Madrid, 15 de junio de 2017.- La compañía biotecnológica Shire ha reunido a numerosos expertos a nivel nacional en su Masterclass anual para comunicar y debatir acerca de los hallazgos y principales novedades en torno al Angioedema Hereditario (AEH), una enfermedad rara que afecta a un mínimo de 1,09 a 1,75 pacientes por cada 100.000 habitantes^[i],[ii], unas 1000 personas en toda España. Durante el encuentro, los principales implicados en el diagnóstico y el manejo de esta dolencia han revisado casos clínicos y han realizado una puesta al día en cuanto a diagnóstico y la utilización de las bases genéticas, el origen y desarrollo del AEH y las nuevas dianas para los tratamientos.

“Se han dado pasos fundamentales en los últimos años para la mejora del paciente y familiares, debido principalmente al arranque de los ensayos clínicos multicéntricos a nivel internacional. Por ello, ha sido una gran idea el reunir a los especialistas que tratan a pacientes con angioedema recurrente, porque nos permite revisar y clarificar materias que nos suscitan mayor interés, además de tener una puesta en común sobre dónde se encuentra hoy en día la investigación internacional alrededor de esta enfermedad, tan interesante, heterogénea y minoritaria, pero que, a su vez, está contribuyendo a clarificar eventos de enfermedades mucho más comunes”, ha explicado la doctora Teresa González– Quevedo, moderadora de la jornada y especialista en alergología en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

El Angioedema Hereditario (AEH), es una patología de base genética y muy variable en su presentación clínica en cuanto a frecuencia e intensidad de manifestaciones. Suele presentar edemas locoregionales llamativos que desfiguran mucho el aspecto de los pacientes, especialmente cuando afectan a la región facial, la piel o la mucosa, o a veces ambas zonas en forma combinadas (en los casos de afectación laríngea o intestinal) se hinchan progresivamente a nivel abdominal o de extremidades llegando a provocar dolores intensos, principalmente en las extremidades, cara, laringe y abdomen. “Aquellos ataques que afectan a mucosas, y especialmente los que se localizan en la vía aérea superior se consideran más graves ya que amenazan la vida y pueden desencadenar muerte por asfixia en tan solo unas horas”. Asimismo, y a pesar de que otros ataques como los que afectan al tejido cutáneo periférico tienen un riesgo menor, pueden provocar a su vez impotencia funcional o imposibilitar la deambulación al incrementar la talla de un pie o impedir los movimientos de prensión en una mano, durante al menos 2 días.

“En términos generales esta enfermedad, por tanto, tiene un gran impacto en la calidad de vida de las personas que la padecen, además de una gran carga personal y familiar debido al quiebre que se produce en la rutina de vida necesaria, tanto para el desarrollo escolar y laboral e incluso de ocio y diversión.” explica la doctora Mar Guilarte, del Servicio de Alergia del Hospital Vall D’Hebrón en Barcelona, a lo que añade, que el impacto en la calidad vida y en el día a día del paciente es el factor que indica la gravedad de la enfermedad.

Tal y como se destacó en la IV Masterclass Nacional, en este sentido, es imprescindible incrementar el conocimiento sobre el Angioedema Hereditario entre los distintos especialistas y afectados, pues la detección precoz de la sintomatología es esencial para este tipo de patologías, ya que si los efectos de un ataque agudo se frenan con la medicación específica se puede reducir la morbilidad y la potencial mortalidad de esta enfermedad. Según explica la propia doctora González - Quevedo, los edemas tardan unas 8-12 o 24 horas en instaurarse al completo desde que se inician los primeros síntomas, ofreciendo una franja horaria suficiente para actuar en forma específica con los nuevos medicamentos. “Cuando el paciente ha sido específicamente entrenado e informado, suele ser capaz de detectar en muchas ocasiones, minutos u horas antes, distintos efectos que le permiten anticipar el próximo ataque, como edemas cutáneos, cansancio extremo, cambios de humor brusco u hormigueos en una zona concreta”, declara la doctora González - Quevedo.

Respecto al diagnóstico, para esta ocasión se ha contado con expertos en Inmunología que han aportado novedades al respecto. Actualmente se está viendo que un diagnóstico inmunológico, así como genético, que se centre en el estudio de biomarcadores, permite una primera clasificación de la enfermedad y están aportando hallazgos que son de gran ayuda. Aunque, como aclara la doctora González-Quevedo, “hay tipos de Angioedema Hereditario para los que aún carecemos de marcadores bioquímicos plasmáticos y que tenemos que desentrañar con ayuda de una historia clínica bien recogida y con mediciones indirectas, o instrumentos sofisticados sólo disponibles en Hospitales de Tercer nivel y en manos de expertos en la enfermedad”.

Con todo esto, y con los numerosos fármacos que hay actualmente a disposición de los pacientes, el futuro parece esperanzador. “En los últimos años, se han dado pasos fundamentales para la mejora de los pacientes y familiares, debido fundamentalmente al arranque de los ensayos clínicos multicéntricos a nivel internacional” determina la especialista. “Se espera que en no más allá de 3 años, el tratamiento y diagnóstico de la enfermedad haya dado un vuelco positivo que genere una mayor calidad de vida para los pacientes y familiares” concluye la doctora González-Quevedo.

Acerca del AEH

El Angioedema Hereditario (AEH) es una enfermedad rara de origen genético. Los AEH tipo I y tipo II son causados por la existencia de niveles bajos o por un funcionamiento inadecuado del inhibidor de la C1 esterasa (C1-inhibidor). Los especialistas han comprobado que una reducción de la actividad de la proteína C1-Inhibidor puede producir en ciertas condiciones, unos niveles elevados de bradicinina[iii]^,[iv],[v]–el mediador clave en los síntomas de AEH[vi]^,[vii]- en el plasma sanguíneo. Un elevado nivel de bradicinina puede provocar en estos pacientes afectados de AEH, edemas en diferentes localizaciones del organismo.

El Angioedema Hereditario (AEH) se caracteriza por constantes y repentinos ataques de edema (inflamación) de la piel (manos, brazos, pies, piernas, muslos, cara y genitales) o en las mucosas (tracto gastrointestinal, laringe o garganta)[viii]. Los expertos señalan que en algunos casos estas inflamaciones pueden llegar a desfigurar al paciente o ser muy dolorosas, especialmente en los ataques abdominales. Los edemas de laringe son potencialmente mortales debido al riesgo de asfixia. A diferencia de los angioedemas causados por otras moléculas distintas a la bradicinina como, por ejemplo, los angioedemas histaminérgicos (con elevadas concentraciones de histamina), los signos y síntomas como urticaria y picor no ocurren en el AEH ^vi. Además, los signos y síntomas de AEH no responden a los tratamientos habituales para el angioedema de causa alérgica o para el angioedema histaminérgico, con adrenalina, corticoides y antihistamínicos

Para mayor información y fuentes de apoyo sobre el AEH, puede visitar la asociación internacional de pacientes, “Hereditary Angioedema International”, en www.haei.org. Y la asociación nacional de pacientes www.angiodema-aedaf.org

Acerca de Shire

Shire es la compañía biotecnológica líder a nivel mundial centrada en cuidar a las personas con enfermedades raras y otras condiciones especiales. Shire posee fármacos innovadores en más de 100 países en distintas áreas terapéuticas, incluyendo Hematología, Inmunología, Neurociencias, Enfermedades Lisosomales, Gastroenterología, Medicina Interna, Endocrinología y Angioedema Hereditario, una franquicia creciente en Oncología y un pipeline emergente e innovador en Oftalmología.

Nuestros empleados vienen a trabajar todos los días con una misión compartida: desarrollar y suministrar terapias innovadoras para los cientos de millones de personas en el mundo afectadas por enfermedades raras y otras condiciones de alta especialización, y que carecen de terapias eficaces para vivir con la mejor calidad posible.

Para más información: www.enfermedadesraras-shire.com.

www.shire.com

[i] Cicardi M, Agostoni A. Hereditary angioedema. N Engl J Med 1996;(25):166-67.

[ii] Bowen T et al. Hereditary angioedema: a current state-of-the-art review, VII: Canadian Hungarian 2007 International Consensus Algorithm for the Diagnosis, Therapy, and Management of Hereditary Angioedema. Ann Allergy Asthma Immunol. 2008;100(Suppl 2):S30–S40.

[iii]Bas M, et al. Nonallergic Angioedema: Role of Bradikinin. Allergy 2007; 62 (8): 842-56

[iv] Gompels MM, et al. C1 inhibitor deficiency: consensus document. Clin Exp Immunol. 2005 March; 139 (3): 379-394

[v] Zuraw BL. Clinical practice. Hereditary Angioedema. New Engl J Med 2008; 359: 1027-36

[vi]Ficha técnica de Firazyr. Abril de 2017

[vii] . Longhurst HJ. Management of Acute Attacks of Hereditary Angioedema: Potential Role of Icatibant. Vasc Health Risk Management. 2010; 7: 795-802.

[viii] Bork K, Meng G, Staubach P, et al. Hereditary angioedema: new findings concerning symptons, affected organs, and course. Am J Med 2006; 119 (3): 267-74