“Aragón es una de las comunidades con un mayor compromiso en la investigación en el ámbito de las Enfermedades Raras pero está a la cola en el tratamiento de sus enfermos. Actualmente, en Zaragoza hay al menos tres pacientes de enfermedades raras en estado de gravedad y a los que no se está aplicando el tratamiento necesario”, denuncia Jordi Cruz, presidente de la Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN), una de las denominadas enfermedades raras que destruye los glóbulos rojos y puede producir una trombosis, la causa más común de muerte de esta dolencia.

Cruz, que estuvo presente en las Jornadas sobre Enfermedades Raras que se celebraron este fin de semana en el Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza, advirtió de “las graves consecuencias” que pueden producirse si se sigue bloqueando los tratamientos de estos pacientes. A este respecto, Cruz criticó que “en el propio Hospital Universitario Miguel Servet se está negando a proporcionar a un enfermo de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna en situación muy grave el único tratamiento capaz de evitar el riesgo de muerte y mejorar su calidad de vida hasta situarlo en unas cotas de normalidad dentro de las posibilidades de la dolencia”.

El presidente de la Asociación HPN dice estar convencido de que la decisión de bloquear el tratamiento se debe únicamente a “causas económicas, ya que se trata de un medicamento de coste relativamente elevado”. “Relativamente, porque es la única manera de que su vida deje de peligrar día sí y otro también por culpa de su enfermedad. Además, las guías clínicas nacionales de diagnóstico y tratamiento de la HPN dejan bien claro que en este estado de la dolencia debe administrarse dicho medicamento”, aclara. Desde la dirección del Hospital, apunta Cruz, “están dando largas al paciente, prolongando así su sufrimiento”.

Asimismo, Cruz ha lamentado que también en Aragón se haya retirado el tratamiento a dos pacientes de Mucopolisacaridosis, otra de las denominadas enfermedades raras o minoritarias, de carácter genético, muy graves y con un alto índice de mortalidad precoz. A su juicio, “los motivos económicos han vuelto a pesar frente a la calidad de vida de los pacientes y a evitar riesgos de muerte”.

Hemoglobinuria Paroxística Nocturna

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una Enfermedad Ultra-Rara que afecta alrededor de 300 pacientes en España. Se trata de un trastorno genético en el cual las proteínas naturales normales no se adhieren adecuadamente a los glóbulos rojos y, en consecuencia, éstos quedan desprotegidos del sistema inmunitario y se van destruyendo prematura e intermitentemente. Una enfermedad de impacto muy minoritario que deteriora progresivamente a los pacientes y constituye una verdadera amenaza vital.

Descrita por primera vez en 1882, adoptó dicho nombre porque se observó que la hemólisis intravascular (destrucción de los glóbulos rojos) ocurría en situaciones de crisis y por la noche, durante el sueño, después de situaciones estresantes, infecciones, esfuerzo físico, vacunaciones o ingesta de ácido acetilsalicílico.

Con frecuencia la HPN sobreviene sin ser reconocida inicialmente, normalmente entre los 30 y los 40 años, y la demora en el diagnóstico puede tardar de 1 a más de 10 años. El valor de la mediana de supervivencia de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde el momento del diagnóstico. La HPN se desarrolla sin aviso, y afecta a ambos sexos. Se calcula que afecta entre 8.000 y 10.000 personas en Europa y Norteamérica.

Hasta ahora, no existía ninguna terapia específica para el tratamiento de la HPN. El tratamiento de esta enfermedad se limitaba a la gestión de los síntomas mediante transfusiones sanguíneas periódicas, una terapia inmunosupresora no específica y, en pocas ocasiones, trasplantes de médula ósea, un procedimiento que conlleva un considerable riesgo de mortalidad.