Madrid, 11 de Mayo de 2015.- Los afectados por enfermedad de Fabry y enfermedad de Gaucher, dos patologías raras, pueden recibir, por primera vez, en sus domicilios la Terapia de Sustitución Enzimática (TSE), tratamiento indicado para dichas enfermedades, gracias a la puesta en marcha del servicio TSE@Home. La asociación de pacientes MPS España y la Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) con la colaboración de Caregiving, el apoyo de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el patrocinio de la compañía biofarmacéutica Shire, informan sobre la existencia de este servicio para el que cuentan con un personal de enfermería especializado en la asistencia y aplicación de este tipo de terapias, encargados de administrar el tratamiento. 

La enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher forman parte del grupo de enfermedades lisosomales, es decir, que se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma. Esta falta o deficiencia provoca una acumulación de una sustancia tóxica que debería ser eliminada, causando un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula. El tratamiento indicado para estas patologías es la TSE, que permite sustituir la enzima deficitaria, causante de la enfermedad y así mantener bajo control los síntomas y signos.  

Este tratamiento de sustitución enzimática se administra en infusión intravenosa en el hospital una vez cada dos semanas. “Este proceso supone que el paciente tenga que pedir permiso en el trabajo, ausentarse, organizar y administrar sus días en función de esta visita al hospital, que en algunos casos ni si quiera se encuentran en su localidad, lo que incrementa el tiempo de dedicación. Todo esto lleva a una falta de adherencia y abandono del tratamiento por parte de los pacientes. Hecho que desde la asociación intentamos evitar, porque al ser enfermedades crónicas con efectos irreversibles necesitan de un tratamiento y seguimiento continuo”, explica Jordi Cruz, presidente de MPS España. 

Según el Estudio de Necesidades Socio Sanitarias de las personas con Enfermedades Raras[iv], la mitad de las familias con alguna enfermedad rara se desplazan fuera de su provincia para conseguir diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación que necesite. Entre éstos que han tenido que desplazarse fuera de su provincia, el 38.44% lo ha necesitado 5 o más veces, el 44.30% menos de 5 veces y el 17.56% no ha podido desplazarse aunque haya necesitado hacerlo. La media de kilómetros recorridos en esos desplazamientos es de 520, no obstante un 7.79% incluso han tenido que acudir al extranjero para ello. 

A esto se suma que las bajas laborales entre estos afectados son mucho más frecuentes en personas afectadas por alguna de estas enfermedades raras debido, entre otros motivos, a la necesidad de tener que acudir a revisiones médicas de seguimiento o administración de tratamiento. “TSE@home, un servicio personalizado que se adapta a las necesidades del propio paciente y que en todo momento estará coordinado con un médico especialista, aporta mayor flexibilidad y al reducir las visitas al hospital, los afectados pueden organizar mejor su tiempo”, comenta Serafín Martín, presidente de AEEFEG. La enfermedad de Fabry afecta aproximadamente a 1 por cada 117.000 recién nacidos en la población general¹, lo que supone 401 personas en España; y entre 1 de cada 50.000 y 1 por cada 100.000 habitantes padecen enfermedad de Gaucher^2,3, unas 469 personas en España. “Estas cifras nos indican que cerca de 1000 personas podrían beneficiarse de los servicios que ofrece este programa y, de este modo, mejorar su calidad de vida”, añade Serafín. 

Actualmente TSE@home está disponible en el Hospital Universitari de Bellvitge y en la Fundació Puigvert y ya son nueve los pacientes que se están beneficiando de su servicio. TSE@home les ha supuesto a los afectados y sus acompañantes un ahorro de tiempo, de aproximadamente 108 horas al mes, y económico (de unos 1200 €/mes) debido a la falta de necesidad de desplazamiento al hospital para recibir la terapia. Por ello, la percepción de la calidad de vida de estos afectados ha mejorado un 77% a los 7 meses desde la instauración del programa. Asimismo, la adhesión al calendario de infusiones fue del 100%, sin haber registrado ningún efecto adverso durante el servicio, y el uso de recursos del hospital se ha disminuido, suponiendo un ahorro a ambos hospitales de aproximadamente 23.000 €/año. 

Sobre la enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario de depósito lisosomal en el que se interfiere la capacidad del organismo de degradar un producto lipídico del metabolismo, la globotriaosilceramida (Gb3), debido a la deficiencia de una enzima (?-galactosidasa A). Afecta tanto a hombres como a mujeres y puede presentarse con signos o síntomas inespecíficos y variables, como dolor intenso o quemazón en extremidades, intolerancia al calor, lesiones cutáneas, trastornos gastrointestinales, pérdida de audición, enfermedad cardiovascular, renal o neurológica. Respecto a la población general, la esperanza de vida de los pacientes con enfermedad de Fabry se puede reducir 20 años en el caso de los hombres y 15 años en las mujeres. La principales causas de muerte son el fallo renal, la miocardiopatía y los episodios isquémicos cerebrovasculares (ictus). Se estima que afecta a entre 8.000 y 10.000 personas en todo el mundo.[v]

Acerca de la Asociación de las Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados (MPS)

La Asociación de las MPSs es una entidad declarada de utilidad pública y sin ánimo de lucro que nace en mayo del 2005 fruto de la Asociación Sanfilippo España en 2003, con el fin de asesorar, apoyar e informar a las familias de afectados por este grupo de enfermedades minoritarias. 

Formada por un comité científico, asesores médicos, afectados y familiares, sus objetivos son fomentar la investigación científica sobre las causas, desarrollo y terapias para las mucopolisacaridosis y síndromes relacionados; promocionar seminarios, conferencias y actos públicos para favorecer el intercambio de conocimiento científico y divulgación de las enfermedades minoritarias; además de impulsar, en la medida de lo posible, actuaciones de carácter preventivo. 

Para más información: www.mpsesp.org 

Sobre la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher es la enfermedad genética de almacenamiento lisosómico más común y representa un problema de salud potencialmente grave. Como condición congénita, la enfermedad de Gaucher tiene una duración de por vida.

Esta enfermedad se transmite de manera autosómica recesiva, definida por la presencia de dos alelos mutantes en el gen de la GBA (glucocerebrosidasa ácida), ubicado en la región q21 del cromosoma 1.  

Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher son muy variables y se han descrito tres subtipos clínicos, en base a la edad de aparición y a la gravedad de la misma[vi]: 

Tipo I, La más frecuente, es una enfermedad de larga duración (crónica) que afecta a varios órganos (fundamentalmente hígado, bazo y huesos). No hay afectación del sistema nervioso. La edad de inicio y la intensidad de los síntomas son muy variables: algunos pacientes tienen manifestaciones desde la infancia, mientras que otros no tienen ningún síntoma hasta edad avanzada o incluso durante toda su vida.

Tipo II o Neuropática aguda. Se trata de un tipo muy raro y el más grave. El inicio de los síntomas tiene lugar durante el primer año de vida, incluso antes del nacimiento (forma fetal). 

Tipo III o Neuropática subaguda. También es rara. Se caracteriza por la degeneración neurológica progresiva y afectación del hígado, bazo y huesos (más raramente pulmón). El inicio de los síntomas se da en la infancia y la adolescencia.

Acerca de la AEEFEG 

La Asociación Española de Enfermos y Familiares de la Enfermedad de Gaucher (AEEFEG) es una asociación de carácter benéfico, sin fines lucrativos cuya estructura y funcionamiento interno es completamente autónomo, democrático y apolítico. Se creó en 1998 y actualmente forma parte de la alianza Europea de Asociaciones Gaucher (EGA), la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Federación Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). 

La asociación pretende dar a conocer la enfermedad de Gaucher, informar y formar a los afectados de esta patología y a sus familiares, fomentar la investigación sobre la enfermedad, organizar encuentros educativos y colaborar y trabajar con todas las asociaciones de Gaucher a nivel de Europa y América Latina. 

Para más información www.aeefegaucher.es

Acerca de FEDER

Cada día, más de 3 millones de familias sufren el aislamiento y la soledad por sufrir una enfermedad poco frecuente. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad. Desde FEDER ayudamos a que estas familias puedan recobrar la esperanza. 

Compuesta por más de 230 asociaciones, desde FEDER trabajamos de forma integral con las familias con enfermedades raras a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo. 

Trabajamos por un mundo en el que las personas que padecen una enfermedad poco frecuentes tengan las mismas oportunidades en la vida que el resto de la sociedad, sin importar la rareza de su enfermedad. Somos la voz de las familias, representamos sus derechos y defendemos su voz. 

Para más información www.enfermedades-raras.org