Los Doctores Carolina López Martínez y Luis Prieto Oreja imparten hoy martes una conferencia en el Hospital Virgen del Rocío (Sevilla) en la que revelarán cómo el diagnóstico y el tratamiento de numerosas patologías pueden ser abordados desde un nuevo enfoque de la medicina: el estudio genético y metabólico individualizado. Este estudio tiene infinidad de aplicaciones prácticas como son: el diagnóstico y tratamiento de déficit neurosensoriales; terapias frente a fenómenos autoinmunes, prevención de patologías asociadas a la edad; enfermedades de difícil diagnóstico o aportaciones al estudio y tratamiento de diversos tumores; así como el estudio de Trastornos Generalizados del desarrollo o determinados déficits cognitivos en el ámbito pediátrico.

En la conferencia se expondrán las últimas líneas de investigación existentes en este campo, así como el trabajo que se viene realizando en este sentido. Al mismo tiempo, se expondrán los resultados obtenidos en algunos casos clínicos tratados con resultados sorprendentes, entre los que destacan la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de West y Trastornos Generalizados del Desarrollo (entre ellos, algún caso de niños dentro del espectro autista y con alteraciones del comportamiento como hiperactividad).

Esta metodología diagnóstica, en la que los doctores Carolina López y Luis Prieto han tomado una evidencia real y práctica, es el futuro como base del diagnóstico y tratamiento de numerosas enfermedades que en la actualidad son patologías de difícil diagnóstico y tratamiento. Es, por tanto, el momento de la aparición de una nueva medicina personalizada, individual y específica para cada metabolismo y genética particular, lo que permitirá una anticipación al padecimiento de la enfermedad y al uso de tratamientos encaminados a la modificación genética o metabólica personalizada.

La conferencia de hoy en Sevilla es la primera de un ciclo de charlas que se realizarán durante mayo y junio de 2014 en Valencia, Madrid, Barcelona y Bilbao, organizadas por Laboratorios Rubió.

Nuevas técnicas de diagnóstico para tratamientos individualizados

Con el nacimiento de nuevas técnicas de diagnóstico, como es el análisis genético molecular mediante la utilización de la Hibridación Genómica Comparada (ARRAYS) o el estudio del metabolismo individualizado en cada paciente y para cada una de las diferentes patologías que nos pueden afectar, se ha dado una nueva perspectiva al concepto de tratamiento médico y esto supondrá la base de una futura medicina especializada e individualiza para cada paciente, independientemente de la enfermedad que padezca.

En este sentido el estudio citogenético molecular se establece como pieza clave en algunos pacientes, como es el caso del retraso psicomotor no síndrómico, el déficit cognitivo (TEA), así como defectos congénitos múltiples o patologías de difícil o incierto diagnóstico.

Un gran número de genes del genoma humano codifican las proteínas que median y/o controlan los procesos patológicos. Los adelantos tecnológicos y descubrimientos recientes, han permitido analizar simultáneamente una amplia serie de material genético y/o proteínas expresadas en una muestra biológica, o de definir la heterogeneidad genética en la respuesta individual del organismo a los diferentes fármacos.

Desde que se sabe que la epigenética (fenómenos que no afectan la secuencia de ADN de los genes pero que sí varían su expresión) puede ser una nueva respuesta a la modificación del genoma en su sentido más estricto, han cambiado conceptos que creíamos hasta ahora inamovibles.

Tras la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2001, la idea que se tenía hasta hace pocos años de que los seres humanos y los demás organismos son fundamentalmente lo que está escrito en nuestros genes desde su concepción, está cambiando a pasos agigantados, y la ciencia avanza para conseguir descifrar el lenguaje químico capaz de regular la expresión de multitud de genes. Así, reacciones químicas de metilación, acetilación o fosforilación entre otra podrían darnos la llave que necesitamos para modificar la expresión de los genes a voluntad.

La apuesta de Laboratorios Rubió

En el año 2006 el Premio Nobel de Medicina y Fisiología fue dado a Andrew Z. Fire y Craig C. Mello por sus trabajos en el campo de la genética, y específicamente por su descubrimiento del mecanismo de “silenciación” genética. Desde ese momento muchos conceptos han cambiado.

Ya en el año 2010 se establece el diagnóstico genético molecular (microarrays) como la técnica de primera elección en el diagnóstico de los trastornos del desarrollo y anomalías congénitas. Y así queda reflejado en un artículo conjunto en el American Journal of Human Genetics que es suscrito por veintisiete científicos de reconocido prestigio a nivel mundial.

Laboratorios Rubió, siguiendo con sus valores corporativos de promover el servicio a los pacientes que sufren de enfermedades de baja prevalencia / incidencia, así como a proporcionar productos innovadores a los Especialistas para el tratamiento y mejora de sus pacientes, ha hecho una fuerte apuesta por este tipo de metodología diagnóstica.

Para más información:

Carme Becerra, 140 Comunicació: 674 75 09 59. carme@140comunicacio.com
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