Madrid, 29 de junio de 2018.- El abordaje multidisciplinar y la conexión entre los diferentes equipos implicados es fundamental para el tratamiento y el cuidado de los pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME), una enfermedad genética rara diagnosticada mayoritariamente en niños y que en España afecta a aproximadamente unas 1.500 familias[i].

Bajo esta premisa, la compañía biotecnológica Biogen organiza los días 29 y 30 de junio las jornadas “ConnectAME”, en la que se darán cita expertos de las diferentes disciplinas y centros internacionales encargados del tratamiento de la AME para compartir experiencias y poner en común sus puntos de vista para avanzar hacia un mejor abordaje de esta enfermedad.

Los más de 80 profesionales asistentes a las jornadas, entre los que se encuentran neurólogos, neuropediatras o farmacéuticos hospitalarios, debatirán, a través de dos casos clínicos, cuestiones relativas al estado actual del tratamiento de la AME tras la comercialización en España de nusinersén, la primera terapia disponible para el tratamiento de todos los pacientes con AME con alteraciones en el cromosoma 5q[ii], la necesidad de un diagnóstico temprano o los próximos pasos para un abordaje integral del paciente.

Uno de los objetivos actuales de los profesionales sanitarios es poder establecer procedimientos médicos estandarizados, los llamados Standards of Care (SoC), compuestos por las diferentes disciplinas para proporcionar el mejor cuidado posible a los pacientes. En palabras de la Dra. Francina Munell, responsable de la consulta de AME en la sección de Neurología Pediátrica del Hospital Universitario Vall d´Hebron, “con la llegada de un tratamiento que, por primera vez, puede cambiar el curso natural de la enfermedad, existe la necesidad de revisar los cuidados estándar de la práctica clínica diaria”. Y continúa: “La evolución de los SoC y su implementación en la práctica clínica nos facilita realizar un mejor manejo de la enfermedad, anticiparnos a las complicaciones, aumentar la comunicación entre todos los profesionales, homogenizar las actuaciones en los distintos centros y reforzar la confianza de las familias con la finalidad última de proporcionar el máximo beneficio al paciente”.

La importancia del diagnóstico precoz

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara de carácter degenerativo que se caracteriza por la debilidad muscular y la atrofia de los músculos esqueléticos, y que puede ser mortal en muchos casos¹. La progresión de la enfermedad conlleva síntomas que pueden ir desde la pérdida de la marcha o la debilidad en las extremidades, hasta dificultades en la deglución o respiración.

En este sentido, uno de los temas a debate de la jornada es la integración de disciplinas con el objetivo de adelantar el diagnóstico para poder ofrecer a los pacientes un tratamiento que consiga frenar el avance de la enfermedad, tal y como han afirmado los estudios^3,4 llevados a cabo. A este respecto, el Dr. Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de tratamiento integral de la patología neuromuscular del Hospital Universitari Sant Joan de Déu de Barcelona, afirma que “los diversos análisis llevados a cabo han demostrado mejorías en diferentes capacidades funcionales en los pacientes, lo que está permitiendo en algunos casos conseguir una mayor autonomía y calidad de vida”.

Los estudios, además, demostraron un aumento en el tiempo de supervivencia libre de eventos, tanto los que empezaran el tratamiento de forma temprana, como en ENDEAR[iii] y siguiendo con SHINE[iv], o bien más tarde, después de administrárseles un control simulado en ENDEAR⁴ y comenzando el tratamiento en SHINE⁵. Asimismo, se ha confirmado que quienes empezaron antes el tratamiento con el medicamento obtuvieron mejores resultados en los hitos motores, los cuales siguieron mejorando con el tiempo, y que no se encontraron motivos nuevos por los que preocuparse en cuanto a la seguridad, tal y como concluye NURTURE[v], el primer estudio que evalúa a bebés presintomáticos de 6 semanas o menos con diagnóstico genético de AME. En este análisis, los bebés tratados durante un año alcanzaron hitos motores en línea temporal congruente con el desarrollo normal de edad, y no con los observados en la historia natural de pacientes con AME tipo I.

“Después de más de 20 años de espera desde el descubrimiento del gen responsable de esta enfermedad, tener la posibilidad de indicar un tratamiento con capacidad de ofrecer mejoras clínicas de las funciones motoras es un cambio completo de paradigma y de enfoque”, añade el Dr. Nascimento.

En línea con este experto, el Dr. Laurent Servais, neuropediatra del Institute de Myologie de París, Francia, incide en la necesidad de evaluar lo antes posible la AME al nacer y tratar de inmediato cualquier caso. “Gracias a un diagnóstico y tratamiento precoz, podamos evitar hoy el fallecimiento de muchos bebés o incluso verlos en silla de ruedas debido a la AME”, finalizaba.

Cambiando la historia natural de la AME

Desde el pasado 1 de marzo ?Spinraza® (Nusinersén) está disponible en el mercado español y, gracias a ello, se han ido demostrando mejoras continuas en la función motora de los pacientes en un amplio intervalo de edad, así como un aumento de la supervivencia en los casos de los pacientes más afectados⁵.

La Dra. Mercedes Lopez Lobato, neuropediatra del Hospital Virgen del Rocío comenta a este respecto que “el cambio en la historia natural del AME supone nuevos retos para todos los profesionales implicados en su cuidado (neurólogos, neumólogos, rehabilitadores, fisioterapeutas, gastroenterólogos, ortopedas…). Trabajando de manera coordinada conseguiremos mejorar las expectativas y la calidad de vida de nuestros pacientes, cambiando juntos su historia”.

Por su parte, la Dra. Maggie C. Walter, neuróloga del Friedrich-Baur Institute, Neurologische Klink und Poliklinik de Múnich, Alemania, subraya: “llevo más de 20 años trabajando con pacientes adultos que sufren AME y estoy muy entusiasmada con los recientes desarrollos terapéuticos para esta devastadora enfermedad. Durante décadas solo disponíamos de tratamientos sintomáticos, pero ahora por primera vez una terapia está cambiando el resultado clínico de la enfermedad”. En el caso específico de los pacientes adultos, la Dra. Maggie C. Walter, que lleva ya más de 30 pacientes tratados con nusinersén añade que “en pacientes con esta enfermedad de largo recorrido todavía no está del todo claro a partir de cuándo es una patología irreversible que impida una respuesta terapéutica significativa. Sin embargo, incluso en pacientes con la enfermedad de largo recorrido, la estabilización de la función motora sería una mejora con respecto al progreso de la enfermedad en su curso natural “.

A pesar de todo, este cambio en el abordaje de la AME abre un nuevo panorama tanto para los pacientes y sus familiares, como para todos los profesionales que conviven con la comunidad de AME. Así lo destaca el Dr. Eduardo Tizzano, director del Área de Genética Clínica y Molecular del Hospital Universitario Vall d’Hebron, para quien “la comunidad de pacientes y familias con AME han esperado muchos años, mostrando perseverancia y paciencia para llegar a este momento de esperanza en el que por primera vez la AME deja de considerarse una enfermedad sin tratamiento”.

 La aprobación de nusinersén plantea un nuevo enfoque terapéutico, ya que durante muchos años se ha luchado contra esta enfermedad sin poder ofrecer tratamientos capaces de retrasar la evolución de la enfermedad, sino que solamente se podían ofrecer terapias para evitar o corregir complicaciones secundarias como lo son la fisioterapia, nutrición, apoyo ventilatorio y cirugías ortopédicas. “Por ello, hay que estar preparados para el siguiente reto: el nuevo paciente con AME, donde las mejoras para hacer frente a la pérdida de la función motora implican que ahora veremos a niños que pueden sentarse, gatear, e inclusive alguno ha llegado a dar pasos y caminar”, añade el Dr. Tizzano.

Este nuevo escenario forma parte del compromiso de Biogen con los pacientes y familiares de AME, así como del apoyo a profesionales médicos, rehabilitadores, nutricionistas, etc., que trabajan por mejorar la vida de los afectados. En este sentido, Marta Valente, directora médica de Biogen España y Portugal, subraya que “mejorar la vida de las personas afectadas por una enfermedad rara es una prioridad para Biogen, un compromiso y dedicación iniciados décadas atrás y que hoy, tras más de 40 años, seguimos manteniendo”. Y continúa: “Este tipo de jornadas nos ayudan a entender las necesidades de los profesionales sanitarios y, por ello, no dejaremos de trabajar con toda la comunidad de la AME para seguir cambiando juntos la historia de esta enfermedad”.

Acerca de Biogen

En Biogen nuestra misión es clara: somos pioneros en neurociencia. Biogen descubre, desarrolla y ofrece terapias innovadoras en todo el mundo a personas con trastornos neurológicos, autoinmunes y enfermedades raras. Fundada en 1978 como una de las primeras compañías biotecnológicas globales en el mundo por Charles Weissman y los ganadores del premio Nobel Walter Gilbert y Phillip Sharp, a día de hoy Biogen lidera el portfolio de productos para el tratamiento de la esclerosis múltiple, ha desarrollado el primer y único tratamiento aprobado por la EMA para la atrofia muscular espinal y se sitúa en primera línea en la investigación neurocientífica para enfermedades como demencia y Alzheimer, neuroinmunología, trastornos del movimiento, trastornos neuromusculares, dolor, oftalmología, neuropsiquiatría y neurología aguda. Biogen además desarrolla y comercializa medicamentos biosimilares de biológicos complejos. Para obtener más información que pueda resultar importante para inversores puedes visitar nuestra web http://www.biogen.com.es. También puedes seguirnos en todas nuestras redes sociales Twitter, LinkedIn, Facebook, YouTube.