgos que, en gran parte, esperamos solventar con la disponibilidad de una especialidad de Genética Clínica”. Y es que, como apostilla la Dra. Baiget, “existe el riesgo de disponer de demasiada información mal interpretada”.
Todo ello plantea cambios importantes a diferentes escalas. Para la Dra. Carmen Ayuso, “no cabe duda que los progresos en el diagnóstico genético son cada día más evidentes y de creciente aplicabilidad clínica”. Ante esta realidad, aseguró, “necesitamos que los sistemas de salud se transformen para adecuarse a una nueva forma de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades”. En su opinión, “los progresos en el diagnóstico genético suponen una verdadera revolución que afecta a la sociedad en general, a la organización de los servicios de salud, a la gestión de los hospitales, a la formación de especialistas (tanto genetistas clínicos como bioinformáticos),…”.
A pesar de algunas dudas que plantea la incesante evolución del diagnóstico genético, la visión de los expertos es relativamente optimista, especialmente con el reconocimiento de la especialidad de Genética Clínica. En opinión de la Dra. Ayuso, “en los hospitales ya hemos pasado por varias revoluciones de este estilo con éxito, como ha sido la incorporación masiva del diagnóstico por imagen”. Además, y aportando un enfoque positivo sobre la actual crisis económica, “la necesidad de ajustar los gastos va a permitir una implementación más lógica y racional de estos recursos, haciéndose un esfuerzo adicional para indicar estas pruebas sólo en aquellos casos en los que se sabe con certeza que realmente pueden aportar beneficios”, ha declarado Agustín Zapata.
Implicaciones legales
También en este foro de expertos se ha discutido sobre las repercusiones jurídicas y legales de los avances en el diagnóstico genético. Uno de los aspectos más controvertidos, según ha expuesto el catedrático Agustín Zapata, “es la generalización de laboratorios concertados que practican técnicas de diagnóstico genético y que, incluso, aseguran que pueden hacer análisis directos a pacientes. Esta situación es anómala, sobre todo porque no existe regulación alguna al respecto”. En cualquier caso, se ha recordado en este foro que se está ultimando una Directiva Europea para e regular la comercialización de los kits de diagnóstico genético.
Aunque la reciente Ley de Investigación Biomédica (LIB) ha arrojado luz sobre algunos de estos aspectos controvertidos, ha dejado otros incompletos, como la regulación exhaustiva del proceso de consejo genético. “La LIB estaba pensada para un marco general, que debía desarrollarse en un futuro próximo de forma más detallada en algunos apartados; un aspecto previsto a desarrollar era el del consejo genético, pero esto no se ha llevado a cabo aún”, ha señalado Pilar Nicolás, quien subraya que “la clave del consejo genético es dar una información básica al paciente para que pueda asumir y tomar decisiones en base a los resultados que se pueden obtener con las pruebas de diagnóstico genético”. En cualquier caso, se recomienda que el consejo genético sea entendido como un proceso que no acaba en el momento de informar a los pacientes sobre los resultados de un estudio genético concreto, sino que debería haber una cierta continuidad en la relación entre paciente y genetista.
Otro aspecto jurídico de interés abordado en este debate virtual ha sido el de la posible responsabilidad de los profesionales sanitarios y de sus centros si no se ha informado bien sobre unas determinadas pruebas diagnósticas. Sin duda, explica Pilar Nicolás, “puede incurrirse en una responsabilidad jurídica, no penal pero sí civil, del profesional y/o del hospital si, por ejemplo, se le ofrece al paciente una información escasa, excesiva o errónea”.
El Instituto Roche
Este Debate en Red se ha llevado a cabo dentro de la plataforma MDI Campus, la iniciativa más ambiciosa que ha desarrollado hasta el momento el Instituto Roche en el ámbito de la formación. El MDI Campus es un centro de formación virtual que pretende convertirse en una verdadera universidad en la que confluyan y se encuentren profesionales de distintas disciplinas que tienen un interés común. También permite a los usuarios obtener la preparación académica y clínica indispensable para aprovechar las potencialidades que aporta la Medicina Individualizada.
El Instituto Roche nació en 2004 con el objetivo de promover, aprovechar y difundir todos los avances en la secuenciación del genoma y en la nueva forma de diagnosticar y tratar las enfermedades. Es una institución independiente y sin ánimo de lucro cuyo objetivo es impulsar la Medicina Individualizada. Para ello, pone todo su esfuerzo en acercar los avances en Genética, Genómica y Proteómica a la sociedad, con el fin de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas.
Esta institución apuesta por la multidisciplinariedad y la excelencia en colaboración con los profesionales de la salud, sociedades científicas, universidades, centros de investigación y hospitales, autoridades sanitarias y políticas, y organizaciones ciudadanas, que aportan su experiencia y conocimiento desde diferentes ámbitos.
